进行性脊髓性肌萎缩症为运动神经元疾病，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。本病为常染色体隐性遗传病，起病隐匿，主要表现为进行性、对称性、肢体近端迟缓性麻痹与肌萎缩。该病目前仍无特效治疗方法，主要是进行对症支持治疗，以缓解症状，获得更长的生存期。

进行性脊髓性肌萎缩症根据发病年龄和进展速度分为四型： 

Ⅰ型

占全部脊髓性肌萎缩症病例的45%。患儿出生后6个月内起病，肌无力以近端为著，口咽部肌群、肋间肌、膈肌均受累，导致胸廓呈现特征性“钟形"畸形。多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

Ⅱ型

约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病，进展较1型慢。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。

Ⅲ型

约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力。

Ⅳ型

早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。

进行性脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发生可能与运动神经元生存(SMN)基因、神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因有关。该病好发于婴幼儿，尤其有进行性脊髓性肌萎缩症家族遗传史者。

进行性脊髓性肌萎缩症可能与运动神经元生存(SMN)基因、神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因有关，是由于脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。成年型患者，仅部分发现有运动神经元生存基因的缺失，提示与儿童型患者有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。

进行性脊髓性肌萎缩症是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，全球新生儿的发病率约为1/10000，此病的携带率高，在携带者中的发生率为1/40~1/60，并且存在种族异质性。

进行性脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病，好发于有本病家族遗传史的人，婴幼儿发病率高于成人。

Ⅰ型

患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，肌无力，以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形"畸形。

Ⅱ型

患者多在生后6~18个月起病，进展较Ⅰ型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。

Ⅲ型

患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力。随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活。

Ⅳ型

早期运动发育正常，成人起病，进展缓慢，预期寿命不缩短，主要表现为缓慢发生的肢体近端无力以及肌菱缩，也可累及肢体远端，可有以骨盆带肌和肩胛肌为主的脊髓性肌萎缩即四肢近端和躯干，出现进行性、对称性肌无力和肌肉委缩，肌张力降低。

畸形

手部肌肉如鱼际肌、内收肌，骨间肌受累时，患儿可出现“爪形手”“猿手”畸形。

运动障碍

患儿全身肌肉进行性萎缩，手足变形，关节屈曲，脊柱变形，最终导致运动功能的丧失。

呼吸肌功能障碍及肺部感染

肋间肌无力，双侧胸廓不对称，无法维持正常的呼吸运动。且容易误吸，发生肺部感染，严重时可并发重症肺炎，危及生命。

营养不良

随着病情进展，呼吸肌和咽喉肌逐渐受累，患者可出现吞咽困难，进食障碍。当肠道肌肉功能受限时，胃肠道功能紊乱，营养物质消化吸收不好而发生营养不良。需调整饮食，必要时选用要素饮食。

当患者出现脊柱侧弯、关节挛缩、进行性对称性四肢无力等症状时，应及时到神经内科就医，通过基因诊断、肌肉组织活检、肌电图等检查结合临床表现可做出诊断，本病需注意与胸廓出口综合征、神经根型颈椎病等疾病相鉴别。

• 有进行性脊髓性肌萎缩症家族史的人，应早期进行产前诊断，一旦体检中发现胎儿患病征象，都需要在医生的指导下进一步检查，必要时及时终止妊娠。

• 出现进行性、对称性四肢无力，哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱等症状时，应及时就医。

• 出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸困难等严重并发症时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去神经内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如脊柱侧弯、关节挛缩等，可到相应科室就诊，如骨科。

• 目前都有什么症状？(如肌萎缩、哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱等)

• 症状持续了多久？

• 肢体近端麻痹是一过性还是持续的，迟缓性还是痉挛性的？

• 既往有无其他病史？

• 是否做过相关检查？是否有家人出现相同症状？

基因诊断

血DNA分析检测基因突变，可诊断该疾病，且具有确诊价值。

肌肉组织活检

肌肉活体组织检查对确诊具有重要意义，主要病理表现为：失神经现象和神经再支配现象。各型有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。

肌电图(EMG)

肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95%~100%。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高；重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度(NCV)正常，提示神经源性受损。

脑脊液检查(CSF)

可有蛋白轻度增高。

血清肌酸磷酸激酶（CPK）

进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型大多正常，SMAⅡ型和SMAⅢ型患者可见2～4倍轻度增高，但一般不会超过正常值的10倍。一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。

CT肌肉扫描

进行性脊髓性肌萎缩症呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失，一般假性肥大在脊髓性肌萎缩症患者中很少见。

具备以下条件1~4或1、3、4、5均可确诊进行性脊髓性肌萎缩症。

• 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍。

• 家族史符合常染色体隐性遗传方式。

• 进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型的血清肌酸磷酸激酶大多正常，SMAⅡ型和SMAⅢ型患者可见2～4倍轻度增高，但一般不会超过正常值的10倍。

• 肌电图轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高；重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度(NCV)正常，提示神经源性受损。

• 肌活检符合前角细胞病变，早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。

胸廓出口综合征

胸廓出口综合征双手对称性肌萎缩发生率低，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围相对进行性脊髓性肌萎缩症局限，且一般无肌束震颤，CT和磁共振成像可显示胸廓出口部位有无斜角肌结构异常、纤维束带、局部有无软组织肿物等。进行性脊髓性肌萎缩症一般有肌束震颤，CT检查可见进行性脊髓性肌萎缩症呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变。

神经根型颈椎病

神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，常有上肢疼痛、麻木，常为重要的鉴别点，但神经根型颈椎病一般无“爪形手”、“猿手”畸形，无肌束震颤。进行性脊髓性肌萎缩症会出现“爪形手”、“猿手”畸形，以及肌束震颤。

进行性脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传病，目前仍无特效治疗方法，主要是进行对症支持治疗，可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。同时患者应卧床休息，密切监测病情，保持呼吸道畅通，必要时应使用呼吸机辅助通气，以及抗感染治疗。

• 进行性脊髓性肌萎缩症患者发病后，应卧床休息，保持环境安静，解除焦虑与紧张。

• 密切监护包括心率、心律、血压、呼吸、心功能、血气分析的监测，并酌情进行床边血流动力学监测、X线胸片。并备好各种抢救设备及急救药品。

• 保持呼吸道畅通，改善呼吸功能，必要时应用人工呼吸器辅助呼吸。

• 鼓励患者咳嗽，规律胸部叩击，防治呼吸道感染。

氨基酸制剂

氨基酸制剂可以修复损伤的肌肉纤维，提高肌肉质量，同时还可以维持机体免疫功能、转运营养物质和氧气，对进行性脊髓性肌萎缩缓解症状具有重要意义。

核酸制剂

Spinraza是一种反义寡核苷酸，可以调控基因的表达量，增加关键蛋白SMN的产量，以显著提高患者的运动机能，也是中国国家药品监督管理局批准的首个脊髓性肌萎缩症的治疗药物。

维生素

维生素D不仅可以直接作用于骨骼肌细胞，抑制肌细胞增殖并诱导其分化形成肌管，还可通过钙磷代谢间接影响肌细胞活力，对改善脊髓性肌萎缩症具有积极的意义。

该病一般无需手术治疗。

定期物理治疗、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。

目前尚无特效治疗方法，尚不能治愈，主要是进行对症支持治疗。

患者存活时间取决于其发病年龄，不同类型进行性脊髓性肌萎缩症预后不同。积极地对症支持治疗可缓解症状，获得更长的生存期。

• Ⅰ型多于出生后6个月内起病，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

• Ⅱ型多在生后6~18个月起病，进展较1型慢，寿命缩短，但多数可以活到成年期。

• Ⅲ型多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力。

• Ⅳ型病情进展缓慢，预期寿命不缩短。

进行性脊髓性肌萎缩症患者应该长期追踪治疗，动态观察有无肌肉进行性萎缩情况，必要时行肌肉组织活检、肌电图(EMG)、脑脊液、血清肌酸磷酸激酶检查，以期监控病情，达到较好预后。

进行性脊髓性肌萎缩症与饮食关系不大，本病患者无需注意特殊饮食，保持合理饮食即可。

进行性脊髓性肌萎缩症患者应加强护理，重症患者要定时物理治疗，正确使用辅助工具，积极进行康复治疗，保持心情舒畅，避免精神过度紧张、烦躁。适度锻炼，但要避免感冒，防止疲劳过度。

• 定期物理治疗、正确使用支具或矫形器，进行规律运动训练等积极的康复治疗。

• 保持乐观心态，避免精神过度紧张与烦躁。

• 适度锻炼，劳逸结合，避免感冒，避免剧烈运动，以防肌肉疲劳。

• 遵医嘱用药，了解药物的用法、用量以及不良反应，不可擅自增减药量。

如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床患者需注意预防肺炎，及下肢静脉血栓等并发症。

进行性脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，目前仍无特效治疗方法，因此对疾病的预防尤为重要，主要的预防措施为进行孕前的遗传咨询，孕中的预防性检测，避免患儿的出生。

对有进行性脊髓性肌萎缩症家族史的人，应早期进行产前诊断，筛查是否罹患此病。

• 对进行性脊髓性肌萎缩症孕妇进行SMN1、SMN2基因筛查与诊断，必要时终止妊娠。

• 对高风险胎儿进行产前基因分析：孕中期抽取羊水提取胎儿DNA检测SMN基因，可协助诊断胎儿是否为患者、携带者或健康人。

• 有该病家族史者的高危人群，应保持积极心态，合理调整饮食结构，保证全面营养。同时适度锻炼，避免感冒，避免剧烈运动，谨防肌肉疲劳。