目前反应性穿孔性胶原病的病因仍未阐明，遗传因素被认为是重要的原因，反应性穿孔性胶原病可同时发生于同胞兄弟姐妹中，推测是常染色体隐性遗传。创伤可能是反应性穿孔性胶原病发病的另一个重要因素，特别在成人期发病的患者往往合并有严重的糖尿病、慢性肾衰竭、肝病等全身瘙痒严重的情况，此型又称为获得性反应性穿通性胶原病。此病多见于儿童，初发一个或多个针尖大丘疹，正常皮色，后逐渐扩大，中间出现脐凹，内充填角质栓亦相应扩大，并呈棕褐色。目前对于此病无特异性疗法，多对症治疗。

先天性反应性穿孔性胶原病

多由儿童发病，认为是先天遗传因素所造成，临床多称为反应性穿通性胶原病。

后天性反应性穿孔性胶原病

创伤可能是反应性穿孔性胶原病发病的另一个重要因素，特别在成人期发病的患者，往往合并有严重的糖尿病、慢性肾衰竭、肝病等全身瘙痒严重的情况，此型又称为获得性反应性穿通性胶原病。

反应性穿孔性胶原病的病因仍未阐明，遗传因素和创伤因素是反应性穿孔性胶原病的主要原因，好发于具有遗传史的儿童及患有系统性疾病的成年人，其他疾病也可能会诱发反应性穿孔性胶原病。

• 遗传因素被认为是重要的原因，反应性穿孔性胶原病可同时发生于同胞兄弟姐妹中，推测是常染色体隐性遗传.但也有报道在TreacherCollins综合征和Down综合征病人中发现反应性穿孔性胶原病，因而认为属常染色体显性遗传。

• 全身的系统性疾病可能是反应性穿孔性胶原病发病的另一个重要因素，特别在成人期发病的患者，往往合并有严重的糖尿病、慢性肾衰竭、肝病等全身瘙痒严重的情况，此型又称为获得性反应性穿通性胶原病。

甲状腺功能障碍、肺纤维化、艾滋病、肺曲霉病、疥疮感染等疾病，可能也对反应性穿孔性胶原病具有一定的诱发作用。

先天性反应性穿孔性胶原病多见于12岁以下儿童，多由先天遗传因素造成；后天性反应性穿孔性胶原病多见于18岁以上人群，与创伤以及严重的糖尿病、慢性肾衰竭等疾病因素有关。

反应性穿孔性胶原病多见于具有遗传史的儿童及患有系统性疾病的成年人。

皮损

• 开始为一个或多个针头大丘疹，正常皮色，而后逐渐扩大，于4~6周直径达5~6mm。革样硬度，中心出现脐凹，内充填角化性物质。

• 随后中心脐凹逐渐增宽而角质栓亦相应扩大，并呈棕褐色，角质栓黏着甚牢，不易撕去，强行揭去后不出血，有时可见Koebner现象。

• 皮疹排列成线状，群集或不规则。好发于躯干、四肢及面部，数量多少不一定，伴有轻度瘙痒。

• 皮疹可自发消退，消退过程中丘疹变平，中心脐凹由变浅到消失，角栓自然脱落，并留有暂时性色素减退区，一般不引起皮肤萎缩。

• 在旧的皮疹消退的同时或其后，在附近或其他部位又起新疹，如此反复发作可达数年之久。轻型患者短期发生之后可以完全自愈，部分病人寒冷时加重，气候温暖时改善。

成人期初发的获得性反应性穿通病

• 可以伴发严重的糖尿病、慢性肾衰竭、肝病、结核样麻风、艾滋病、霍奇金病、甲状腺功能异常等多种系统性疾病。

• 初期多有严重的瘙痒，搔抓可能是共同的致病因素。

疣状穿通性胶原瘤被认为是RPC的一种变型，其单个皮损的临床和组织学特点均与后者相似，为单发性，无家族史，外伤更为明显。

糖尿病

此病成人期发病可伴有严重的糖尿病，两者在发病因素可能还具有一定的关联性。

慢性肾衰竭

以肾功能减退、代谢产物潴留、机体内环境失衡为主要表现，此病与反应性穿通性胶原病的发病原因可能具有一定的关系。

肝病

肝病可表现为多种症状，如消化道的症状、肝区的不适、全身乏力、肝掌、蜘蛛痣、腹水、出血、黄疸、肝性脑病等，此病与反应性穿孔性胶原病的病因还具有一定的关系。

结核样麻风

占麻风病的70%，病变多发生于面、四肢、肩、背和臀部皮肤，呈境界清晰、形状不规则的斑疹或中央略下陷、边缘略高起的丘疹，神经也常常受累。

艾滋病

是由于机体感染人类免疫缺陷病毒亦称艾滋病病毒，而引发的全身性疾病。艾滋病病毒感染可导致人体不同程度的免疫功能缺陷，未经治疗的感染者在疾病晚期易于并发各种严重感染和恶性肿瘤，最终导致死亡，并具有传染性。

霍奇金病

多指霍奇金淋巴瘤，是淋巴瘤的一种独特类型，为青年人中最常见的恶性肿瘤之一。病初发生于一组淋巴结，以颈部淋巴结和锁骨上淋巴结常见，然后扩散到其他淋巴结，晚期可侵犯血管，累及脾、肝、骨髓和消化道等。

甲状腺功能异常

多有甲亢和甲减，甲状腺的作用低下，生成的甲状腺激素过少，就会导致“甲状腺功能减退”。患有甲状腺功能减退的人，能量消耗得慢，代谢速度也变慢。相反甲状腺的作用旺盛，就会释放过多的甲状腺激素入血，引起“甲状腺功能亢进”，加速身体的代谢过程。

如普通人群初发一个或多个针尖大丘疹，正常皮色，后逐渐扩大，中间可出现脐凹，反复出现皮损等症状，应及时就医于皮肤科，医生会进行相应的问诊、组织病理学检查，根据问诊和检查结果对反应性穿孔性胶原病做出诊断，注意与匍行性穿通性弹力纤维病等疾病相鉴别。

如普通人群初发一个或多个针尖大丘疹，正常皮色，后逐渐扩大，中间出现脐凹，内充填角质栓亦相应扩大，并呈棕褐色，反复出现的皮损或伴有严重瘙痒、丘疹消失后色素减少等症状，应及时就医。

大多数患者应优先就诊于皮肤科。

• 请问您哪里不舒服？

• 请问您这个症状持续多久了？

• 请问您之前有看过其他医生吗？

• 请问您在家服用过什么药物吗？

• 请问您以前得过什么疾病吗？

• 请问您以前做过手术吗？

• 请问您对什么药物和其他过敏吗？

体格检查

注意观察患者的皮损位置、大小、颜色、形状等，也应配合触诊，确定皮损的硬度、深度、活动度等。

血液检查

通过血液检查，检测血糖、血沉、白细胞和淋巴细胞比率等，了解是否有感染和其他类型的全身性疾病。

组织病理学检查

取患者病变组织做病理组织学检查。

皮肤镜检查

较肉眼观察深度更深，可放大数十倍，观察皮损细微改变。

问诊

有创伤或搔抓诱因，皮疹于4~6周可以自行消退，反复发作。

体格检查

躯干或四肢见绿豆大小的角化性丘疹，中心部的角质栓黏着甚牢。

组织病理学检查

符合反应性穿孔性胶原病的病例特点，如下早期棘细胞层轻度肥厚。病变部位的真皮乳头增宽，其中含有染成蓝色的胶原纤维，其上的表皮变薄。典型皮疹的组织可见表皮呈杯形下陷，内填大的柱状角质栓，这种角质栓由角化不全的角质、细胞碎片和嗜苏木素胶原纤维组成。角栓的底部表皮变薄，并见蓝色的胶原纤维向内插入，但不含弹性纤维，真皮的弹性纤维数量也不增加，真皮上部有少量淋巴细胞和组织细胞浸润。

匍行性穿通性弹力纤维病

主要于颈侧及颈后皮肤出现角化性丘疹，呈匐行性环状排列，病程长而缓，可自行缓解或自愈，与反应性穿孔性胶原病的鉴别常需借助组织病理学检查。

穿通性毛囊炎

穿通性毛囊炎是以表皮贯通、真皮内成分经表皮排出为特征的皮肤损害性疾病，属于穿通性疾病的一种。皮肤损害主要发生于四肢伸侧，多呈孤立性斑丘疹，以毛囊为中心，排出物主要为卷曲的毛发、变性的毛囊内容物。因此病多以毛囊为中心发病，并且可以排出毛发及毛囊内容物，与反应性穿孔性胶原病的鉴别也较容易。

Kyrle病

为穿通性角化过度，皮疹为分布广泛的角化过度丘疹，中心嵌有角质栓。据此病中心所嵌有的角质栓，即可与反应性穿通性胶原病的组织病理学特点进行鉴别。

反应性穿孔性胶原病目前无特效治疗方法，如有明确的诱因需积极排除，外用糖皮质激素和维A酸可以试用，轻症患者一般可短期自愈，部分患者需进行长期治疗。

异维A酸

属于维A酸类药物，可调节上皮细胞和其他细胞的生长与分化，可进行试用。

沙利度胺

具有免疫调节和抗炎的作用，对反应性穿孔性胶原病的治疗可能有效果。

醋酸泼尼松龙

属于糖皮质激素类药物，具有抗炎、止痒、抗增生作用，对反应性穿孔性胶原病的治疗有一定的效果。

对于局限于非功能区和非暴露部位的皮损时，可以选择手术切除。切除深度必须足够，彻底清除病变，避免复发。

光疗

窄谱中波紫外线、激光可对此病的治疗起到一定的效果，应根据患者的实际情况进行制定方案。

反应性穿孔性胶原病轻症患者常可自愈，但部分患者会反复发作数年，通常难以治愈。

反应性穿孔性胶原病一般不会影响患者生存时间，但如患者发生严重的并发症，并且没有进行积极的治疗，将会威胁到患者的生命安全。

反应性穿孔性胶原病患者应3个月左右进行复诊一次，复诊项目一般有体格检查、组织病理学检查、皮肤镜检查。

反应性穿孔性胶原病的患者无需特殊的饮食调理。

反应性穿孔性胶原病患者要注意保持患处干净卫生，禁止搔抓刺激，避免过度照射阳光等。同时患者自身也应积极关注自己的病情，出现不适应随诊。

• 使患者了解异维A酸、醋酸泼尼松龙等药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

• 叮嘱患者注意保持患处的卫生。

• 禁止患者进行搔抓。

• 避免过度照射阳光，外出应做好防晒措施，并尽量使用物理防晒方法。

• 叮嘱患者尽量穿着柔软衣物。

反应性穿孔性胶原病并发症较多，如患者发现身体其他的不适，请及时就医，以免延误病情。

具有家族史的患者应积极进行遗传咨询，患有糖尿病、慢性肾衰竭、肝病等疾病的患者应积极进行治疗，可能会对反应性穿孔性胶原病的预防起到一定的效果。

保持健康的生活习惯，如患者患有糖尿病、慢性肾衰竭、肝病等疾病，应积极进行治疗，以免诱发反应性穿孔性胶原病。