遗传性对称性色素异常症是一种少见的、具有高度外显率色素异常性皮肤病，主要表现为常染色体显性遗传。皮损表现为手足伸侧对称分布的色素沉着斑及色素减退斑。致病基因为位于1q21.3的ADAR1基因。本病发病机制不明，已有研究着重探索基因型与表型之间的关联以及影响疾病发生发展的调控因素。目前临床上尚无治疗措施，只能通过日常生活管理进行改善。

遗传性对称性色素异常症表现为常染色体显性遗传，2003年发现该病的致病基因，该病的致病基因为ADAR基因，又称为DSRAD基因，目前报道的基因突变几乎均局限于ADEAMc区域。 

• 编码含有1226个氨基酸序列的蛋白质，其中2号外显子、2~7号外显子和9~14号外显子分别编码了ADAR蛋白分子中的2个Z-DNA结合区域(Z-α和Z-β)、3个双链RNA结合区域(dsR-NA结合区域,DSRM)和1个脱氨酶(ADEAMc)区域,构成了一个完整的双链RNA特异性腺苷脱氨酶。

• 其中ADEAMc区由第886位至1221位氨基酸所编码，在人、牛等哺乳动物中高度保守,在RNA的编辑中发挥着重要的作用，编码结构实现腺苷的脱氨基作用，是基因的功能核心区域，目前报道的基因突变几乎均局限于ADEAMc区域。

• RNA编辑功能障碍可以影响一系列生物活性，RNA编辑的失败能够影响黑素母细胞的分化，产生高活性及低活性两种不同的黑素细胞。

• HaCaT细胞中ADAR1基因沉默可降低Wnt蛋白的表达，Wnt信号通路参与毛囊干细胞和黑素干细胞的协调作用，黑素干细胞中Wnt信号通路失活可以影响A375细胞酪氨酸酶活性，最终导致色素异常。

遗传性对称性色素异常症是临床上比较少见的一种常染色体显性遗传性皮肤病，有学者统计，六岁以前发病的占72.8%左右，男女比例约1.09：1，有家族史的占77.6%。本病多见于亚洲如中国、日本、韩国等，欧洲国家较少见，这种地域差异可能与遗传背景和/或环境相关，例如紫外线照射。

好发人群以儿童为主，超过72.8%人群为低于6岁的儿童，男女比例约1.09∶1，没有明显性别倾向，家族中有遗传性对称性色素异常症病史的人群发病率占77.6%。

• 四肢末端及双手足背可见对称性雀斑样色素沉着及色素减退斑。损害特点为点状至黄豆或更大的黄褐色至黑褐色斑疹，间杂色素减退斑，无相互融合，互相交织成网状，手足背部最为明显。一旦这些色素异常性皮损形成,往往可持续终生。日晒后加重，偶有严重者可累及全身，一般无自觉症状。

• 面部可伴有雀斑样损害, 皮损有时可累及前臂和小腿伸侧，躯干其他部位较少见。

极少数患者掌跖部位可出现皮疹，可能还会波及到颈部、锁骨上部甚至口腔黏膜。

精神衰退

因皮损常在四肢肢端且一旦形成，往往可持续终身，患者常因影响外观而有心理压力，久而久之会导致精神衰退。

扭转性肌张力障碍

表现为患者不能控制自我肌肉而产生自主收缩，轻者表现为挤眉弄眼、眼睑痉挛及肢体的不自主运动。重者表现为躯干、四肢及全身剧烈扭转、颤抖。

遗传性对称性色素异常症患者如出现皮肤典型表现时，应及时到皮肤科就诊，通过DNA检查，以明确诊断。同时还需要与网状指端色素沉着症、着色性干皮病等疾病进行鉴别。

• 6岁以前的儿童如出现四肢肢端皮损，应立即就诊，明确诊断。

• 如有家族性遗传性对称性色素异常症病史的孕龄女性，在妊娠之前应进行基因筛查。

患者优先考虑去皮肤科就诊。

• 皮肤改变从什么时候开始的？

• 家族中有没有类似表现的患者？

• 皮肤损害有没有变化，有没有什么诱因会加重皮损？

• 在这之前有没有做过什么治疗，用过什么药物？

采集外周血3mL提取基因组DNA，寻找致病基因。

出现以下情况可对该疾病进行诊断。

• 典型遗传性对称性色素异常症症状，对称性四肢末端皮损。

• 有明确的家族遗传史，且患者多为儿童。

• 外周血提取DNA找到致病基因。

网状肢端色素沉着症

表现为手足背色素沉着为雀斑样网状褐斑，但无色素减退斑，这一点与本病有差异，可以进行鉴别。

遗传性泛发性色素异常症

表现为泛发全身的色素沉着、间杂大小不一色素脱失斑点，躯干为好发部位，不局限于肢端，无季节变化规律，好发部位较广泛，与本病不同，可以初步进行鉴别。

着色性干皮病

表现为光暴露皮肤的雀斑样色素斑，出现皮肤潮红、干燥和毛细血管扩张等表现，并可发生皮肤癌等肿瘤病变及伴有智力障碍等表现，而本病并无智力障碍，可以进行鉴别。

家族性进行性色素沉着症

出生后即出现色素沉着斑，随年龄增长皮损逐渐增多、增大，可表现为雀斑样褐色斑点，间杂有点状或岛屿状正常皮肤，好发部位为周身，口腔及外阴黏膜均可累及，本病患者极少累及口腔黏膜，通过临床症状可以初步鉴别。

目前对遗传性对称性色素异常症尚缺乏有效的治疗措施，一般建议避光，阳光照射虽不能直接诱发遗传性对称性色素异常症的皮肤表现，但能加重皮肤色素沉着的症状。

该病暂无药物治疗。

该病暂无手术治疗。

• 一般建议避光，阳光能加重皮肤色素沉着的症状，夏重冬轻，即呈现出季节性的变化。有的学者给予高系数的防晒护肤品在一定程度上是有效的。

• 国内报道试给予532nmQ开关的Nd：YAG激光等治疗，疗效有待进一步验证。

• 国际上有报道试给予分段式二氧化碳激光治疗，具有一定的有效性和安全性。

遗传性对称性色素异常症目前尚不可治愈。

一般不影响自然寿命。

遗传性对称性色素异常症无特效治疗方法，不需复诊。

遗传性对称性色素异常症患者的饮食一般无特殊禁忌，保证每日的营养摄入，满足日常的营养需求即可。

在遗传性对称性色素异常症的护理过程中，家属除了注意患者皮肤保护，更应注重心理护理，护理目的在于减少患者心理负担，正确认识疾病，避免出现心理疾患。

注意避光及防晒，避免加重皮损。

通过语言鼓励、解释、暗示和安慰等方法进行心理支持，采用微笑、肢体接触、眼神等非语言方式，与患儿保持良好沟通，以亲切的态度关心患儿。

遗传性对称性色素异常症无有效的预防措施，有该病家族史的女性，妊娠前应进行基因筛查。