羟脯氨酸血症是氨基酸分解代谢障碍病之一，多与家族遗传有关，可能为常染色体隐性遗传，发病机制多与羟脯氨酸氧化酶缺陷而使羟脯酸降解受阻。

羟脯氨酸血症的临床表现为智力发育障碍和发作性精神异常，部分患者仅有生化异常无临床症状，严重者可导致肝性脑病。该病需要长期持续性治疗，该病预防关键在于积极治疗和预防，纠正危险因素，可避免引起严重并发症，孕妇也应做好产前基因筛查，避免遗传病。

羟脯氨酸血症主要病因是酶活性缺乏和家族遗传，该病可通过家族遗传给下一代，好发人群为重度肺结核患者和肝功受损患者，其中烧伤和手术可诱发该病。

酶活性缺乏

机体内血氨代谢相关酶缺陷导致出现羟脯氨酸降解受阻，导致该病。

家族遗传

本病多为常染色体隐性遗传，具有羟脯氨酸家族遗传病史的下一代患病几率比较大。

烧伤

患者因意外烧可导致代谢功能紊乱，从而诱发相关酶失活，诱发该病。

手术

手术或者术后使用镇痛、镇静催眠药可导致诱发患者体内血氨升高，从而诱发该病。

羟脯氨酸血症是氨基酸分解代谢障碍病之一，多见于重度肺结核患者和肝功受损患者。

重度肺结核患者

患有肺结核患者，免疫功能低下可导致代谢紊乱，易导致该病。

肝功受损患者

重症肝功能受损者由于肠道黏膜屏障破坏，可导致酶代谢紊乱，导致羟脯氨酸血症。

智力发育障碍

患者表现为生活自理能力差，心智迟缓，注意力严重分散，记忆力差，言语能力差，情绪不稳定，自控力差，交往能力差，难以学会人际间交往。

发作性精神异常

患者表现为异常动作多，精神迟缓，意识障碍，少数可发展成为全身性发作。

该病的部分患者仅有生化异常无临床症状。

肝性脑病

严重者可致患者记忆力、注意力降低，智力减退，慢慢发展为嗜睡、失眠，严重者可致扑翼样震颤、意识障碍及昏迷。

当患者出现智力发育障碍和发作性精神异常等症状时，应及时去医院就诊。并同时向大夫讲明是否有家族遗传史，医生通过体格检查、实验室检查、酶活性测定、基因检测及脑电图检查即可明确诊断，羟脯氨酸血症常与癫痫鉴别诊断。

• 患儿出现智力低下时应在医生的指导下进一步检查。

• 患儿出现智力发育障碍时应及时就医。

• 患儿出现发作性精神异常时应立即就医。

• 患者优先考虑去肾内科。

• 患者出现智力发育障碍时应及时去肾内科。

• 患者出现发作性精神异常时应立即去急诊科。

• 大概什么时候发现患者精神异常的？

• 之前家族有过什么病史吗？

• 孩子有没有出现过嗜睡或昏迷等症状？

• 之前做过什么治疗吗？

• 之前用过什么药物吗？有没有药物过敏史？

体格检查

医生会首先询问患者的外伤史、手术史以及家族遗传史，同时也根据患者智力发育障碍和发作性精神异常等症状进行分析，可初步诊断病情发展程度。

实验室检查

血常规及尿检查

因羟脯氨酸在胶原蛋白中含量最高，通过血液和尿液对羟脯氨酸的测定，可了解体内胶原蛋白分解代谢情况；检查结果显示血、尿游离羟脯氢酸浓度升高，可达正常的30~50倍，但肽结合的羟脯氨酸排泄正常。口服羟-L-脯氨酸负荷试验(200mg／kg体重)可使血游离羟脯氨酸水平升高3倍，但其代谢产物排泄并不增加。

氨基酸定量分析

检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。 

肝、肾功能检查

肝功能检查包括转氨酶及转肽酶，转氨酶反映肝细胞的损伤，转肽酶则反映胆管损伤。胆管损伤和肝细胞损伤，都可引起胆红素升高。肾功能检查包括尿素、肌酐两个指标，若有升高，往往提示肾功能受到损伤。

酶活性测定

测定方法有取样法和连续法。取样法是在酶反应开始后不同的时间,从反应系统中取出一定量的反应液,并用适当方法停止其反应,再根据产物和底物在化学性质上的差别进行分析,求得单位时间内酶促反应的变化量。连续法则是基于底物和产物在物理化学性质上的不同,在反应过程中对反应系统添加酶的变性剂以终止反应。常用的连续测定法是光吸收测定法,即根据产物和底物在某一波长或波段上有明显的特征吸收差别而建立起来的连续观测方法。

基因检测

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，便于分析家族遗传病史。

脑电图检查

该检查是通过精密的电子仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，是通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动。此次检查不仅能说明脑部本身疾病，如癫痫、肿瘤、外伤及变性病等所造成的局限或弥散的病理表现，而且对脑外疾病如代谢和内分泌紊乱及中毒等所引起的中枢神经系统变化也有诊断价值。该病检查结果显示脑电图异常。

腹部彩超检查

腹部彩超可明确诊断肝、肾功能损伤程度及排除脏器占位的可能。

一般需要症状体征和辅助检查结合诊断。

症状体征

患者有家族遗传病史，出现智力发育障碍和发作性精神异常等症状，可以初步诊断该病。

辅助检查

通过实验室检查可明确羟脯氨酸血尿中含量，通过基因检测可明确家族遗传基因的影响；通过脑电图可分析患者神经系统病变；三者结合即可明确诊断该病。

癫痫是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，患者表现为突然意识丧失，继之强直后阵挛性痉挛，可伴有自动症，一次发作数十秒至十余秒；而羟脯氨酸血症患者表现为智力发育障碍和发作性精神异常，两者可通过临床表现和脑电图波形明确鉴别诊断。

羟脯氨酸血症的治疗尚无有效治疗方法，多采用药物治疗减轻症状，常用的药物有丁酸苯脂和新霉素；还包括血液透析和腹膜透析等，该病需要长期持续性治疗。

丁酸苯脂

补充尿素代谢缺乏的酶，减轻羟脯氨酸的症状。

新霉素

常用制剂为片剂、滴眼剂、软膏剂等，为氨基糖苷类抗生素。本品不同剂型、不同规格的用法用量可能存在差异，请阅读具体药物说明书使用，或遵医嘱。

该病尚无手术治疗。

• 血液透析是通过将体内血液引流至体外，经一个由无数根空心纤维组成的透析器中，血液与含机体浓度相似的电解质溶液(透析液)在一根根空心纤维内外，通过弥散/对流进行物质交换，清除体内的代谢废物、维持电解质和酸碱平衡;同时清除体内过多的水分，并将经过净化的血液回输的整个过程；适用于急性或慢性肾衰竭、肝胆疾病及水电解质紊乱；其副作用主要有低血压、痉挛、恶心、呕吐、发热，透析后的女性病人99%以上会丧失生育的能力；大多数患者在血液透析后尿量逐渐减少，有些患者可无尿。

• 腹膜透析是利用人体自身的腹膜作为透析膜的一种透析方式。通过灌入腹腔的透析液与腹膜另一侧的毛细血管内的血浆成分进行溶质和水分的交换，清除体内潴留的代谢产物和过多的水分，同时通过透析液补充机体所必需的物质。通过不断的更新腹透液，达到肾脏替代或支持治疗的目的。此治疗适用于急、慢性肾衰竭，高容量负荷，电解质或酸碱平衡紊乱，药物和毒物中毒等疾病，以及本病肝衰竭患者的辅助治疗，并可进行经腹腔给药、补充营养等。

该病早期治疗，大多数患者可治愈。

羟脯氨酸血症早期治疗，一般不影响生存期；若不及时治疗并发感染，则生存期不定。

因不及时治疗并发肝性脑病，可出现记忆力下降、智力减退及嗜睡、失眠等后遗症。

患者应遵循医嘱每2~3个月复查实验室检查和脑电图，若结果仍不理想，医生应及时调整治疗方案。

患者饮食上要多摄入低蛋白饮食，补充机体所需的蛋白质；多摄入植物蛋白饮食，促进肠蠕动，加速毒物排出；避免吃辛辣刺激性食物，防止感染加重。

• 宜多摄入低蛋白饮食，补充机体所需的蛋白质，包括绿叶蔬菜和根茎类蔬菜。

• 宜多摄入植物蛋白饮食，促进肠蠕动，加速毒物排出，比如黄豆、豆浆、豆腐及谷类等。

• 忌吃辛辣刺激性食物，防止感染加重，比如烟、酒、辣椒及芥末等。

羟脯氨酸血症患者应养成良好的生活习惯，合理生活、工作、睡眠、学习及娱乐的时间，定期复查，家属时刻观察患者病情，病情加重应及时就诊；同时应营造一个良好的治疗、休养气氛和环境，加速患者恢复；同时应严格遵循医嘱，合理用药。

• 日常生活中，家属应营造一个良好的治疗、休养气氛和环境，对患者的康复十分重要。

• 动静结合：起居有常，生活有节，养成良好的生活习惯，合理安排睡眠、工作、学习、活动、娱乐及进餐等。

• 同时应严格遵循医嘱，合理用药；防止滥用和避免药物配伍禁忌。

患者应密切观察患者的生长发育状态，如身高、体重、精神发育、皮肤及毛发等，一旦出现异常，应及时就医；患者也应遵循医嘱每2~3个月复查实验室检查和脑电图，若结果仍不理想，医生应及时调整治疗方案。

患者应保持乐观心态，积极配合治疗；同时家属应营造一个良好的治疗、休养气氛和环境，可使患者加速恢复。

患者在恢复期间，遵循医嘱，合理用药，注意药物不良反应，若严重，及时停药就医。

羟脯氨酸血症的预防关键在纠正危险因素，可避免引起严重并发症；尽量减少手术、麻醉药物及镇静、镇痛药物的使用，如患者有严重肺结核，应积极治疗，防止加重；日常生活中也应注意生活生产安全，避免意外；同时也多参加户外活动，强身健体，提高机体抵抗力。

• 针对有家族遗传的父母可做产前诊断，若患儿有遗传倾向应考虑取舍。

• 针对有严重肺结核的患者，应积极治疗，防止加重。

• 尽量减少手术、麻醉药物及镇静、镇痛药物的使用。

• 如患者有严重肺结核，应积极治疗，防止加重。

• 日常生活中也应注意生活生产安全，避免意外。

• 同时也多参加户外活动，强身健体，提高机体抵抗力。