朊病毒病是指是由朊病毒引起的人和动物的一组具有共同特征的亚急性、渐进性、致死性中枢神经系统变性疾病。主要表现为进行性共济失调、震颤、姿势不稳、痴呆、行为异常、肌阵挛、视力障碍、无动性缄默等。朊病毒病目前尚无有效治疗方法，主要是以对症治疗为主。本病预后极差，病死率极高。

朊病毒病可分为库鲁病、克-雅氏综合症、格斯特曼综合症以及致死性家族性失眠症。

库鲁病

又称震颤病，是人的一种以小脑变性为特征的中枢神经系统疾病。主要症状是运动失调、震颤、步态不稳、说话含糊不清、发音和吞咽困难，3～9个月内死亡。神经系统病变与痒病相同，中枢神经系统神经原空泡化，星状胶质细胞增多，脑灰质呈海绵状，以小脑、桥脑和纹状体最明显。

克雅氏病

临床表现为急性进行性痴呆，多在50岁以上的老年人发生。症状有视觉模糊、言语不清、肌肉痉挛、坐立和行动困难，最后因大脑组织溶解而死。组织病理学检查显示神经元缺损、神经胶质重度增生，脑实质呈海绵状病变和淀粉样斑块形成等病变。

格斯特曼综合征

发病年龄43～48岁，是一个中年进行性小脑脊髓的退行性病变，与克雅氏病相反，肌阵挛较少见。其特征是慢性进行性小脑共济失调，伴有痴呆、构音障碍和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。

致死性家族性失眠症

是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因C178和C129突变。临床失眠症状突出，其他还包括共济失调以及记忆障碍等。

朊病毒病病因主要是由朊病毒感染所致。医源性感染、食用感染的食物也可能诱发本病。

朊病毒病病因主要是朊病毒感染所致。朊病毒的发病机制尚不十分清楚，朊病毒的侵入、复制，在神经元树突和细胞本身，尤其是小脑星状细胞和树枝状细胞内发生进行性空泡化，星状细胞胶质增生，灰质中出现海绵状病变。朊病毒病属慢性病毒性感染，以潜伏期长，病程缓慢，进行性脑功能紊乱，无缓解、康复，终至死亡为特征。

医源性感染

极少数情况下人们会因感染而得肮病毒病，例如移植手术中的移植组织或外科医生使用了不洁工具。

食用感染的食物

吃了感染牛海绵状脑病或称为疯牛病的牛肉，可能会患上变异克雅病。

朊病毒病目前尚缺乏流行病学资料。

朊病毒病传播分为水平传播和垂直传播，在同一物种不同个体之间传播主要有食物污染传播途径和血液传播途径，当然朊病毒病还具有一些其他的传播方式，比如接触性传播和通过胎盘的亲代与子代的垂直传播。

朊病毒病好发于存在该病家族史的人群。

朊病毒病患者几乎都伴有进行性共济失调、震颤、痴呆。

部分朊病毒病患者还可出现姿势不稳、行为异常、肌阵挛、视力障碍、无动性缄默等。

朊病毒病可引起延髓麻痹，致进食困难、呛咳。

当朊病毒病患者出现进行性共济失调、肌肉震颤、严重记忆力下降等症状时就诊于神经内科或感染科，做脑脊液、颅脑CT和MRI检查、脑电图、脑组织活检即可确诊，本病需要与老年性痴呆、路易体痴呆进行鉴别。

• 如果患者出现进行性共济失调、肌肉震颤、严重记忆力下降等症状时，应及时就医，并进一步检查。

• 如果患者出现姿势不稳、行为异常、肌阵挛、视力障碍、无动性缄默等症状时，应立即就医，并进一步检查。

朊病毒病需要神经内科或感染科就诊。

• 出现症状有多长时间了？

• 记忆力下降以及震颤是越来越严重吗？

• 有什么其他神经系统的基础病吗？

• 有手术、外伤以及去过牧区吗？

• 就诊过吗？做过什么检查吗？

脑脊液检查

免疫荧光检测脑脊液中14-3-3蛋白可呈阳性。也可检测血清S100蛋白，因肮病毒病患者S100蛋白随病情
进展呈持续性增高。

颅脑CT和MRI检查

早期可无明显异常，中、晚期可见脑萎缩；MRI显示双侧尾状核、壳核T2加权像呈对称性均质高信号，很少波及苍白球，无增强效应，T1加权像可完全正常，此征象对肮病毒病的诊断有意义。

脑电图

疾病中晚期脑电图可出现弥漫性慢波，伴有典型的周期性每秒1~2次的尖波或棘波。

脑组织活检

如患者脑活检发现海绵状变性和朊病毒者，则可确诊。

• 有2年内发生的进行性痴呆，有肌阵挛、视力障碍、无动性缄默、小脑症状等其中2项。

• 脑电图周期性同步放电的特征性改变。

具备以上2项可诊断为很可能朊病毒病；仅具备前1项，不具备第2项诊断为可能朊病毒病；如患者脑活检发现海绵状变性和朊病毒者，则为确诊的朊病毒病。

老年性痴呆

是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征。其脑脊液中14-3-3蛋白呈阴性是与朊病毒病的主要的鉴别点。

路易体痴呆

是一组在临床和病理表现上重叠于帕金森病与Alzheimer病之间以波动性认知功能障碍，视幻觉和帕金森综合征为临床特点，以路易体为病理特征的神经变性疾病。早期脑电图多正常，少数背景波幅降低，可见2～4Hz周期性放电、颞叶α波减少和短暂性慢波。睡眠脑电图出现快速眼动期异常。脑电图的变化是与朊病毒病的主要的鉴别点。

朊病毒病的治疗主要依靠药物缓解症状，不能根治。这些药物包括止痛药、抗抑郁药、镇静剂或抗精神病药物。朊病毒病需要终生治疗。

对症治疗药物，包括止痛药、抗抑郁药、镇静剂或抗精神病药物。

• 喹钠克林，盐酸氯丙嗪等一些具有三环脂基的诱导药物是朊病毒有效抑制剂。喹钠克林和盐酸氯丙嗪分别是抗疟疾和抗抑郁类药物，因为它们能够通过人体血脑屏障，很可能作为治疗人类克雅氏疾病的药物载体。但是通过人体和动物实验发现，这两种药物本身不具有治疗朊病毒病的作用，只能作为一种载体而发挥作用。

• 二苯胺-2-磺酸能够抑制朊病毒在细胞内沉积，β折叠裂解肽能使朊病毒变成酶敏感性蛋白，最后被体内酶消化降解，大大降低朊病毒含量，对朊病毒病有治疗作用。

本病无需进行手术治疗。

朊病毒病患者可能需要置入导尿管帮助排尿，置入胃管帮助饮食，维持营养。

朊病毒病不能完全治愈。

朊病毒病一般会影响自然寿命，一旦患病，大多数患者在6个月到1年内死亡。

朊病毒病患者饮食方面要注意多吃高蛋白、高维生素和纤维素的食物，减少摄入辛辣、油腻、高脂肪、高盐食物，重点注意避免食用未煮熟的肉以及野生牲畜。

• 宜吃多吃高蛋白、高维生素和纤维素的食物，如鸡蛋、精瘦肉、水果等。

• 忌吃辛辣、刺激食物、油炸类食物，避免进食高脂肪、高盐食物，如大肥肉、腌制蔬菜、辣椒等。

• 避免食用未煮熟的肉以及直接食用野生牲畜。

朊病毒病患者日常要注意尽量使用一次性用具，避免受凉、劳累，遵医嘱用药，注意室内的通风。需要特别注意的是，本病患者需要长期卧床时，要注意避免坠床以及发生褥疮。

• 尽量使用一次性器械和用品。

• 需要注意生活规律，避免受凉、劳累。

• 遵医嘱正确、按时协助患者服药，服药期间需要注意药物的不良反应。

• 室内定期通风换气，温度适宜。

朊病毒病患者出现自理能力下降或长时间卧床时，要防止坠床，防止碰伤、跌伤，定期翻身拍背，避免发生褥疮。

朊病毒病预防应从饮食卫生着手，食物要干净、新鲜，不能吃生食。消灭已知的感染牲口，注意隔离。

朊病毒病为致死性中枢神经系统的慢性退化性脑病，感染疾病后有超长潜伏期，且发病前无法检测和诊断，无法进行早期筛查。

• 饮食卫生，食物要干净、新鲜，食物煮熟后才能吃，不能吃生食。

• 消灭已知的感染牲口，对病人进行适当的隔离。

• 对有家庭性疾病的家属更应注意防止其接触该病。