先天性小耳畸形是一种先天性的耳鼻喉科疾病，先天性小耳畸形发病机制尚不明确，多与胚胎时期发育异常相关，主要有中耳畸形、外耳道闭锁或狭窄、耳廓畸形等表现，先天性小耳畸形程度可有很大不同，最轻度畸形，耳郭各部形态尚能分辨，但明显小于正常耳郭；畸形最重者可呈现无耳，这两种情况均较少见，绝大多数先天性小耳畸形系由皱缩的小软骨团和向前上方移位发育较差的耳垂所构成，可以通过一般治疗、手术治疗等方法进行治疗，早发现、早诊断一般预后较好。

Ⅰ度小耳畸形

耳廓的大小、形态发生改变，结构仍清晰可辨，为轻度畸形。

Ⅱ度小耳畸形

为最经典的畸形，耳廓稍小，部分结构缺失，为中度畸形。

Ⅲ度小耳畸形

仅保留部分皮肤和软骨，为重度畸形。

Ⅳ度小耳畸形

耳廓或耳垂结构缺失，为无耳畸形。

先天性小耳畸形为环境因素和遗传因素联合影响所致，好发于胚胎期发育异常者、有家族遗传史者、母体妊娠期时有病毒感染者、母体妊娠期接触过有毒物质者，可由辐射、感染诱发。

环境因素

环境因素包括生物因素、理化因素和心理因素，其中怀孕初期感染致病性病毒容易引起疾病的发生，包括流行性感冒病毒、水痘带状疱疹病毒等，当然患有免疫性疾病和糖尿病的母亲也容易产下小耳畸形的患儿。

遗传因素

可为常染色体显性或隐性遗传，外显不全，受累对象临床表现轻重不一，至今已有不少单基因缺陷和染色体异常的报道。

辐射

受到辐线照射时可以引发先天性小耳畸形。

感染

遭受病毒性感染时，可以发生先天性小耳发育畸形。

先天性小耳畸形的发病率与人种和地域有关，在我国发病率为1.67/10000，男性：女性发病比例约为2：1，其中以右侧小耳畸形多见，双侧畸形约占10%，右侧、左侧及双侧发生率约为5∶3∶1。

胚胎期发育异常者

胚胎时期第一、二鳃弓发育不良及第一鳃沟发育障碍可导致先天性的小耳畸形。

有家族遗传史者

有类似遗传家族病史者，出生后即可发现小耳畸形。

母体妊娠期时有病毒感染者

母体妊娠期曾有过感冒等病毒感染史时，可以引起胎儿发育畸形，导致小耳发育异常。

母体妊娠期接触过有毒物质者

母体妊娠期如接触过有毒物质，可以影响到胚胎的发育，引起小耳畸形。

可以将该疾病的临床表现分为三级：

第1级

耳廓小而畸形、各部分可分辨，外耳道狭窄或部分闭锁，鼓膜存在，听力基本正常。

第2级

耳廓成条索状突起，相当于耳轮或仅有耳垂部;外耳道闭锁，鼓膜及锤骨柄未发育，锤骨、砧骨、橙骨融合或未发育，呈传导性耳聋。此型临床常见。

第3级

耳廓残缺，仅有零星而不规则的突起，耳道闭锁，听骨链畸形，伴有内耳功能障碍，表现为混合性或感音神经性耳聋，此型临床最少见。

还可以出现半面短小、眼睑缺损、软组织畸形等综合征表现。

心理障碍

先天性小耳畸形患者可出现自卑、不愿与人交流等心理障碍的表现。

脊柱畸形

先天性小耳畸形患者病变可累及单个或多个椎体，有侧凸畸形或躯干萎缩等表现。

先天性心脏畸形

先天性小耳畸形患者合并先天性心脏畸形时，可有劳力性呼吸困难、口唇紫绀、晕厥等表现。

传导性耳聋

严重的小儿畸形的患者一般会并发出传导性耳聋的表现，临床症状以听力下降为主，可伴或不伴耳鸣、耳闷塞感。

先天性小耳畸形患者出现耳部畸形或伴有疼痛时需要及时到耳鼻喉科就诊，通过做体格检查、听力检查、CT检查确诊，本病需要与外耳道疖肿、耳部外伤进行鉴别。

• 对于高危人群，定期体检起重要作用，应该重视体检中的耳部检查，无论是不是高危人群，一旦体检中出现耳部的异常检查结果，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 在体检或其他情况下发现耳部畸形等表现，高度怀疑先天性小耳畸形时，应及时就医及时就医。

• 已经确诊先天性小耳畸形的患者，若出现耳部疼痛等异常，应立即就医。

• 大多数人群优先考虑去耳鼻喉科。

• 若普通人群出现耳部剧痛、流血等症状，应考虑去急诊科。

• 目前都有什么症状？(如中耳畸形、外耳道闭锁或狭窄、耳廓畸形等)

• 是否有遗传性家族疾病史？

• 既往有过其他病史吗？

• 都做过哪些治疗？

• 是否检查过孩子的染色体？
  

体格检查

进行耳廓与外耳道的检查，注意观察有无外耳道狭窄、耳廓畸形或异常改变。

听力检查

进行听力测定，检查有无听力下降或听觉异常等表现。

CT检查

进行颞骨的CT检查，了解有无听骨缺损、乳突或外耳道等结构的异常。

听功能检查

音叉试验

• Weber试验，内耳正常偏患侧，内耳不正常可偏健侧。

• Rinne试验，内耳正常为阴性，内耳不正常可为阳性。

电测听

纯音气骨导测试，内耳功能正常者呈传导性聋曲线，内耳功能不正常者呈感音神经性聋曲线。

基因检测

由于该疾病属于先天性的遗传疾病，所以可以通过做基因检测，观察患者的基因序列或者基因组是否存在变化。

根据中耳畸形、外耳道闭锁或狭窄、耳廓畸形等临床表现，结合既往病史及检查结果综合分析，可作出诊断。

外耳道疖肿

外耳道疖肿也可表现为耳道狭窄、堵塞或听力下降等，可以通过外耳道检查及血常规检查进行鉴别。

耳部外伤

患有耳部外伤时，也可表现耳廓或耳垂部分结构的丧失，可以通过既往病史及影像学检查进行鉴别。

先天性小耳畸形主要通过手术长期间歇性治疗改善，常用的术式有耳廓再造术、听力重建术。

本病无需进行药物治疗。

耳廓再造术

适用于双侧小耳畸形、要求进行耳廓再造的患者，瘢痕体质患者及年老体弱患者慎用。

听力重建术

适用于外耳道闭锁、听力下降或严重下降的患者，对于双侧小耳畸形及外耳道闭锁的患者，可考虑外耳道成形增进听力的手术。

耳后皮肤扩张术

该手术是皮肤扩张法耳廓再造的一期手术，它是将扩张器埋置在耳后乳突区，通过扩张使耳后乳突区的无毛皮肤面积增加、皮肤变薄、二期手术的时候可用扩张的皮肤覆盖部分或全部的软骨支架，为获得满意的手术效果打下基础。

植入式骨导助听装置

对于部分畸形程度较为严重的患者，不具备手术重建听力的条件，则需配戴骨导助听器以提高听力，另外，对于双侧畸形的患儿，为了尽量减少对患儿语言发育的影响，主张及早配戴骨导助听器，之后等待身体条件允许时再行手术修复耳郭及重建听力。

人工中耳

除了骨导助听器，人工中耳又称振动声桥(VSB)，也可以用于先天性小耳畸形患者提高听力，VSB工作原理是把声音转化为机械振动，并传送到听骨链或直接传送到内耳，儿童和成人均可植入，VSB包括配戴于体外的听觉处理器和植入体两部分，先天性小耳畸形患者，通常合并有不同程度的听骨链畸形，只要有足够的中耳空腔、活动的镫骨或可见的蜗窗或前庭窗，均可在耳郭再造同时或之前、之后行人工中耳植入。

先天性小耳畸形患者及时治疗可以治愈。

先天性小耳畸形一般不影响自然寿命。

先天性小耳畸形患者治疗前期应至少每周复查一次，达到预期时，可每月复查一次，病情稳定后可每年复查一次。

先天性小耳畸形患者无需进行特殊饮食调理，注意营养均衡即可。

先天性小耳畸形患者日常要注意建立良好的生活习惯，积极运动，且定期进行耳部检查，同时针对患儿进行必要的心理护理。需要特别注意的是，本病要避免恶化，及时就诊。

建立良好生活习惯

注意休息，防止过度疲劳，不熬夜，避免抵抗力下降。

运动

在医生的指导下，适度运动、增强体魄、强身健体、预防感冒、避免感染、有利于保持身心健康。

患者要定期到医院进行耳部检查，如有耳朵疼痛、不适应及时就医。

• 平常要注意精神愉悦、心情舒畅，保持积极乐观的生活态度。

• 放松心情，调整心态，对先天性小耳畸形此种疾病及疾病特点有正确的认识，应积极检查，积极配合医生进行治疗，尽早干预。

需要密切注意疾病的进展情况，若出现恶化的征象，应尽快就医，配合医生进行治疗，改善预后，预防并发症。

先天性小耳畸形暂无有效预防措施，但可针对高危人群进行遗传等方面的筛查。

对于先天性小耳畸形的高危人群，应尽早进行耳部检查，儿童宜从第一次进行体检开始，尽早干预，规避风险。对于有家族遗传疾病史、胚胎期接触过病毒或有毒物质等情况的高危人群，有条件下也应尽早进行筛查。

先天性小耳畸形尚无有效的预防措施。