线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA重复、丢失、缺陷导致的线粒体结构和功能障碍引起的肌肉或脑部的病变，主要表现为活动后疲劳，休息后好转，出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、头痛、智力下降等症状，目前无特效的治疗方法。
线粒体脑肌病可以分为以下三类：
主要表现为血液中乳酸浓度增高及脑卒中，多在40岁前发病，此类型多数伴有家族史,病情会渐渐的加重。
多见于20岁以前的患者，主要表现为慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、心脏传导阻滞三联征，多数患者死于心脏症状。
主要见于儿童，主要指累及眼部肌肉的患者，表现为眼睑下垂，眼肌麻痹。
线粒体脑肌病目前病因尚不明确，无特定好发人群，任何年龄段均可发病，主要是因为线粒体DNA或核DNA基因缺陷导致的线粒体功能障碍所引起。
主要是由于家族遗传导致的DNA或核DNA突变，导致线粒体基因异常，引起线粒体脑肌病。
由于长期接触放射线等因素导致线粒体基因突变，从而引发线粒体脑疾病的发生。
目前线粒体脑肌病缺乏流行病学资料。
无特定好发人群。
线粒体脑肌病的患者不同类型症状各不相同，主要表现为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、头痛、智力下降等症状。部分患者可出现脂肪瘤、神经性耳聋等症状。严重者可并发视力下降、心律失常、生长迟缓等疾病。
不同类型线粒体脑疾病临床表现不同，具体参考如下：
临床表现该病以散发为多，少数有家族发病，为母系遗传，儿童和成年人均可发病，多在30岁之前发病，隐袭发病并缓慢进展，病程可长达十余年至数十年。成年人主要表现为缓慢进展的眼睑下垂，眼球活动障碍，一般不伴复视，可有易疲劳现象，后期可出现四肢体近端无力。
临床表现该病好发于青少年，也可出现于中老年。主要为突发的卒中样表现，如癫痢、精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、失明和呕吐等，可有身材矮小和神经性耳聋。可询问出既往有偏头痛病史和不耐疲劳现象，也可有阳性家族史。
临床表现多见于儿童， 但成年人也不少见，其主要表现有肌阵挛发作、癫痫发作、共济失调、肌肉活检发现破碎红纤维。但有的患者还可伴有听力障碍、周围神经病、痴呆、身材矮小，运动不耐受、视神经病，也偶有心肌病、视网膜色索变、锥体束征、眼外肌麻痹和多发性脂肪瘤等。
多在20岁以前发病，多为散发，除眼外肌瘫痪外伴视网膜色素变性和(或)心脏传导阻滞，还可出现身材矮小、神经性耳聋和小脑性共济失调。
见于儿童期，临床表现为终生营养吸收障碍，后期可出现胃肠道假性梗阻和营养不良。PEO几乎见于所有的患者，另一特征症状是感觉运动性多发性神经炎，部分患者学习不良和难以胜任工作。
部分有家族遗传史的患者可出现多发性的脂肪瘤。
部分患者出现神经系统的病变可伴发神经性耳聋。
线粒体脑肌病累及眼部肌肉时，可导致患者出现视野模糊、视力减退等情况。
患者主要表现为出现心律不齐、出现心悸、头晕等情况，严重者可出现晕厥、猝死。
主要表现为体格发育落后于同年龄人，智力下降等。
发现活动后疲劳，休息后好转，出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫等症状时，应及时到神经内科就医需要做MRI、肌电图、基因检查明确诊断，需要与眼外肌瘫痪的重症肌无力鉴别诊断。
无论是不是高危人群，一旦体检中出现活动后疲劳，休息后好转，出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫等症状时，都需要在医生的指导下进一步检查。
在体检或其他情况下，发现活动后疲劳，休息后好转、眼肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫等，高度怀疑线粒体脑肌病时，应及时就医。
患者优先考虑去神经内科。
症状出现多久了？
家族里是否也有类似情况？
是否进行过治疗？
有没有其他疾病？
有没有做过检查？
头颅MRI可发现层状坏死特征性改变，也排除脑部其他疾病。
多数患者表现为肌源性受损，仅有少数患者可表现为正常。
用于判断线粒体基因或编码线粒体蛋白核基因有无异常。
线粒体脑肌病的患者体内血清乳酸水平升高，可支持诊断。
肌肉活检电镜下可发现肌膜下与肌纤维间有大量异常线粒体聚集，线粒体嵴排列紊乱，可明确诊断。
当患者表现为活动后疲劳，休息后好转、眼外肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫等症状，结合基因检测发现致病性突变、肌电图检查发现肌源性受损、头颅MRI发现层状坏死可确诊。
眼外肌瘫痪的重症肌无力的患者和线粒体脑疾病的患者，同样可出现眼外肌瘫痪症状，但眼外肌瘫痪的重症肌无力一般无家族遗传性，基因检查发现基因突变可鉴别诊断。
目前尚无治愈线粒体脑肌病的有效方法，主要通过药物治疗补充身体所缺失的物质以维持正常线粒体功能进行治疗，通过药物治疗患者的血糖水平等。也可通过安装心脏起搏器、运动锻炼等方法进行对症治疗，可以延缓疾病的发展，缓解症状。
主要用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者，可减少卒中样发作患者的症状。
可以使维生素E保持活性，也可补充代谢所需要的能量，减少患者的症状。
主要适用于有癫痫症状的患者，通过药物缓解患者的癫痫症状。
主要适用于出现糖尿病症状的患者，通过胰岛素控制患者的血糖情况，减轻疾病的进展。
本病无需手术治疗。
有严重心脏传导阻滞症状的患者可使用心脏起搏器，以维持心脏正常传导功能。
通过运动锻炼可以提高线粒体肌病患者的肌肉力量，有利于缓解疾病的紧张。
线粒体脑肌病目前尚无法治愈，属于急性进展性疾病，多数预后不良，线粒体脑肌病患者的寿命视疾病情况而定。患者需要定期复查，避免病情加重。
线粒体脑肌病目前尚无法治愈。
线粒体脑肌病患者的寿命视疾病情况而定，通过药物治疗，对症治疗可延缓疾病的进展，提高生活质量，延长患者的寿命。
线粒体脑肌病患者，需要定期复查，延缓病情加重，复诊需携带病历资料及检查报告单。
养成良好的饮食习惯有助于减轻病情进展，缓解疾病症状，合理、均衡的分配各种营养物质的摄入，合理的控制食物热量，合理的餐次分配，禁食油腻、辛辣食物。
新鲜水果、蔬菜，多出富含蛋白质的食物，多饮水，有利于补充身体代谢所需要的能量。
辛辣食物、油腻食物，少吃高热量食物，少吃脂肪含量高的食物，避免加重病情。
保持心情愉快，缓解压力，保持乐观的生活态度，养成良好的生活作息习惯，按照医生嘱咐按时服用药物，多补充蛋白质。注意管差用药后反应，同时避免使用苯巴比妥、氨基糖苷类类、四环素类抗生素等药物。
保持乐观的生活的态度。
充分休息，保障规律的生活作息，不饮酒、不吸烟、不熬夜。
饮食可适当加入适量的蛋白质，补充能量。
遵守医嘱按时服用药物。
线粒体脑肌病患者应注意观察病情情况，用药后的反应，出现不良反应及时就医。患病期间定期复查，以便医生根据症状及检查结果，调整治疗方案。
保持心情愉快，避免情绪激动，学会缓解压力。避免情绪紧张、精神刺激或压力过大，以免加重病情，不利于疾病的恢复。
避免使用苯巴比妥、氨基糖苷类、四环素类抗生素等药物，避免饥饿、熬夜、过度劳累导致能量缺乏。
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA缺陷，导致线粒体失去正常的结构和功能，尚无有效的预防措施。有家族史的患者有生育要求时应积极进行遗传咨询，孕期产前诊断。
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