进行性假性类风湿性发育不良是指由于基因突变导致的软骨发育异常的遗传性疾病，是一种罕见病，主要病因与基因缺陷有关，主要临床症状包括关节肿胀、行走困难、脊柱畸形，可导致关节退变、继发性骨关节病的并发症。进行性假性类风湿性发育不良目前没有特异治疗方式，主要是药物和手术对症治疗，预后一般。

进行性假性类风湿性发育不良的主要病因与基因缺陷有关，好发于有家族史者、近期结婚者等人群。本病目前尚未明确有其他诱因。

基因缺陷

进行性假性类风湿性发育不良属于常染色体遗传性疾病，与OMJM603400基因突变导致的信号通路异常有关。

进行性假性类风湿性发育不良是一种罕见病，发病率为1/1000000，好发于儿童，地中海和中东地区的发病率较高。

有家族史者

进行性假性类风湿性发育不良属于常染色体遗传性疾病，有一定的家族聚集趋势。

近期结婚者

近亲结婚使致病基因出现的概率升高，出生的婴儿发病率较高。

关节肿胀

关节肿胀主要发生于3~8岁的儿童患者，一般早期症状为手指根部的肿胀、畸形，皮肤表面无红肿和疼痛。逐渐出现下肢的关节肿胀，好发于膝关节、髋关节、腕关节、足趾关节等。

行走困难

多见于晚期患者，因下肢关节肿胀、僵硬，患者出现活动障碍和步态异常，可有蹒跚步态，晚期不能行走。

脊柱畸形

多见于10岁以后的患者，脊柱可出现明显的侧弯、胸椎后突和腰椎前突，严重者导致上半身畸形，不能进行正常的活动。

关节退变

表现为休息时疼痛可减轻，运动量过大可出现疼痛，且没有固定的疼痛点。若伴随关节囊、滑膜、滑囊的病变，则可出现肿胀。膝关节的屈伸功能受限，步行功能受到影响，严重者可出现畸形。

继发性骨关节病

患者的主要症状是关节疼痛，疼痛于活动时发生，休息后消失或好转。急性发作时，疼痛加剧，同时可有关节肿胀、关节僵硬、关节内磨擦音等。有的病人关节处于一定位置过久或晨起下地，便感到关节疼痛，即所谓休息痛。

当进行性假性类风湿性发育不良患者出现关节肿胀、行走困难、脊柱畸形的症状及时就诊风湿免疫科，行体格检查、实验室检查、影像学检查明确诊断。本病需要注意与急性风湿热和强直性脊柱炎相鉴别。

• 出现关节肿胀、脊柱弯曲、行走困难等症状时，应及时就医。

• 出现关节疼痛、关节僵硬等症状时，应立即就医。

多数患者优先考虑去儿科或风湿免疫科就诊。

• 目前都有什么症状？(如关节肿胀、行走困难、脊柱畸形)

• 出现这些症状多久了，有加重或缓解的因素吗？

• 直系亲属有类似症状吗？

• 既往有无其他疾病？

• 日常有无服用药物？
  

体格检查

医生通过视诊检查患者的关节症状，具体肿胀的关节位置，肿胀的程度，脊柱有无弯曲，胸椎、腰椎的畸形程度。触诊肿胀关节有无疼痛。

实验室检查

主要用于检查患者的一般状态，有无合并其他疾病。检查患者的血细胞、白蛋白、免疫因子、C反应蛋白、肿瘤标志物等有无异常。有助于疾病的诊断。

影像学检查

首选X线检查，可见骨关节增大、关节间隙狭窄、骨干骺或骨端增大，关节面有不规则囊变。脊柱可见普遍性椎体压缩，整个脊柱可表现为前突、后突或侧弯畸形。

进行性假性类风湿性发育不良的诊断需要依据以下几点：

• 出现关节肿胀、行走困难、脊柱畸形的典型症状。

• 影像学检查可见骨关节的肿大畸形。

• 实验室检查排除其他免疫性疾病。

急性风湿热

急性风湿热发病较急，2～3周前多有链球菌感染史，常有发热、咽痛和四肢大关节为主的游走性关节炎，关节肿痛消退后不留关节畸形，多伴皮肤环形红斑和心脏炎，外周血白细胞增高，抗链“O”升高。进行性假性类风湿性发育不良常出现关节肿胀、行走困难、脊柱畸形，由基因缺陷引起，可没有链球菌感染史，X线检查可见骨关节增大、关节间隙狭窄。

强直性脊柱炎

强直性脊柱炎好发于青年男性，以侵犯脊柱为主，外周关节也可累及，可出现类似反应性关节炎表现，但患者有典型的炎性下腰痛和影像学证实的骶髂关节炎。进行性假性类风湿性发育不良患者的脊柱可出现明显的侧弯、胸椎后突和腰椎前突，X线检查可见骨关节增大、关节间隙狭窄。

进行性假性类风湿性发育不良只能通过药物对症治疗，保守治疗无效的晚期患者需手术治疗，可适当进行康复训练。

钙剂

临床常用葡萄糖酸钙，可注射或口服，所有患者均可使用，有助于缓解骨质疏松的症状，延缓病情进展。部分患者静脉注射可有全身发热，静注过快可产生心律失常甚至心跳停止、呕吐、恶心。使用过程中需要监测血钙含量，避免出现高钙血症。

软骨保护剂

临床常用透明质酸、氨基葡萄糖和硫酸软骨素等。主要用于缓解患者的关节疼痛症状，有的较多的不良反应，长期使用甚至还可能加重软骨的损伤。

止痛药

可部分或完全缓解疼痛的药物，常见止痛药有阿司匹林、去痛片、扑热息痛、保泰松、罗非昔布等。需要在医生的指导下按时、按规律、联合、交替、按剂量使用，不得滥用止痛药。

骨关节切除术

适于病情晚期，髋、膝等大关节完全丧失功能者，可通过手术彻底切除无功能的关节，能够缓解患者关节的疼痛，改善患者的生活质量，部分患者会因关节切除过多影响活动。

关节置换术

适于晚期关节完全丧失，但对肢体活动要求较高者，可通过手术置换关节，能够改善患者关节疼痛症状，术后恢复良好者可正常活动，但部分患者可出现关节感染。

康复训练

患者在治疗期间可进行适当的康复训练，对全身关节和肌肉进行力量训练，加强肌肉对关节的支撑力，有助于延缓病情进展，缓解患者痛苦。

本病一般不能治愈，但是经过正规治疗可缓解症状。

经过及时治疗，可不影响患者的自然寿命。如治疗不及时，可威胁生命安全。

患者在治疗期间需每月到医院复查，行影像学检查，病情稳定者可每3个月复查一次，监测病情有无进展。

进行性假性类风湿性发育不良与饮食无关，无特殊饮食调理，营养丰富、均衡即可。

进行性假性类风湿性发育不良患者的日常应注意伤口护理、用药护理、运动护理等，如保持伤口清洁、术后积极进行康复训练和按时服药，此外，患者及家属还应对患者的症状有无缓解进行病情监测。

• 进行性假性类风湿性发育不良术后患者需注意伤口的清洁与护理，定期更换纱布，避免出现粘连或感染。术后注意卧床，避免过早下床活动导致伤口裂开，卧床期间可以按摩下肢，避免出现血栓。

• 进行性假性类风湿性发育不良术后患者需戒烟、忌酒，规律作息，养成健康的生活习惯，保证充足的睡眠，避免过度疲劳，可以适度运动，需在医生的指导下进行康复训练。

• 进行性假性类风湿性发育不良患者需要按照医嘱服药，避免自行加减药量或突然停药，若服药期间出现身体不适需及时就医。

患者及家属应密切观察患者的相关症状有无缓解，若术后患者伤口出现红肿、化脓、出血需及时就医处理，长期服药者出现腹泻、头晕、恶心、心慌、抽搐等症状需及时就医。

进行性假性类风湿性发育不良的预防主要是通过婚前基因检测，避免近亲结婚等方式，同时可针对有家族史者需早期进行羊水穿刺基因检测筛查。

对于有家族史者需早期进行羊水穿刺基因检测，有一定的早期筛查作用。

• 积极进行婚前基因检测，有家族史者孕前进行遗传咨询，避免患儿出生。

• 避免近亲结婚，避免致病基因遗传至下一代。