植烷酸贮积病是由于植烷酸在过氧化酶体代谢障碍而在体内贮积而致病，呈常染色体隐性遗传，临床上主要以视网膜色素沉着、周围性神经病、小脑性共济失调为特征。植烷酸贮积病临床并不常见，具体治疗措施主要为长期坚持限制饮食，对症进行药物治疗，情况严重时及时行血浆置换，及时治疗往往预后尚可。

成年型

成年型于10~30岁发病，大多数缓慢起病，首发症状常是夜盲、步态不稳，主要症状是多发性周围神经病、小脑性共济失调、视力减退、视神经萎缩、视网膜色素变性，晶体混浊等。

婴儿型

于婴儿后期至儿童期起病，症状与成年型相似，但有中枢神经损害症状如抽搐、肌张力低等。

植烷酸贮积病病因明确，为近亲结婚导致的一种遗传病，通常为常染色体隐性遗传病。摄入过量的植烷酸可能诱发本病的发生。本病好发于近亲结婚的人群、摄入过多富含植烷酸食物的人群，可由摄入过多富含植烷酸食物、减肥、发热诱发。

遗传性因素

本病为常染色体隐性遗传﹐患者的父母及儿女均不发病，两性发病率相近，同胞发病率接近25%，由于机体内的过氧化酶体先天缺陷，患者体内植烷酸-辅酶A-α-羟化酶活性低，不能进行α-氧化过程，导致体内植烷酸堆积。由于脂肪组织、神经元疏水性和半衰期较长，植烷酸易在其中积聚，植烷酸的贮积能导致中枢和周围神经的脱髓鞘性损害，从而造成本病，成年型只有一种过氧化小体功能障碍，婴儿型则有多种过氧化小体功能障碍。

摄入过多富含植烷酸食物

摄入过多植烷酸的食物，导致体内植烷酸堆积。由于脂肪组织、神经元疏水性和半衰期较长，植烷酸易在其中积聚。植烷酸的贮积能导致中枢和周围神经的脱髓鞘性损害，从而造成本病。

减肥

减肥时患者身体免疫力下降，易诱发本病的发生。

发热

患者发热时，身体素质变差，机体功能紊乱，易诱发本病的发生。

植烷酸贮积病临床并不常见，具体发病率未见流行病学调查，该疾病约30%发生在10岁以内，50%在10～30岁发病，可分为成年型和婴儿型，成年型于10~30岁发病。

近亲结婚的人群

由于近亲结婚导致的常染色体隐性遗传病，由于机体内的过氧化酶体先天缺陷，患者体内植烷酸-辅酶A-α-羟化酶活性低，不能进行α-氧化过程，导致体内植烷酸堆积，从而造成本病。

摄入过多富含植烷酸食物的人群

摄入过多植烷酸的食物，导致体内植烷酸堆积。由于脂肪组织、神经元疏水性和半衰期较长，植烷酸易在其中积聚。植烷酸的贮积能导致中枢和周围神经的脱髓鞘性损害，从而造成本病。

眼部症状

视力减退，夜盲，视网膜色素变性，向心性视野缩小，色素沉着呈粉末状，视盘多正常，偶见苍白。多数有视网膜血管变细、瞳孔缩小、对光和调节反应迟纯或消失，少数有轻度眼震、角膜混浊、白内障和玻璃体混浊，可因视神经萎缩、白内障和玻璃体混浊而致失明。视网膜电流图示杆状细胞功能减退。严重者有眼外肌麻痹。

多发性周围神经病

肢体对称性无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失，浅感觉障碍明显可呈手套-袜子样分布，早期表现为双下肢无力，足背屈无力，足下垂，呈跨阙步态，以后行走困难，肢体远端肌肉萎缩，可伴有肌肉钝痛、锐痛或其他感觉异常，浅反射正常，无病理反射、尺神经、腓神经、耳大神经可有肥大；植物神经功能障碍可表现为腹泻、出汗少及尿失禁。肌电图示神经元性损害，神经传导速度减慢。

小脑性共济失调

步态不稳，意向性震颤，眼球震颤，Romberg征阳性及构音障碍等。

颅神经损害

可有神经性耳聋、面神经麻痹及舌下神经麻痹。

皮肤损害

鱼鳞病见于近半数的病人，轻者可仅有皮肤干燥、手掌足底角化过度，可出现在其他症状之前，亦可出现在其他症状之后。

心脏损害

大约60%的病人有心电图异常，主要表现为心肌损害和房室传导阻滞，急性房室传导阻滞可致猝死。

部分病人可有原发性睾丸萎缩、并指、脊柱侧弯和弓形足，实验室检查的主要异常是血浆中植烷酸增多，占总脂肪酸的5%以上，脑脊液蛋白几乎均增高，个别病人脑脊液蛋白质显著增高，可呈黄色。

白内障

患者未经及时治疗，会出现视力减退、夜盲、视网膜色素变性、进行性视野缩窄、晶体浑浊、畏光。

肌无力

患者未经及时治疗，会出现肌无力，患者最早表现为肢体无力，行走不稳、持物不稳等现象首先发生，严重时会出现呼吸肌无力，出现呼吸衰竭。

当植烷酸贮积病患者出现有夜盲、运动及感觉障碍、共济失调等症状时要及时到神经内科就诊，通过植烷酸含量测定、肌电图、周围神经活检等检查可对本病进行诊断，但要注意与小脑梗死相鉴别。

• 近亲结婚的人群、摄入过多富含植烷酸食物的人群，出现夜盲、运动及感觉障碍等症状时，应当在医生的指导下进一步检查。

• 当出现共济失调、鱼鳞病等，应当及时就医。

大多患者优先考虑去神经内科就诊。

• 父母是近亲结婚吗？

• 目前都有什么症状？(如步态不稳等)

• 症状出现有多久了？

• 症状持续进展还是有波动？

• 做过什么检查？

植烷酸含量测定

患者血清和脑脊液中植烷酸含量明显升高，脑脊液中蛋白可稍增高，细胞数正常，羊水细胞的植烷酸α-羟化酶活性可降低。

肌电图

周围神经传导速度可明显延长，心肌受累患者心电图中可出现Q-T段和QRS波延长等。

周围神经活检

与其他遗传性运动和感觉神经病表现类似，可见髓鞘脱失、再生，形成“洋葱球”样改变，无炎性细胞浸润。

神经系统查体

通过查体，明确患者是否合并视野缺损以及肢体的运动功能障碍，并可发现患者存在共济失调。

脑脊液检查

通过腰椎穿刺术获得一定量的脑脊液进行常规以及生化检查，明确是否存在植烷酸含量增多。

电生理和影像学检查

周围神经传导速度可明显延长，心肌受累患者心电图中可出现Q-T段和QRS波延长等。

• 约1/3病例在10岁以内发病，约半数在10~30岁发病。

• 逐渐起病，进展缓慢。

• 临床三大特征，盲及视网膜色素变性，发性周围神经损害，脑性共济失调

• 色体隐性遗传

• 测得血清中植烷酸含量增高可确诊，测定培养羊水细胞的植烷酸α-羟化酶活性降低有助于产前诊断。

• PHYH基因、PEX7基因和PEX1 、PEX2 、PEX26基因的基因诊断有助于本病的诊断。

小脑梗死

小脑梗塞是一种发生于头部的病，发病主因多为椎-基底动脉异常和心源性栓子导致。发病时都会有头晕、步态不稳、恶心呕吐等临床表型，但后两种除了小脑症候群外还可以合并偏瘫甚至出现昏迷。小脑梗死的患者及时行头颅MRI可以明确诊断，植烷酸贮积症往往合并有上述症状，但是磁共振往往无明显异常，从影像学检查往往可以确诊。

植烷酸贮积病的治疗要视疾病的发展阶段而定，往往需要进行终身持续性治疗，具体治疗措施主要为长期坚持限制饮食，对症进行药物治疗，情况严重时及时行血浆置换。

B族维生素

应用维生素B₆、B₁₂、B₁等及时进行营养神经的治疗，仅可以对症处理，不能延缓疾病的进展。

辅酶Q10

用以保护心脏，仅能对症处理，不能长期应用，并且不能延缓疾病的进展。

本病无需进行手术治疗。

饮食治疗

要终身坚持，给予患者低植烷酸、低植醇的饮食，植烷酸摄取量减少到10~20mg/d，限制含叶绿素的水果、蔬菜以及乳类、动物脂肪等胆固醇高的食物，使血浆和组织中的植烷酸减少。

血浆置换

当饮食疗法效果不佳时，血浆置换可以较快地改善临床症状。紧急处理可给患者放血400ml，将红细胞回输患者，每周1次，连续数月以上。

康复治疗

进行局部的按摩、理疗、针灸等，可以明显改善患者的肢体无力症状，改善局部血液循环。

植烷酸贮积病积极治疗可以治愈，及时治疗少数的患者可以获得良好预后。

植烷酸贮积病的患者通过及时有效的治疗往往不影响自然寿命

植烷酸贮积病的患者应当间隔3~6个月及时复诊，复查时应当行植烷酸含量的测定，出现共济失调加重等情况应当及时就医。

植烷酸贮积病的患者应当限制富含植烷酸的食物摄入，并且注意营养均衡，少吃富含叶绿素的食物，其他食物以及水果不限量。

• 限制富含植烷酸的食物摄入，不能吃红肉、牛奶以及乳制品等。

• 多吃蔬菜瓜果，猪肉、鸡蛋、青菜等不限量，可以制作成瓜果蔬菜汁，补充营养所需的物质。

• 注意营养均衡，各种生命所需的物质均应涉及。

• 少吃富含叶绿素的食物，比如野菜等。

注意关注植烷酸贮积病患者的症状体征，严格按照医嘱服药，定期复查，并做肢体的康复训练，避免过度劳累，皮肤干燥时注意保湿，并注意外出安全，出现不适情况应当及时就医。

• 注意关注患者的症状体征。

• 严格按照医嘱服药，遵医嘱增减用药，严禁自行增减药物剂量。

• 定期复查，并做肢体的康复训练，训练力量以及平衡，但需要有家属陪同。

• 皮肤干燥时注意保湿。

• 注意休息、劳逸结合，保持心情愉悦。

• 外出时注意安全，要有家人陪伴。

随着患者病情的发展及药物治疗，监测患者运动功能的恢复情况，依据病情变化调整治疗方案。

植烷酸贮积病的患者要遵医嘱按时服药，并对疾病的治疗要有一定的信心。

植烷酸贮积病的患者，治疗过程中要遵医嘱按时用药，家人不可私自增剂量；并且一定要注意饮食，药物治疗只能缓解本病，但是管住嘴才能有效防止疾病的进展。

植烷酸贮积病的病因明确，注意避免近亲结婚、注意饮食，少吃富含植烷酸的食物，可以降低本病的发病率，同时可针对高危人群进行基因监测来筛查病情。

植烷酸贮积病的早期筛查主要针对近亲结婚的人群，尽早行基因检测，及时作出产前诊断。

• 避免近亲结婚。

• 近亲结婚的人群注意及时行基因检测，并做出产前诊断，依据情况选择人工流产。

• 近亲结婚的人群在孕育后代之前应当及时进行遗传咨询。

• 少吃富含植烷酸的食物，比如野菜、红肉等。

• 锻炼身体，增强身体抵抗力。