软骨黏液样纤维瘤是由一种以分叶状生长的黏液样和软骨样分化的良性骨肿瘤，在骨内极为罕见，占所有骨肿瘤的1.3%。好发于长骨骺端，最好发胫骨近端，多发病于10～30岁之间，可具侵袭性，也可恶变。软骨黏液样纤维瘤起病缓慢，早期症状不明显，最常见的症状是发热、骨性包块、疼痛、运动障碍。可发生恶变，继发黏液样软骨肉瘤和骨肉瘤。典型的病变部位是长骨干骺端临近骺板或离骺板有一段距离的部位，其中以胫骨、腓骨最多，其他如指趾骨、肋骨、股骨、颌骨椎骨等也可发生。诊断主要依靠影像学检查和组织病理学检查等。治疗上首选手术治疗，辅以药物治疗。

根据影像学表现，可以将软骨黏液样纤维瘤分为两类：

单囊型

由于肿瘤的膨胀性生长，导致局部骨皮质扩张变薄，形成一个囊。

多囊型

即囊内可形成大小不一的囊，呈蜂窝状，由于囊腔的大小悬殊，可形成囊套囊征象。

软骨黏液样纤维瘤的原因及其发病机制尚不明确的。目前，认为该病的发病可能与先天遗传因素以及后天致病因素相关，后天致病因素包括环境因素、外伤和药物因素。该病可见于任何年龄段，好发于10～30岁青少年。诱因包括环境因素、药物因素和年龄。

本病发病病因目前不明，与遗传、化学、物理因素影响相关，软骨黏液样纤维瘤发生于幼稚的黏液样间胚叶细胞，此类细胞具有分化为软骨和产生胶原纤维的特性，本病并非起源于软骨细胞而后发生黏液样变。本病主要由黏液样组织、软骨和纤维组织构成，好发于长管状骨干骺端，其中以胫骨上段和股骨下段最为多见。

环境因素

患者长期接触有害的化学物质，例如亚硝胺类、多环芳香烃类及芳香胺类物质，长期接触放射线。

外伤

过往有外伤史，导致骨折，物理刺激可以诱发软骨黏液样纤维瘤。

药物因素

有些药物可能会增加患软骨黏液样纤维瘤的风险，例如富马酸、苯酚类药物。

软骨黏液样纤维瘤发病年龄为3～70岁，平均年龄25.1岁，年龄大多在10～30岁，发病高峰在20岁前，其次50～70岁。发病男多于女，比例约为1.28:1.00，肿瘤好发于长骨干骺端，最常见于胫骨近端，软骨黏液样纤维瘤的发病率占原发性骨肿瘤的1.04%。

本病的发病年龄为3～70岁，该病考虑与遗传有关，故好发于10～30岁的青少年。

疼痛

疼痛为最常见的症状，病史可长达几年，表现为病变部位的慢性进行性疼痛，早期可无疼痛，或者疼痛程度较轻，运动时可诱发疼痛。后期随着软骨黏液样纤维瘤的增大，累及范围扩大，疼痛程度可增加。

局部肿胀

病变部位处的皮肤出现肿胀变形，位置表浅者可触及隆起的骨性包块，伴有轻度疼痛、压痛。肿块体积通常很小，很少超过5cm，边缘清晰，如发生在盆骨者直径可以达10cm。好发于长骨骺端，最好发胫骨近端，约占50%，其次为股骨、骨盆、跗骨等。由于软骨黏液样纤维瘤好发于长管状骨的干骺端，发病部位多为于近关节处，若软骨黏液样纤维瘤逐渐增大，可产生压迫症状。导致疼痛、麻木，关节活动受限、肢体运动障碍，继而导致肌肉萎缩，可伴有感觉异常，还可伴有发热，可达39℃以上。

软骨黏液样纤维瘤是良性骨肿瘤，但是随着疾病的发生发展，软骨黏液样纤维瘤有一定几率发生恶变，继发产生黏液样软骨肉瘤和骨肉瘤。

黏液样软骨肉瘤

黏液样软骨肉瘤生长较为缓慢，临床上表现为无痛的质硬肿块，若肿块较大时，会压迫周围组织产生疼痛。黏液样软骨肉瘤容易出现肺部转移，表现为肺部肿块，还可以表现为咳嗽、咯血、呼吸困难、发热、消瘦、贫血等全身症状。若转移至喉部，可出现声音嘶哑。

骨肉瘤

骨肉瘤最早出现的症状是疼痛，初期呈持续性隐痛、钝痛，很快发展为持续性剧痛，夜间疼痛明显。可见局部肿块，局部浅静脉充盈或怒张，皮温增高。部分患者在轻微暴力作用下可以出现病理性骨折。由于软骨黏液样纤维瘤多位于长骨干骺端，其继发的骨肉瘤也近关节处，容易引起关节活动受限。骨肉瘤还可表现为间歇性跛行，间歇性跛行是指走了一段距离的路后出现的患侧肢体的麻木无力，导致跛行。但稍作休息或者蹲下，症状很快缓解或消失，可继续行走，再过一段时间后，上述症状再次出现，骨肉瘤早期可出现肺部转移。

软骨黏液样纤维瘤如出现发热、骨性包块、运动障碍、麻木、疼痛等症状，及时就诊于骨科。做CT、MRI、X线和组织病理学检查。需要与骨黏液样纤维瘤样骨肉瘤、黏液软骨肉瘤、骨囊肿、骨巨细胞瘤及非骨化性纤维瘤等疾病鉴别。

• 若出现高热，即体温超过39.1℃，不同程度的疼痛、麻木、感觉异常、关节活动受限、运动障碍时，应及时就诊。

• 若出现皮肤肿块，伴或不伴有压痛，或者出现疼痛加剧、肿块增大、骨折时，应立即就诊。

• 若出现咳嗽咳痰、咯血、发热、消瘦、贫血等症状时，应立即就诊。

患者优先考虑去骨科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 什么时候发现的？

• 目前都有什么症状？(如皮肤肿块、疼痛、麻木、感觉异常)

• 既往有无其他的病史？(如外伤史、软骨黏液样纤维瘤家族史)

体格检查

视诊可见肿块部位肿大，体积一般较小，很少超过5cm，皮肤颜色多正常。触诊皮温正常，如反复与周围组织摩擦，皮温可升高，包块质硬，不可移动，边界清楚，可有压痛。可有患处肢体的外展、外旋、内收、内旋等活动障碍。

X线检查

X线为良性骨肿瘤病变，典型的X线表现为病灶呈偏心性生长，肿瘤呈卵圆形或圆形，边界清楚。整个病灶呈透明影，边缘呈分叶状，并具有粗的骨小梁形成的房隔，瘤内很少有钙化斑点出现。肿瘤周边有时有薄层硬化带，局部骨皮质可以膨胀。由于肿瘤的膨胀性生长，局部骨皮质也可扩张变薄，肿瘤中所出现的大小不等的囊样改变。

CT检查

CT表现为圆形或卵圆形溶骨性病变，呈偏心性，一般不累及骨骺，病变内缘具有较厚的骨质硬化。外缘多呈扇形，皮质常因膨胀而变薄甚至破裂，因皮质膨胀不均而形成的皱褶CT可显示类似肿瘤内的分隔。由于黏液成分和软骨的存在，肿瘤的CT平扫密度多偏低，与囊性肿瘤密度相仿。强后可根据有无强化或强化程度来推测其内的组织成分，测量增强前后CT值的变化对分析病变内部成分及鉴别诊断均有较大帮助。

MRI检查

病灶在T1WI呈低或中等信号，在T2WI信号不均或混杂。内部的软骨、黏液及陈旧性出血为明显高信号，纤维组织为中等或低信号，也有少数病灶内部信号均匀。

• 临床表现为发热、骨性包块、运动障碍、麻木、疼痛。影像学检查缺乏特征表现，容易误诊。

• 组织病理学是诊断软骨黏液样纤维瘤的金标准，镜下有特征性分叶状结构，软骨、纤维和黏液三种主要成分分布于小叶不同区域。黏液和软骨样组织主要分布于小叶内，故小叶内细胞稀疏基质丰富，细胞核呈圆形、卵圆形或梭形。细胞间可借突起相互连接成网状，细胞间为丰富的淡蓝色黏液样基质，免疫组化研究显示肿瘤细胞S-100(+)vimentin(+)。

软骨黏液样纤维瘤的临床和影像学表现没有特异性，易与其他常见类型的骨肿瘤或肿瘤样变混淆。软骨黏液样纤维瘤鉴别诊断包含软骨黏液样纤维瘤样骨肉瘤、黏液软骨肉瘤、骨囊肿、骨巨细胞瘤及非骨化性纤维瘤等。

软骨黏液样纤维瘤样骨肉瘤

软骨黏液样纤维瘤样骨肉瘤属于恶性肿瘤，具有高度侵袭性，宿主板层骨被肿瘤性骨样组织渗透破坏。而软骨黏液样纤维瘤属于良性肿瘤，无高度侵袭性，有一定几率恶变，肿瘤呈分叶状结构，与宿主骨间界限清楚。

黏液软骨肉瘤

黏液软骨肉瘤多见于中年以后，病情发展较快，肿瘤向周边浸润生长，基质有明显的液化、囊性变，钙化或骨化，并常常伴有大片瘤组织坏死。而软骨黏液样纤维瘤多见于儿童或青年，病情发展较慢，肿瘤未周边浸润生长，小叶内黏液和软骨基质均匀一致，很少有液化和钙化。

骨囊肿

好发于长骨干骺端或骨干中心，多呈单房长T1长T2信号，易合并病理性骨折，易见骨片陷落征。

骨巨细胞瘤

发病年龄相对较大，好发20～40岁，愈合后的长骨骨骺，横向生长，皂泡样改变，骨性间隔较细，无硬化边，没有钙化，在T2WI像上80%呈低信号或混杂信号，增强扫描可有不同程度强化。软骨黏液样纤维瘤一般不累及骨骺，硬化边显著。软骨黏液样纤维瘤难与骨巨细胞瘤鉴别，需经病理检查确诊。

成软骨细胞瘤

主要发生在骨骺及其附近病灶膨胀轻微，内无粗厚的分隔，常伴有斑点状钙化，具有明显的硬化环，关节和软组织渗出较常见。

非骨化性纤维瘤

8～20岁居多，好发于四肢长骨干骺端，呈偏心性、溶骨性骨质破坏，有明显的硬化边，在T2WI像上呈弥漫性低信号，增强扫描无强化。骨皮质膨胀或皮质破坏少见，骨膜反应仅出现在病理骨折后。

软骨黏液样纤维瘤首选手术治疗。治疗的目的是除病灶，减少局部复发机会和保留关节功能。手术方法根据肿瘤部位、病灶大小和骨破坏程度采取不同的手术方法，其他治疗还包括药物治疗。

止痛药

如布洛芬，可以缓解软骨黏液样纤维瘤而引起的疼痛。布洛芬禁用于对非甾体类药物过敏的患者，严重肝肾功能不全或者严重心衰的患者禁用，既往有非甾体类抗炎药治疗相关性上消化道出血或穿孔史的患者禁用。

治疗肌肉萎缩的药物

利鲁唑片和三磷酸腺苷二钠，都可用于治疗肌肉萎缩。利鲁唑片在使用过程中要注意定期检查肝功能，服用药物过程中禁止过度饮酒。其常见不良反应为疲劳、胃部不适，血浆转氨酶水平增高。三磷酸腺苷二钠对窦房结有明显的抑制作用，慎用于房窦综合征、窦房结功能不全者。静注时宜缓慢，以免引起头晕、头胀、胸闷及低血压等。

单纯局部病灶刮除术

适用于很小的软骨黏液样纤维瘤，可直接将肿瘤彻底刮除，但容易复发，术后复发率高达22%。较大的软骨黏液样纤维瘤不宜单用该术式，术后可出现术后软组织内种植的并发症。一般较少使用该术式，首先在病变部位做一大的骨皮质窗，骨窗必须至少与病灶同样大。如骨窗较病灶小，不可避免地在附近皮质的下面遗漏残留的肿瘤组织。肿瘤瘤体用大刮匙刮除，接着用动力磨钻在骨腔的各方向研磨扩大到正常骨组织。最后充分冲洗骨腔及切口，以去除全部骨碎屑及肿瘤细胞。此为单纯刮除术的最低要求。

病灶刮除术加植骨术

局部刮除与植骨术的联合手术，比单纯局部刮除术的复发率低，可减少复发的危险。

广泛局灶切除或整块切除术

扩大刮除术包括使用辅助性治疗，诸如液氮、苯酚、聚甲基丙烯酸甲酯或热烧灼术以扩大杀伤肿瘤细胞，从而进一步降低软骨黏液样纤维瘤的复发率。手术过程中在破坏严重侧或非负重区开窗彻底刮除病灶，均予以高速磨钻去除瘤骨，并行酒精浸泡烧灼瘤壁。对于肿瘤骨破坏<50%没有超过半侧髁的单纯骨水泥填充；对病灶较大位于干骺端，关节软骨下骨皮质完整的患者，予以软骨下骨植骨水泥同时辅以内固定术后可早期负重。

截肢术

截肢术适用于肢体的恶性肿瘤。如软骨黏液样纤维瘤发生恶变，应当早期进行高危截肢，病程早期，病变局限于骨内，无远距离转移者可以考虑肿瘤段切除，远端肢体再植。截肢术会给病人带来严重的精神和肉体上的创伤，术前应当解释采取截肢术的原因、必要性，以及后续生活等方面的情况，做好病人及家属的思想以及心理工作。

病灶刮除骨水泥填充术

操作简单、并发症少、不影响骨强度，是外科治疗软骨黏液样纤维瘤的一种有效可行的方法，其作用是利用骨水泥填充，有效减少大面积肿瘤刮除后的不良反应，降低复发率。刮除术中应注意病灶处骨窗要充分打开，显露出病灶上下极，便于在直视下刮除病灶各个角落，尤其是内壁骨嵴间。骨水泥在聚合过程中释放的热量和未聚合的甲基丙稀酸甲酯单体可使囊壁内的肿瘤细胞坏死，并可以填充病灶和支撑骨质，降低局部复发率。行病灶刮除时，用刮匙彻底刮除病变的硬化壁，用电动磨钻磨除病变外骨质直至正常骨质，并进行酒精灭活瘤壁。对于病灶刮除后存在较大骨缺损，采取骨水泥复合异体骨粒填充内固定。手术保证最大限度地去除肿瘤细胞，降低局部复发的危险，同时又因为骨水泥的强度作用，保证患者可以早期负重，而且利于观察病变是否复发。病灶清除后是否复合内固定治而且利于观察病变是否复发。病灶清除后是否复合内固定治疗，主要取决于肿瘤病灶大小，内固定治疗的目的是防止出现病理性骨折，并保证术后早期的功能锻炼，进而保证肢体的良好功能。

软骨黏液样纤维瘤不宜放疗，术后放疗可能会大大提高肿瘤恶变几率，软骨黏液样纤维瘤可经放射治疗后转变为肉瘤。

本病早期规范治疗，选择合适的手术术式，治愈较高，但仍有复发风险。

本病通过规范及时早期治疗，进行广泛病灶刮除骨水泥填充术，复发率较低，如肿瘤不复发，则不影响寿命。如未进行规范治疗或者复发，软骨黏液样纤维瘤容易发生恶变，继发黏液样软骨肉瘤和骨肉瘤，会缩短患者寿命。

本病的后遗症主要包括肿瘤的复发和恶变，可恶变为黏液样软骨肉瘤和骨肉瘤。

本病患者在出院后每6个月应到医院复查，复查项目包括X线、CT、MRI等，如服用利鲁唑片应复查肝功能，注意转氨酶水平。

软骨黏液样纤维瘤患者在饮食上要多饮水，合理膳食，予高热量、高蛋白质、易消化的清淡饮食，多食用新鲜的水果和蔬菜，禁忌烟、酒。

• 宜多饮水，促进尿液排出，避免泌尿系感染的发生。

• 合理膳食，予高热量、高蛋白质、易消化的清淡饮食，如鸡蛋、瘦肉等。

• 多食用新鲜的水果和蔬菜，补充丰富的维生素、纤维素和微量元素，防止由于大便干结导致的便秘。

• 禁忌烟、酒，尤其针对需要进行手术的软骨黏液样纤维瘤患者，这有利于术后心肺功能的恢复。

软骨黏液样纤维瘤患者在护理上要注意伤口及引流管护理，预防肾静脉血栓形成，术后需要密切观察血液循环状况，做好相关心理护理。

• 术后要注意观察伤口有无渗血、渗液、流脓，观察引流管是否通畅，引流量及引流液颜色、性质，注意保持引流管通畅，避免弯折引流管。

• 术后需卧床休息2周，但也应适当在床上进行适当的主动活动，适当予抗凝药预防深静脉血栓形成。

• 合并高血压患者在肝素使用过程中，要密切监测血压，及时调整药物，控制性降压。此外，要密切观察术后患侧肢体的血液循环状况，如出现皮温降低，肢端青紫、发白甚至发黑，肿胀，出现麻木感、疼痛等，应立即告知医生。

• 下床活动后，开始进行康复训练，逐步恢复肢体运动功能。康复过程中要注意防止跌倒，适时使用止痛药，如布洛芬、双氯芬酸等。布洛芬使用过程要注意患者有无恶心、呕吐、腹痛、腹泻、便秘、皮疹等表现。

患者需要观察患肢有无皮温降低，肢端青紫、发白甚至发黑，肿胀，出现麻木感、疼痛。服用药物后要注意有无恶心、呕吐、腹痛、腹泻、便秘、皮疹等不良反应，观察注射药物的部位有无血肿，同时要注意有无头晕、头痛、面部充血等高血压表现。如出现上述表现，应当及时告知医师，及早处理。

患者疼痛多表现为持续钝性疼痛，导致自身食欲减退，睡眠、自理能力受到影响，生活质量持续下降；且治疗费用是一笔不小费用，再加上该病治疗后仍有复发风险，患者往往表现为悲观、烦躁、焦虑、恐惧等心理，对后续治疗丧失信心。患者住院期间要加强与患者沟通交流，并自信倾听患者主诉，耐心解答问题，了解患者心理状态，鼓励患者说出内心想法，帮助患者树立治疗肿瘤信心，加强对家属知识宣教干预，树立与疾病抗争积极情绪。

软骨黏液样纤维瘤容易伴发感染，表现为寒战、高热等全身毒血症状，可先进行经验性抗生素治疗，如使用抗生素过程中发生过敏反应，可表现为皮肤瘙痒、多形性红斑、关节痛、呼吸困难，应立即停止用药。

软骨黏液样纤维瘤是良性肿瘤，早期发现，早期诊断，早期规范治疗，该病复发风险降低。由于软骨黏液样纤维瘤的发生可能与先天遗传因素以及后天因素有关，因此我们应当从这两个方面着手进行预防。

有软骨黏液样纤维瘤家族史的人群，孕母应当在怀孕过程中做产前诊断，出生后应定期体检X线、CT等影像学检查，有软骨黏液样纤维瘤家族史，但是目前未患有软骨黏液样纤维瘤的人群，应当每一年或两年体检一次。

• 在生活中，尽量避免接触放射性物质以及亚硝胺类、多环芳香烃类及芳香胺类等有害的化学物质，保护自身安全，尽量避免受到外伤。如因治疗疾病，需要服用富马酸、苯酚等药物，也应注意定期体检。

• 多使用新鲜水果、蔬菜，保证营养充足、均衡，维持良好的心态。

• 家族中有发病史的备孕夫妇，应该做好疾病筛查和产前筛查。