免疫球蛋白缺乏症是一种少见病，多为基因突变和其他疾病导致，主要临床症状包括腹泻、腹胀、咳嗽、皮肤瘙痒等，可并发肺炎、系统性红斑狼疮、白癜风、恶性贫血、恶性肿瘤等疾病。本病预后一般，目前主要通过免疫替代的方式进行药物治疗。
免疫球蛋白缺乏症根据病因可以分为以下两种：
病因不明的免疫球蛋白缺乏症，多与遗传相关，是胚胎期T和(或)B细胞分化障碍所致。
继发于其他疾病导致的免疫球蛋白缺乏症，免疫球蛋白合成不足或大量消耗所致。
原发性免疫球蛋白缺乏症多由基因突变导致，继发性免疫球蛋白缺乏症主要继发于其他疾病，如IgA缺陷病、恶性肿瘤疾病等。本病好发于有家族史者、免疫缺陷病患者等。
原发性免疫球蛋白缺乏症与体内易感基因突变有关，基因突变导致体内免疫缺陷。
继发性免疫球蛋白缺乏症与疾病导致免疫球蛋白大量缺失，或免疫球蛋白生成不足、破坏过多有关。常见于IgA缺陷病、恶性肿瘤疾病、慢性肾脏疾病、慢性胃肠疾病等疾病，这些均可能导致继发性免疫球蛋白缺乏症。
免疫球蛋白缺乏症是一种少见病，多发生于成年人，男女比例无明显差异。
原发性免疫球蛋白缺乏症与遗传有关，有家族史者属于高发人群。
继发性免疫球蛋白缺乏症常继发于IgA免疫缺陷病，此类患者发病率较高。
免疫球蛋白缺乏症的典型症状包括腹泻、腹胀、咳嗽、皮肤瘙痒，可并发肺炎、系统性红斑狼疮、白癜风、恶性贫血、恶性肿瘤等疾病。
免疫球蛋白缺乏症患者常合并多种肠道病原菌感染，导致腹泻，每日排便次数增加、便稀，患者逐渐消瘦、面色苍白、乏力疲劳。
腹胀通常伴发于腹泻，患者自觉腹部胀痛不适，有消化不良的症状，进食后出现嗳气反酸。
免疫球蛋白缺乏症的患者常合并肺部感染，出现咳嗽、咳痰，有肺部干湿啰音。
免疫球蛋白缺乏症患者合并皮肤感染，可有皮肤红斑、溃疡、皮疹、鳞屑、瘙痒等症状。
本病多数患者合并肺部感染，出现咳嗽、咳痰、呼吸困难、发热等症状。
部分患者可出现自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，表现为面部红斑、皮疹、关节疼痛、腹部胀痛等症状。
皮肤感染严重者可并发白癜风，表现为色素脱失斑，多为白色或浅粉色，白斑边界清晰，白斑内毛发正常或变白，病损多对称分布。除皮肤损害外，口唇、阴唇、龟头及包皮内侧黏膜也常受累。
累及血液系统时可导致恶性贫血，表现为面色苍白、四肢无力，严重者出现呼吸困难、晕厥、休克等症状。
因免疫系统异常，患者出现恶性肿瘤概率明显升高，表现为身体异常肿物、疼痛、消瘦、乏力等症状。
当患者出现腹泻、腹胀、咳嗽、皮肤瘙痒的症状及时就诊风湿免疫科，行免疫学检查、组织病理学检查、内镜检查明确诊断，免疫球蛋白缺乏症注意与特异性免疫缺陷和重症感染相鉴别诊断。
当患者出现腹泻、腹胀、咳嗽、皮肤瘙痒的情况，需要在医生的指导下进一步检查。
当患者出现大面积皮肤损害或身体异常肿物应及时就医。
当患者突发晕厥、休克的情况应立即就医。
患者优先考虑去风湿免疫科就诊。
因为什么来就诊的？
目前都有什么症状？(如腹泻、腹胀、咳嗽、皮肤瘙痒等)
出现这些症状多久了，有加重或缓解的因素吗？
直系亲属有类似症状吗？
既往有无其他疾病？
通过抽取患者血液进行抗原和抗体免疫反应，多数患者体内免疫球蛋白含量远低于正常人，有助于明确疾病诊断。
属于有创性检查，医生通过切取部分患者组织进行显微镜下观察，多数患者出现浆细胞减少和淋巴滤泡增生的症状，可以明确疾病诊断。
通过内镜检查明确患者肠道内有无其他病变，如异常肿物、寄生虫、炎症等，排除其他导致腹泻的原因，有助于辅助疾病诊断。
免疫球蛋白缺乏症的诊断需依据以下几点：
腹泻、腹胀、咳嗽、皮肤瘙痒的典型症状。
免疫学检查有免疫球蛋白普遍下降，组织病理学发现免疫球蛋白缺乏症特征表现。
该病患者也可有感染、腹泻、咳嗽等症状，但实验室检查仅有特殊类型的免疫蛋白缺失，且患者临床症状较免疫球蛋白缺乏症轻，免疫球蛋白缺乏症患者多为普遍免疫球蛋白缺失，二者可以相鉴别诊断。
该病患者感染病毒、细菌等病原体会出现发热、皮疹、腹泻、咳嗽等症状，导致机体免疫力下降，有免疫球蛋白的下降，实验室检查可见病原体，而免疫球蛋白缺乏症患者为普遍免疫球蛋白缺失，二者可以相鉴别诊断。
免疫球蛋白缺乏症的患者目前主要是通过药物进行免疫替代治疗，避免出现感染等严重并发症，日常注意个人防护和提高免疫力，本病多数患者需长期持续性治疗。
患者日常注意个人防护，避免去人员密集地区，远离有感染症状人群，日常注意提高个人免疫力，适度运动，规律作息，补充营养。
属于免疫替代治疗药物，常用人血丙种球蛋白等，在机体内替代正常免疫球蛋白作用，可以预防感染、进行免疫保护。
适于合并细菌感染的患者，属于头孢菌素类抗生素，具有广谱抗菌作用，适应范围广，对细菌有很好的杀伤作用。不良反应较少，即使发生不良反应，也较温和且短暂。
血浆含有免疫球蛋白，具有良好的免疫替代作用，适于病情急重的患者，需及时进行血浆输注治疗，可快速缓解感染、免疫缺失的症状。
本病多无手术治疗。
免疫球蛋白缺乏症的预后一般，多数患者不能治愈，经过及时正规的治疗一般可达到预期寿命，部分患者导致严重感染或恶性肿瘤，患者在治疗期间需每月复查实验室检查监测治疗情况。
免疫球蛋白缺乏症一般不能治愈，患者的预后一般。
免疫球蛋白缺乏症的患者经过及时正规的治疗一般可达到预期寿命，但多数患者寿命有所缩短。
免疫球蛋白缺乏症的患者在治疗期间，需每月复查实验室检查监测治疗情况，恢复良好者每6个月复查一次监测有无复发。
此病无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。
免疫球蛋白缺乏症的患者需注意养成健康的生活习惯，按照医嘱服药，以及注意个人防护。患者及家属可通过观察腹泻、腹胀、咳嗽、皮肤瘙痒等症状有无缓解，及时咨询医生是否复诊，同时家属注意对患者进行心理疏导。
患者需戒烟、忌酒，规律作息，养成健康的生活习惯，保证充足的睡眠，避免过度疲劳，可以适度运动。
患者需要按照医嘱服药，避免自行加减药量或突然停药，若服药期间出现身体不适需及时就医。
患者日常注意防护，避免去人员密集地区，外出注意戴口罩，避免与感染人群密切接触。
家属注意在治疗期间陪伴患者，告知患者疾病性质，避免患者过于担心，鼓励患者积极治疗。
若患者在治疗期间出现重症感染，或者出现呼吸困难、头晕等紧急症状，需要及时就医处理。
原发性免疫球蛋白缺乏症目前没有有效的预防方式，对于继发性免疫球蛋白缺乏症主要是及早治疗原发疾病，提高机体免疫力。对于有家族史者需每两年进行一次免疫学检查，有一定的早期筛查作用。
对于有家族史者需每两年进行一次免疫学检查，有一定的早期筛查作用。
及早治疗全身疾病，避免疾病进展导致免疫球蛋白缺乏。
平时养成良好的生活习惯，适度运动，规律作息，避免与感染者接触。
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