小儿丙酸血症是由支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢异常所引起的一种较常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传代谢病，丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致体内丙酰及其代谢多前体异常蓄积，出现一系列生化异常，神经系统和其他脏器损害症状，临床上主要表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力下降等情况，小儿丙酸血症主要通过药物治疗、对症治疗，预后情况依据病情严重情况而定。

婴儿型

其特点是新生儿喂养困难，反复呕吐和嗜睡，不明原因的脑病等，并伴有代谢性酸中毒，酮尿，低血糖，高血氨症等。

晚发型

晚发型丙酸血症的病人症状不明显，但可能因代谢问题造成呕吐，蛋白不耐受，肌张力减退，运动障碍或心肌病。

小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病，主要是由于遗传导致的丙酰辅酶A羟化酶缺乏或生物素辅酶代谢障碍导致的疾病，一般无诱发因素。

生物素辅酶代谢障碍

由于丙酰辅酶A羟化酶的缺乏或生物素辅酶代谢障碍导致丙酸不能转化为甲基丙二酸从而引起丙酸在体内蓄积，从而引发小儿丙酸血症。过多的食入富含支链氨基酸的食物可诱发小儿丙酸血症的发生。

遗传因素

由于该疾病属于常染色体隐性遗传代谢病，所以可以由父母携带的致病基因直接遗传给儿童，导致小儿患病。

过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等食物可增加体内丙酸的含量，导致小儿丙酸血症的发生。

小儿丙酸血症是一种常见的儿科疾病，发病率高，好发于儿童，不同地方的发病率差别较大，西方国家平均发病率在1∶(50000~100000)，格陵兰岛因纽特人群发病率1/1000，沙特阿拉伯发病率在1:2000～1 : 5000，我国暂无具体数据统计。

存在小儿丙酸血症家族病史的人群

小儿丙酸血症属于常染色体隐性遗传性疾病，所以有家族史的人群患病率更高。

新生儿起病型

通常发生在正常妊娠、分娩足月的新生儿，生后有一段时间的无症状期，可以为数小时至1周，随即出现无明显病因进行性恶化、吸吮无力、拒食、呕吐、腹胀，迅速进展为神经系统表现，包括异常姿态和运动、肌无力、嗜睡和惊厥，脑电图检测常常可见暴发抑制现象。如果不及时进行适当的治疗，患者可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫和低体温，可在几天内死亡或出现永久性脑损伤；由于其起病急，故需与败血症相鉴别，几乎所有的新生儿起病的患者都存在高氨血症，但在某些特殊情况下，严重高血氨引起过度通气以及呼吸性碱中毒，患者可能无明显代谢性酸中毒。

迟发型

慢性进展型

患者表现为发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍、肌张力障碍等。

间断发作型

有类似于新生儿起病型的急性失代偿期，常由代谢应激如感染、损伤或手术等诱发，发作时常常表现为急性或反复间歇发作的疾病、昏迷或惊厥，发作时常伴有代谢性酸中毒、酮尿、高氨血症、血液学异常等，稳定期表现包括生长障碍、运动、语言和智力发育落后以及精神发育迟滞、癫痫发作、胰腺炎、心肌病等，其他少见的并发症包括视神经萎缩、听力下降、卵巢早衰不全、慢性肾衰竭等。

多饮、多尿、体重下降

小儿出现饮水多、尿液多，由于拒食、呕吐出现体重下降。

脑萎缩

病情严重的患者可出现痴呆、记忆力下降、智力改变等脑萎缩情况。

舞蹈症

主要表现为不自主的舞蹈样动作，平时不安宁、注意力不集中等情况。

痴呆

主要表现为缓慢出现的智力下降并伴有不同程度的人格改变。

小儿丙酸血症早发现、早诊断、早治疗对于控制病情、改善症状、预防并发症及其重要。当患儿出现拒食、呕吐、肌张力下降时，应及时到儿科就医，做血液、尿液检查等明确病情，需要与其他分支氨基酸代谢缺陷病鉴别诊断。

• 出现拒食、呕吐情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现肌张力下降时及时就医。

• 出现记忆力减退时立即就医。

出现拒食、呕吐、肌张力下降时优先考虑就诊于儿科。

• 症状持续多久了？

• 目前都有什么症状？(呕吐、拒食等情况)

• 家里有人出现过这种情况吗？

• 还有没有其他病史？

• 小孩最近食欲怎么样？体重是否有变化？
  

血液检查

取患者的血液检测血液中的丙酸的浓度。当患者体内丙浓度升高，超过正常水平时提示小儿丙酸血症的发生。

脑CT检查

用于检查有无脑萎缩的情况。CT检查显示脑实质缩小，变窄，提示脑萎缩的发生，小儿丙酸血症出现脑萎缩并发症。

血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测

患者的血丙酰肉碱水平及丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高，部分患者血甘氨酸水平升高。

尿有机酸检测

尿3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸橼酸水平升高，可伴有甲基巴豆酰甘氨酸水平升高。

基因突变分析

基因突变分析有助于轻型疾病的诊断，区分基因型有助于产前诊断。

MRI检查

MRI检查结果包括脑萎缩(伴脑室扩大、蛛网膜下间隙增宽)、髓鞘化延迟以及不同程度的基底节改变。

脑电图

急性失代偿期的患儿脑电图表现为严重的弥漫性慢波，脑电图异常可先于癫痫发作，代谢状态稳定后脑电图可转归为正常。

• 小儿出现拒食、呕吐、肌张力下降等情况。
  

• 尿中出现丙酸代谢紊乱的唯一产物—甲基柠檬酸。
  

• 血浆中丙酸的浓度显著增高。
  

• 血和尿液中甘氨酸的浓度明显升高。

甲基丙二酸血症

血C3水平及C3/C2比值升高，尿3-羟基丙酸及甲基枸橼酸水平升高，但同时有甲基丙二酸水平升高，丙酸血症患者尿中甲基丙二酸含量正常。

多种羧化酶缺乏

多种羧化酶缺乏包括生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症2种疾病，患者尿中3-羟基丙酸、甲基巴豆酰甘氨酸及丙酸甘氨酸水平升高，仅依据尿有机酸检测不能鉴别，需要结合血酰基肉碱水平鉴别，多种羧化酶缺乏症患者血3-羟基异戊酰肉碱水平升高，而丙酸血症患者正常。

小儿丙酸血症的治疗主要通过药物治疗清除体内过度的丙酸浓度，还可以通过饮食、腹膜透析等方法对症治疗，清除体内的丙酸。

葡萄糖电解质溶液

适用于出现酸中毒的患者，静滴葡萄糖溶液可以纠正酸中毒。

肉碱

可以铲除肠道产生的丙酸，降低丙酸浓度。

小儿丙酸血症可以选择药物治疗，无手术治疗。

腹膜透析

将腹膜透析液注入到腹腔内，将体内多余的水分代谢物质置换到腹腔中，然后再将腹膜透析液放出来，主要适用于伴有高血氨的患者，清除体内的血氨。

小儿丙酸血症无法治愈。

疾病早期发现并且治疗比较及时，可以缓解患者的症状，延长患者的生存时间。

小儿丙酸血症预后不良的患者可导致痴呆、智力下降等情况的发生。

对于小儿丙酸血症的患者治疗后，至少每2周复查一次，避免病情出现复发。复诊需携带病历资料及检查报告单，可能医生会做血液检查、脑CT检查等检查项目。

低丙酸饮食，减少摄入蛋白质、丙酸含量高的食物如牛奶、肉类、鱼虾等食物。

小儿丙酸血症的患儿保持心情愉快，缓解压力，养成良好的生活作息习惯，充分休息，遵守医嘱按时服用药物，有利于病情的减轻。定时复查，注意观察用药后的反应，主要是控制病情的进展，避免病情的加重。

• 保持乐观的生活的态度，避免压力过大。

• 充分休息，保障规律的生活作息。

• 遵守医嘱按时服用药物。

小儿丙酸血症患者应注意观察病情情况。用药后的反应，出现不良反应及时就医。患病期间定期复查，以便医生根据症状及检查结果，调整治疗方案。

保持心情愉快，避免情绪激动，学会缓解压力。

发病期间注意养成良好的生活习惯，积极祛除诱发因素，减少食入牛奶、肉类、鱼虾蛋类等富含丙酸的食物，患病期间定期复诊，以便调整治疗方案。

由于小儿丙酸血症属于遗传性的疾病，所以一般无具体的预防措施，只能通过加强产前诊断或者避免近亲结婚等措施来减少患儿的几率。

对于孕妇，应定期做好产前产前检查。

小儿丙酸血症属于遗传性疾病，无有效的预防措施。