骨软骨瘤病又称滑膜软骨瘤病或滑膜骨软骨瘤病，多见于膝关节，是一种常染色体显性遗传病，可单发也可多发，单发常见，多发少见，游离体数目可多达数千个。软骨瘤是以多发性和软骨结节为特征，可导致如疼痛、骨折、畸形或压迫局部的血管和神经组织等一系列并发症。多发性软骨瘤易突变，且恶变率明显高于单发性软骨瘤，由于其多发性，外科手术难以完全切除治疗。

目前骨软骨瘤病的病因尚未研究明确。主要与遗传因素相关，同时还可能与代谢紊乱、骨膜生长不完全、骨骺板错置移位、受外界刺激导致基因特变等因素有关。

骨软骨瘤的主要病因是遗传因素。研究发现，骨软骨瘤主要是因为抑癌基因EXTI和EXT2的突变，最终形成的常染色体显性遗传病。抑癌基因的突变会导致身体无法合成足够的硫酸肝素生物，调节软骨细胞增殖成熟的负反馈机制因此被破坏，使软骨细胞过早的分化，最终导致基因突变周边区域的骨骼不正常生长。

放射性刺激

由于长期暴露在具有放射性的环境中导致抑癌基因EXTl、EXT2突变，从而诱发骨软骨瘤。

骨损伤

骨与骨之间因摩擦产生滑囊，未及时治疗恶化成肿瘤。

根据国外资料显示，骨软骨瘤病的发病率约为1/50000，大部分患者的年龄在50岁以内，但单发性骨软骨瘤发病时间较早，一般在20岁以前。骨软骨病患者中10%有该病家族史，恶变发生率为5%~20%，1%的单发性骨软骨瘤可恶变，且男性发病率高于女性，比例约为3：1。

• 有骨软骨瘤病家族病史者：骨软骨瘤病是一种有遗传特性的疾病，如果家族中有该病病史，则有可能将病变基因遗传给下一代，引发骨软骨瘤病。

• 较女性而言多见于男性：骨软骨瘤是常染色体显性遗传病，所以从生物学角度来看，父系遗传比母系遗传多见，比例约为3：1。

• 最典型症状是多发性硬性骨包块，表面光滑。在关节处会感受到疼痛、肿胀、无力，还可引起靠近关节处的活动性障碍。

• 肿瘤生长缓慢时，患者会有轻微疼痛感或者无明显症状。如患者疼痛感明显或神经受压，则可能与骨梗死或肿瘤恶变有关。

• 骨骼畸形：如患有多发性骨软骨瘤，会导致骨生长不成比例，进而导致关节处向尺侧偏移畸形。

骨关节炎症

弱患者的病程较长，关节处长时间无法正常活动时，可能会导致骨关节退化、僵硬、畸形等，形成骨关节炎症。

滑囊炎

当肿瘤较大并且位于日常关节活动需求量较多的部位时，会导致存骨软骨瘤尖端与周边的软组织经常性摩擦，最终会出现局部疼痛，红肿等症状。

恶变

骨软骨瘤的恶变发生率为5%~20%，发生在肩部、盆骨等无茎的宽基底多发性骨软骨瘤的恶变率较高。当硬性包块生长迅速、肿瘤直径超过10厘米、软骨帽不规则等情况，应考虑骨软骨瘤是否发生恶变。

病理性骨折

骨软骨瘤在大并且有蒂的情况下，肿瘤附近的外伤可造成其基底部位的骨折，这种骨折愈合率高，很少出现无法治愈的情况。

神经损伤

当患者的骨软骨瘤生长在脊柱时，生长物可突入椎管处，突入椎管内侧会导致神经被压迫或者损伤。

假性动脉瘤和动脉闭塞

当骨软骨瘤的硬性包块生长过大，可能会穿破或者撕裂动脉管壁，导致血液被靠近动脉的组织包裹，形成血肿。血肿长时间无法被疏通，可能导致血管堵塞，引起动脉闭塞。

当在身体局部出现表面光滑的硬性包块，或者在活动时关节处有明显阻碍感、疼痛感等这些症状时，尤其对于有该病家族史的人群，应该及时到医院的相应科室及时就诊骨科，明确诊断。本病应与肌腱附着处钙化等疾病相鉴别。

• 在儿童时期，如身体关节处出现不明原因的包块，应及时就医筛查。

• 如家族中出现骨软骨瘤患者，应尽早定期拍片检查。

• 当身体出现局部包块，或者肢体轻度麻木，运动出现阻碍时应及时就医。

• 当身体包块迅速增大，疼痛感明显，或者肢体发冷，四支僵劲不能动，颜色发生变化时应立即就医。

• 当患者只是感觉到关节处疼痛无力，应先去骨科做初步检查。

• 当发现身体关节处出现包块，或者在先前检查中发现了肿瘤，应去肿瘤科做进一步的检查。

• 出现疼痛的部位在哪里？疼痛感是否明显？

• 持续疼痛的时间有多长？

• 最初发现肿块是什么时候？

• 家族中是否有人曾患过骨软骨瘤病？

• 肿块是否有变大的倾向？触摸起来是发硬还是发软？

X线检查

由于其操作简单，辐射较小，可作为影像检查第一步。可硬通过X线片观察到骨表面是否有骨性突起，但由于滑囊和软骨帽在X线片中无法呈现，所以凸起部位也不代表整个肿瘤。

CT检查

CT影像的分辨率较X线片来说较高，可以清楚的观察到滑囊和软骨帽组织，当患者肿块速增，疼痛剧烈，可采用CT来进一步观察骨组织，考虑其是否发生恶变。

MRI检查

可以进一步确定软骨帽的具体厚度变化情况，用来判断肿瘤是良性还是恶性。

骨扫描

如果患者身上多处有疼痛感明显的肿块，可通过骨扫描，通过注射骨像计，一段时间后显示出发生病变区域的放射性浓度来判断病情严重。

关节镜

可以观察到关节内部的具体情况，并且可以取材进行活检。

组织病理检查

可以看见滑膜结缔组织上上有软骨结节或者软骨化生的情况，结节脱落过后会形成关节内部的游离体，有明确的诊断的意义。

医生首先通过检查患者的体征，观察是否有硬块，关节是否能够整场活动，再通过X线片等其他影像学资料，观察骨组织是否正常生长，骨帽厚度是否正常，骨头是否有凸起等来诊断骨软骨瘤病。

肌腱附着处钙化

可通过X线片来鉴别诊断，肌腱钙化会关节处疼痛、僵硬、出现明显的活动性障碍，但是通过X线片不会看到骨骼处有异物生长，而骨软骨瘤则会发现凸起物。

软骨肉瘤

可通过肝肾功能检查和CT检查来鉴别诊断，软骨肉瘤一般为恶性肿瘤，部分患者的碱性磷酸酶会增高，同时长骨的X线中会出现泡状的影像学特征，有各种形态的钙化斑点，而骨软骨瘤则不会出现此类情况。

手术是治疗该病的唯一有效方法，但对于年龄较小或发无症状的骨软骨瘤，我们可以观察其生长情况，定期拍X线片，再确定治疗方案。同时我们会采用药物缓解痛疼情况，辅助治疗。

非甾体抗炎药

对于症状轻微者，一般采取非甾体抗炎药物来缓解疼痛，保守治疗如布洛芬。

普通手术切除

尽可能切除游离体，宣春提及病变的滑膜，减少活动的障碍，但是手术疤痕较大，影响美观。

关节镜手术

关节镜手术创伤小、恢复快、视野全的特点，病症轻微可采用关节镜手术。

本病大部分患者可治愈，少部分患者可能会发生恶变复发，需要长期持续性治疗。但由于疾病多发性，少部分人可能会复发或者进一步恶变。

骨软骨瘤病一般不会影响自然寿命。

如果采取药物保守治疗，则在每六个月要检查骨骼生长情况，观察骨软骨瘤是否会进一步生长。如采取手术治疗，在术后3~8个月内定期去医院复诊，观察术后恢复情况，观察伤口愈合情况，以及检测该病是否有发生病变或者复发的趋势。

本病无特殊饮食指导，正常健康饮食即可。

日常生活中要注意硬性包块的生长趋势，要避免局部外伤，对于疼痛感明显者要在医生嘱咐下定量用药缓解密切监测，预防恶变。

• 可以加强身体锻炼，保持户外活动，多晒太阳，恢复关节功能。

• 不要进行剧烈活动，避免伤口因猛烈撞击而二次受伤。

• 术后注意卫生，防止伤口因病菌侵入继发感染。

• 按量服用药物，当出现药物不良反应时要及时就医。

• 有家族病史者要经常检查身体是否有骨块生长。

• 病症轻微的患者要定期检查关节处的疼痛感是否愈加明显、是否可以正常活动、肿块是否变大等。

• 骨软骨瘤的生长部位在常在长骨干骺端，大力挤压后可能或推挤或者压迫到神经和大血管，所以要避免局部的外力挤压。

• 如果骨性包块在成年之后持续生长，或者突然生长，应该立即就医。

目前病因尚未明确，所以暂时没有有效的预防措施。但是可以通过就医和定期检查，在一定程度上能够预防骨折、病变等。

如家族有该病病史，则在孩子早期应该定期带去医院拍片，检查骨质情况。

• 注意饮食健康，维持正常体重，避免给骨骼造成过重的负担进而导致骨损伤。

• 多锻炼，增强骨质，保持骨质健康。