先天性房间隔缺损是成人中最常见的先天性心脏病，为胚胎发育过程中，房间隔的发生、吸收和融合出现异常，导致左、右心房之间残留未必的缺损。先天性房间隔缺损的小型继发孔型缺损在4岁内有15%的自然闭合率，鉴于成年后发生心力衰竭和肺动脉高压，宜在儿童时期进行修补，外科手术修补疗效确切，但创伤较大，恢复时间较长，在排除其他合并畸形、严格掌握指征的情况下，先天性房间隔缺损可通过导管介入封堵，一般可以治愈。

根据发病原因可以将先天性房间隔缺损分为以下两类：

原发孔型缺损

也称第一孔未闭型缺损，实际上属于部分心内膜垫缺损，常同时合并二尖瓣和三尖瓣发育不良。

继发孔型缺损

也称第二孔未闭型缺损，为单纯房间隔缺损，又分为中央型缺损、下腔型缺损、上腔型缺损和混合型缺损，以中央型缺损最多见，也可有多个缺损同时存在。

先天性房间隔缺损的病因尚不十分清楚，目前认为可能与遗传因素、母体因素和环境因素有关，好发于有先天性心脏病家族史者，常可由剧烈哭泣、屏气及剧烈运动、感染诱发。

遗传因素

先心病遗传因素既有单基因的遗传缺陷也有多基因的遗传缺陷，但大多数先心病是多基因的遗传缺陷。

母体因素

主要为母体的感染和疾病，特别是母体孕早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症等。

环境因素

如接触放射线物质、化学物质等，均可能与发病有关。

剧烈哭泣、屏气及剧烈运动

使肺动脉或右心室压力增高超过左心压力时，则可出现暂时性青紫。

感染

反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭及心律失常。

先天性房间隔缺损是新生儿最常见的先天性缺陷，是最常见的成人先天性心脏病，占成人先天性心脏病的20%~30%，女性多余男性，男女发病率之比为1∶1.5~3，且有家族遗传倾向。

有先天性心脏病家族史者

先天性房间隔缺损的发病机制与遗传机制密切相关。越来越多的研究证实单个或多个基因突变可导致先天性心脏病的发生，基因的突变导致房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等先天性心脏病发生。

青紫

也称发绀，正常情况下不出现青紫，当疾病进展致使肺动脉或右心室压力增高超过左心压力时，则可时血液右向左分流出现暂时性青紫，常发生在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的部位，如口唇、指(趾）、甲床等。

生长发育迟缓

表现为体型瘦长，身材矮小，面色苍白、乏力、多旱、活动后气促等。

呼吸道感染

由于肺循环血流增多而易反复发生呼吸道感染，表现为寒战高热、咳嗽、咳痰、呼吸困难等。

心律失常

先天性房间隔缺损可发生阵发性室上性心动过、心房扑动、颤动等心律失常，多30岁以后多见。

心力衰竭

由于右心血流量增加，舒张期负荷加重，右心房、右心室可代偿性增大，当右心室负荷加重而心肌细胞无法代偿时可导致右心衰竭。

肺动脉高压

肺循环血量增加，压力增高，晚期可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，引起肺动脉高压。

当患者出现呼吸浅促、婴幼儿喂养困难、胸闷心悸、猝倒等症状时要及时到心血管内科就诊，通过胸部X线检查、心电图、超声心动图检查、磁共振、心导管检查、心血管造影进行诊断，但要注意先天性房间隔缺损要与心室间隔缺损、瓣膜型单纯肺动脉口狭窄、特发性肺动脉高压等疾病相鉴别。

• 婴幼儿出现呼吸浅促、喂养困难、胸闷心悸等症状应及时就医。

• 患者出现胸痛、呼吸困难、猝倒的情况应立即就医。

• 患者优先考虑去心血管内科就诊。

• 患者出现寒战高热、咳嗽咳痰、呼吸困难等症状去呼吸内科就诊。

• 患者出现猝到及肢体运动感觉异常的症状去神经内科就诊。

• 目前有哪些症状？持续了多久？

• 既往有没有出现类似的症状？

• 是否到过医院？做过哪些检查和治疗？

• 母孕早期有无病毒感染、放射线接触、有害药物应用史等？

胸部X线检查

对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，肺动脉端突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小。

心电图

大多数病例有右心室增大伴不完全性右束支传导阻滞的图形。电轴右偏，右心房和右心室肥大。

超声心动图检查

M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。

磁共振

磁共振可以清晰地显示缺损的位置、大小及肺静脉回流情况而确立诊断。

心导管检查

一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。

心血管造影

导管造影显示造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房间隔缺损迅速由左心房进入右心房。

根据青紫、生长发育迟缓典型的体征和超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动以及心血管造影见造影剂通过房间隔缺损迅速由左心房进入右心房的结果即可诊断为先天性房间隔缺损。

心室间隔缺损

心室间隔缺损杂音位置较低，常在胸骨左缘第3、第4肋间，且多伴震颤，左心室常有增大，而先天性房间隔缺损有右心房和右心室肥大。

瓣膜型单纯肺动脉口狭窄

瓣膜型肺动脉口狭窄时杂音较响，常伴有震颤，而肺动脉瓣区第二心音减轻或听不见，X线片示肺野清晰，肺纹稀少，超声心动图见肺动脉瓣异常，右心导管检查发现右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差而无分流的证据。先天性房间隔缺损X线检查可见心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，肺动脉端突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小，超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。

特发性肺动脉高压

特发性肺动脉高压的X线检查可见肺野不充血或反而清晰，超声心动图、右心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左向右分流的证据。先天性房间隔缺损X线检查可见心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，肺动脉端突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小，超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。

先天性房间隔缺损常需短期治疗，主要通过硝苯地平、华法林、呋塞米等药物进行治疗，部分患者还可以通过房间隔缺损修补术完成治疗，也可通过介入手术达到治疗目的。

硝苯地平

硝苯地平作为钙通道阻滞剂的代表药物可以舒张血管，降低肺动脉高压，应用时药特别注意药物的不良反应。

华法林

先天性心脏病中最常见的心律失常就是房颤，房颤患者栓塞发生率较高，应预防性实用华法林抗凝治疗，能安全有效预防脑卒中发生。近期若有手术，患者应于术前一周停用。

呋塞米

呋塞米时袢利尿剂的代表药，是心衰治疗中唯一能够控制体液潴留的药物，但是不能作为单一用药。应用呋塞米时应注意低血钾的副作用，需实时检测血钾。

房间隔缺损修补术

身长、体重明显低于正常同龄儿标准，有反复呼吸道感染史或肺炎史，胸片和超声心动图提示肺动脉压升高，或伴有部分型肺静脉异常连接右心房，肺循环血流量与体循环血流量之比超过1.5∶1，婴幼儿呈现充血性心力衰竭均应早期进行手术治疗。当临床出现发绀、心房水平呈现右向左分流等症状，运动后动脉血氧饱和度进一步降低，一般认为属于手术禁忌。

介入治疗

即房间隔缺损封堵术，在二维及三维经食管超声心动图技术下，将封堵器致于缺损处进行封堵。适用于继发孔型房间隔缺损直径>5mm伴右心容量负荷增加，<36mm的左向右分流房间隔缺损者；缺损边缘至冠状静脉窦，上、下腔静脉及肺静脉的距离>5mm，至房室瓣>7mm者；房间隔的直径大于所选用封堵伞左房侧的直径者；不合并必须外科手术的其他心脏畸形者。禁忌症用于原发孔型房间隔缺损及静脉窦型房间隔缺损者；已有右向左分流者；近期有感染性疾病、出血性疾病以及左心房和左心耳有血栓者。

先天性房间隔缺损一般情况下可以治愈。

先天性房间隔缺损经早期有效实施介入及手术治疗，一般不影响自然寿命，但缺损大及第一孔未闭型缺损预后较差。

先天性房间隔缺损患者在术后24小时，第1、3、6个月至1年至心血管内科门诊复查心电图、超声心动图、心脏X线，观察患者的缺损修复后的恢复情况。

先天性房间隔缺损患者的饮食调理主要需要进行戒烟、戒酒，控制钠盐摄入，提倡饮食清淡，肥胖者忌食油炸食品，多食蔬菜和水果。

• 戒烟戒酒，每天限制食盐小于6g，禁食泡菜、腌菜等高盐食物。

• 肥胖者忌食油炸食品，忌高脂肪高胆固醇，避免肥肉和奶油等高脂肪食物。

• 提倡饮食清淡，多食富含维生素C和植物蛋白的食物，如生菜、胡萝卜、葡萄、苹果等，严禁暴饮暴食。

先天性房间隔缺损的日常护理包括日常对婴幼儿进行保暖和预防感染，孕期妇女注意避免情绪激动和劳累，同时还需监测婴幼儿的病情恢复情况和心理护理，保持患者情绪稳定，减少心脏负担。

• 注意休息，适当运动，合理控制体重，避免过度的体力劳动和剧烈运动。

• 孕期妇女应注意加强孕期保健以及避免与发病有关的因素接触。

• 注意保暖和预防感染性疾病，婴幼儿注意添加辅食，预防营养不良性疾病。

• 应避免情绪激动和劳累，介入治疗及手术治疗后平卧，暂时禁食、禁水，保持伤口的清洁干燥护理。

父母应注意观察婴幼儿饮食情况，是否喂养困难、易出汗、呼吸急促，是否有精神状态萎靡，检查口唇、鼻尖、指端等毛细血管丰富的部位有无青紫，若早期出现上述症状，应立即到医院进一步检查。

婴幼儿及儿童情绪控制力较差，易过分兴奋与愤怒，出现哭闹情绪，家属应让患儿保持生活规律，安抚患儿的不安情绪，保持乐观、愉快的心态，避免情绪激动，保证充分的睡眠。

先天性房间隔缺损的病因尚不明确，目前科针对可能因素进行预防，通过早期基因检查或孕期产检，加强孕妇的保健，保持健康的生活方式，孕期积极预防病毒性疾病，避免接触致病因素等方式来预防疾病的发生。

有高危因素的父母在怀孕时可通过产前的基因检查，孕妇在孕期严格按照医生要求进行体检，有利于早期筛查。

• 妊娠早期适量补充叶酸及维生素，作息时间规律配合适量运动，加强抵抗能力。

• 妊娠期积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触。