先天性桡骨缺如又可称轴旁桡侧半肢畸形，是一种少见的先天性畸形，但在上肢畸形中相对常见，其发病原因仍不清楚，可能与遗传因素以及环境因素有关，以男性较多见，半数病例为双侧，单侧者以右侧多见，临床主要表现为前臂短缩、腕关节桡偏以及拇指发育不全等。如不予以治疗，畸形可随生长发育而加重。

先天性桡骨缺如常见以下四种类型：

Ⅰ型

远端桡骨短缩型，桡骨近端骨骺正常，远端骨骺延迟，仅有轻度短缩，尺骨正常。

Ⅱ型

桡骨发育不全型，桡骨近、远端骨骺都存在骨化延迟，桡骨中度短缩，尺骨变粗呈弓形。

Ⅲ型

桡骨部分缺如，其部位可于远、中、近端，腕骨桡侧偏且不稳定，尺骨增粗呈弓形。

Ⅳ型

桡骨完全缺如，尺骨桡侧半有假关节，腕骨与手掌桡偏且向近端脱位。

先天性桡骨缺如发病机制尚不清楚，目前认为这种畸形是散发的，患者多存在许多不同的基因及染色体异常，可同时合并身体其他多个系统的发育异常，该病的患病人群主要是母孕期受放射污染、患有传染性疾病或有父母近亲婚配、传染病者的新生儿，这表明桡骨发育受诸多因素的影响。

先天性桡骨缺如的真正病因不清。

Gegenbauer理论

上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。

神经受抑

近年来研究发现，先天性桡骨缺如可能与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。

孕期环境因素

患者母亲孕期滥用药物或有放射性物质、毒物接触史，导致发病。

遗传因素

患者父母有传染性疾病史，近亲婚育等。

遗传因素

先天性桡骨缺如患者的一代亲属的轻微先天性畸形发病率比随机普查的人群高，说明存在遗传因素。

环境因素

夏季出生的先天性桡骨缺如新生儿是冬季的2倍，由此推测环境因素也是该病的诱因。

先天性桡骨缺如发病率约为1/100000~1/300000万，在新生儿期即可发现，约一半病人双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍，男女之比为3：2。

受放射污染的胎儿

孕期受到X线照射，可增加患该病风险。

接触化学物品的胎儿

孕期滥用药物，患该病的风险增加。

家族性遗传病史者

父母有近亲婚配者，发病概率可能上升。

Ⅰ型(远端桡骨短缩)

桡骨远端骺板存在但发育延迟，导致桡骨远端较正常短，近侧骺板正常，桡骨仅轻微短缩，尺骨不弯。

Ⅱ型(桡骨发育不良)

桡骨小但远侧、近侧都存在骺板，其发育延迟，导致桡骨中度短缩，尺骨变粗、呈弓形。

Ⅲ型(桡骨部分缺如)

桡骨只有一小段，可为近端、中部或远端缺如，其中，以远端部1/3缺如最为常见，腕没有支撑，桡偏，尺骨变粗，呈弓形。

Ⅳ型(桡骨全部缺如)

最常见，约占50%。腕部没有桡骨支撑，导致前臂桡侧软组织严重挛缩，手部严重桡偏。当肘部屈曲时，手部可达与上臂平行。桡侧诸骨包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨完全缺如。若拇指存在，也有浮指或发育不全。肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。

部分缺损的病例常为桡骨的远端部分未发育，而近端部分发育不全并与尺骨融合形成骨性连接，有时可与肱骨融合。桡骨近端或其骨干也可发生部分缺损，但极少见。

泌尿生殖系统畸形

先天性桡骨缺如中常见并发症，例如肾缺如，可表现为血尿、泌尿生殖系统反复感染等。

心血管畸形

一般出生即与该病并存，大部分有发绀、哭吵等典型临床表现。常见的例如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症等。

脑积水

早期可能无明显症状，严重者可能会出现头颅增大、颅缝增大等表现，应早期便警惕该病。

消化道畸形

如肛门闭锁等，可表现为出生后无胎便排出、呕吐、腹胀等症状，加强产检可能可发现。

先天性桡骨缺如不属于常见病，常散发，患者往往在新生儿期就可发现桡骨畸形手，但早期可能会被忽略，若发现桡骨畸形手，应警惕该病。一旦发现，尽早于儿科就医，通过超声、X线等进行确诊，并应该注意与桡骨缺如-血小板减少综合征等疾病进行鉴别。

• 患者往往在新生儿期就可发现桡骨畸形手，需要尽早治疗，越早治疗效果越好，因此一旦发现异常，应立即就医。
  

• 已确诊患者，治疗该病同时，也应警惕有无唇腭裂、脊柱缺如、泌尿系统畸形等，一旦发现相关并发症，应立即就医。
  

患者患者表现出前臂缩短、腕关节桡偏、拇指发育不全等症状，需要及时去儿科就诊。

• 患者年龄，是否早产？

• 什么时候发现的症状？

• 是否有以下症状？(如泌尿困难、前臂短缩、唇腭裂等症状)

• 家族有无相应遗传病史？

• 是否接受过治疗，是否有药物过敏？

视诊

先天性桡骨缺如可引起明显的腕部畸形，医生可通过观察患者前臂发育情况，如发现前臂缩短、腕关节桡偏、拇指发育不全等症状，可初步判断患者病情以及严重程度。

超声检查

先天性桡骨缺如的病变常导致“畸形手”，肌肉挛缩变形，尺骨缩短、增粗且弯向桡侧，手因无桡骨的支撑而向桡侧偏斜。超声检查能够显示出该病具有特异性的畸形图像，即桡骨缺如或明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收。

X线检查

临床上多摄双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片，以明确患侧桡骨缺如，同时观察有无合并其他骨畸形，若合并尺骨粗短、掌骨、指骨缺如等，表现为手向桡侧偏斜，与尺骨干形成垂直状。

先天性挠骨缺如可根据临床症状等进行诊断。X线检查显示桡骨发育不良，桡骨远端部分缺如，桡骨短缩，其近端基本正常。与肘关节保持一定程度的稳定性。有时与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型或与肱骨小头发生融合。尺骨短缩增粗，凹向桡侧，手部向桡侧偏斜。可合并舟骨、大多角骨，第一掌骨和拇指骨缺如。肱骨亦有短缩，肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。

桡骨缺如-血小板减少综合征

属常染色体隐性遗传性疾病，也有桡骨缺失的一系列表现，但有紫癜或血性腹泻，血象检查异常，白细胞可大于35×10^9/L，50%患者可见嗜酸性粒细胞增多，骨髓检查可见髓系增生。而先天性桡骨缺如无血象异常，超声检查发现特异性的“畸形手”图像。

心血管-肢体综合征

为常染色体显性遗传性疾病，肢体也有畸形，但常为单侧，通过超声可见心脏复杂畸形表现。

先天性桡骨缺如患者出生后即应治疗，根据桡侧纵轴缺如程度来决定治疗方案，越早治疗效果越好，且因一般有较多复杂并发症，患者一般需要进行长期治疗、矫正各个系统畸形。

先天性桡骨缺如患者出生后即应治疗，以防止手向桡侧进行性偏转和软组织挛缩。首先采用被动手法牵拉桡侧和掌侧短缩的肌肉，而后用矫形石膏维持。用轻的塑型短臂夹板沿前臂桡侧固定，婴儿开始用手之前持续佩戴，学会用手后在睡觉时配带。Riordan推荐臂矫形石膏可分三个阶段应用，先矫正手和腕，再矫正肘部畸形。因为儿童骨骼不断发育，尺骨不断生长，因此夹板将不能长期有效矫正畸形，且目前对伴发的拇指畸形尚无满意的保守治疗方法。

该病暂无药物治疗。

有效的夹板固定牵引可使手术延迟2～3年，现认为若无适当的腕部桡侧支撑，应于婴儿期3~6个月时行手术矫正。尽可能于9~12月时再行拇指重建术。

尺骨截骨术

应尺骨截骨术应用已较多，该法通过软组织松解及尺骨截骨使患者外观及功能得到相应恢复。即将桡侧软组织松解，尺骨远端纵向分叉“V”宁成型，将腕骨嵌插其中并融合，从而矫正饶偏畸形。但其最终治疗效果均不乐观。

腕中央化手术

中央化手术的目的是使尺腕结合部强直，腕置于前臂中轴线，并增强跨腕关节的肌肉的活动范围及稳定性。手术步骤：

• 松解桡侧挛缩偏斜的腕关节，将其正对尺骨下端。
  

• 腕关节中间开洞，将尺骨下端嵌入而融合。
  

• 对尺骨弯曲在中段做截骨矫正。然而，新的关节往往很难保持功能性运动，也难以达到稳定和肌力平衡而不会随生长致畸形复发。如果患者的肘关节呈伸直位强直，则不要行腕部中央化手术，因为会导致术后患手不能够着面部而影响功能。
  

骨移植术

即采用骨瓣取代缺如的桡骨，该法有较多专家推荐，但对于选择何种供区，术者也有不同选择，有人选用胫骨进行移植，有人选用尺骨进行移植，而更多的术者选用腓骨近端骨骺进行移植，但近年回顾以往手术方案及预后总结出游离第二跖趾关节并重建腕掌关节的方案，并认为这一方案既可以使腕关节获得稳定，又可预防腕关节背伸畸形复发，并且保护了尺骨远端骨骺。

关节融合术

一般将腕关节融合术作为治疗先天性桡骨缺如的最终方法，当患者生长发育停止后，融合腕关节可以矫正畸形并使腕关节获得稳定，该术式同时实现桡偏畸形矫正、伸屈肌腱平衡，还增强了手部力量。该手术缺点是手术一般在12岁以后实施，意味着将彻底改变原有的手部活动习惯，会带来稍许不便，而若是双侧患病，腕关节融合对其日后生活的改善并不如尺骨中心化。

手术新思路

随着医疗技术的更新，先天性桡骨缺如又有了许多新的治疗方法，例如安装环形支架矫正先天性桡骨缺如患者腕关节及前臂畸形，或作为其他手术方法的前期准备。有学者也尝试腕骨尺例化的方法，使腕功能得到较大恢复。

其他早期或辅助治疗，如可采用石膏及夹板固定患肢，可使用专业按摩手法每日进行按摩，防止肢体萎缩，进行日常专业、规范的肢体训练，以提高肢体功能以及促进恢复。

先天性桡骨缺如一般不可治愈，患者的治疗目的在于最大程度矫正畸形，提高患者生命质量。

先天性桡骨缺如患者若病情较轻无严重并发症，且及时治疗，一般不会影响自然寿命。

若出生即确诊先天性桡骨缺如，患者采取保守治疗后应进行规律复诊，根据不同分型制定个体化治疗方案，3~6个月复查B超和X线，评估是否进行手术，9~12个月评估是否需要进行拇指重建，术后也应规律随访B超和X线，长期进行矫形治疗。

本病与饮食关系较小，一般无需特殊饮食调理，健康、营养均衡即可。

先天性桡骨缺如新生儿按常规护理，给予喂养指导，需手术患者注意术前、术后的伤口护理，防止感染，需要长期行矫正治疗的患者，家属应督促其坚持治疗。

矫形石膏佩戴

患者一经确诊应持续佩戴矫形石膏维持，学会用手前仅在洗澡时取下石膏，应注意患者安全，避免患者误食；患者学会用手后仅在睡觉时佩戴，应避免其自行挣脱。

日常清洁

保守治疗期间，应注意佩戴石膏部位的清洁，避免擦伤或划伤，避免发炎、感染，手术治疗后应关注伤口清洁、愈合以及桡骨矫正情况。

• 患者佩戴矫形石膏期间，严格监护，防止误伤和意外发生。
  

• 因患者生长发育较快，因此，必须定期到医院随访B超及X线，以免贻误最佳手术时期。
  

• 患者往往并发多种其他系统疾病，如唇腭裂、肛门闭锁、泌尿系统畸形、脊柱畸形等，因此一旦发现有其他异常表现，应及时就医。
  

先天性桡骨缺如为先天性疾病，至今病因不清，但其可能与遗传、孕期环境因素等有关，因此防治关键在于孕期定期产检，新生儿早诊断早治疗。

孕妇定期孕检，密切关注胚胎发育情况。

先天性桡骨缺如属于先天性疾病，病因未清，但已发现与遗传、环境等因素有关，因此应科学备孕，孕期不擅自服药、远离辐射或毒物污染区，进行定期孕检，确保有无遗传病史，不近亲婚配，新生儿早诊断早治疗是防治关键，因此一旦发现肢体有畸形要及时就诊，严格遵医嘱。