急性早幼粒细胞白血病是急性髓系白血病（AML）的一种特殊类型，又称AML-M3型，特点是骨髓中异常早幼粒细胞大于30%，出血倾向重，部分患者血常规提示三系减少。该病起病多急骤，迅速恶化，出血倾向明显，易发生弥散性血管内凝血障碍，可通过诱导白血病细胞成熟分化或促使白血病西北凋亡，使病情缓解。

急性早幼粒细胞白血病可细分为粗颗粒型（M3a）、细颗粒型（M3b）、微颗粒型（M3c）。

急性早幼粒细胞白血病的具体病因目前尚不明确，发病机制是出现单基因的改变。90%的患者可检出特异性染色体异位t（15;17）（q22;q21），也有少数为t（11;17），基因检测多有PML-RARα融合基因。

病毒感染

人类T淋巴细胞白血病病毒I型（HTLV-1）是第一个发现的可致人类白血病的反转录病毒，HTLV-1能使CD4+T细胞恶性增殖分化形成T细胞白血病。此外，EB病毒、幽门螺杆菌等也在人类某些白血病的发生发展中起重要作用。

电离辐射

电离辐射会引起染色体的断裂和重组，使基因发生突变，在诱发白血病中起重要作用。

频繁接触化学制剂

密切接触苯、烷剂类和细胞毒药物等化学物质的人，白血病发生率会增高。

急性早幼粒细胞白血病好发于中青年，平均发病年龄为44岁，占同期急性髓系白血病的10%~15%，发病率约0.23/10万。

• 免疫力低下者。

• 频繁接触化学制剂和电离辐射者。

• 有肿瘤家族史者。

出血

可出现广泛出血，出血部位涉及皮肤、牙龈、鼻、消化道、呼吸道、眼底、泌尿道、脑部等，其中皮肤出血可见大片淤青瘀斑。

贫血

患者主诉乏力明显，表现为皮肤黏膜、面色苍白，发力气短、心悸等。

发热

常见于合并感染患者，也可能与疾病本身的肿瘤性发热有关。

多器官浸润

异常增殖的造血细胞可侵犯到肝、脾等器官，出现肝肿大、脾肿大等表现，但较少见。

骨关节疼痛

主要是由于异常白血病细胞在有限的骨髓腔中大量增殖导致，常有胸骨下段局部压痛，可出现关节、骨骼疼痛。

眼部症状

可累及骨膜，以眼眶部位最常见，可引起眼球突出、复视或失明。

中枢神经系统症状

多数化疗药物难以通过血脑屏障，不能有效杀灭隐藏在中枢神经系统的白血病细胞，因而引起中枢神经系统白血病。轻者表现为头痛、头晕，重者有呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷。

弥漫性血管内凝血（DIC）

临床症状以出现多部位出血、血栓栓塞、休克为主。预防和去除引起DIC的病因是防治DIC的根本措施，一般及时起初病因，病情即可迅速恢复，当DIC出现时，可应用肝素抗凝治疗，根据情况补充凝血因子，并积极控制急性早幼粒细胞白血病（APL）的进展。得到及时有效干预后一般不会危及生命，但若未及时有效治疗，会有生命危险。

感染

受感染的部位不同临床症状不同，APL合并的感染多为肺部感染、败血症等，多出现反复发热，可能出现呼吸道症状如呼吸困难，也可能出现血压下降等。治疗主要为强有力的抗感染治疗，同时予以药物或物理降温方法恢复正常体温，对症支持治疗。

颅内出血

往往病情较重，可能出现谵妄、意识障碍、嗜睡等，严重时可能危及生命。

急性早幼粒细胞白血病（APL）早发现、早诊断、早治疗对于改善症状、预防并发症很重要，要积极观察病情，出现不适及时就医。

• 如出现出血（包括牙龈反复出血、皮肤出血、便血、咯血、呕血、尿血等）、贫血、发热、骨关节疼痛及肝脾器官浸润等情况，应及时就医。

• 如确诊为APL后，出现持续高热、发绀、气急、呼吸困难、注意力不集中、嗜睡、谵妄等，高度怀疑出现并发症时，需立即诊疗。

通常可就诊于血液科或肿瘤科；若有意识障碍、言语不清、抽搐、昏迷、突然大量出血、咯血等紧急情况，应立即就诊急诊科。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？（如出血、发热、骨关节疼痛、头疼等）

• 出血的情况如何?部位在哪？频率怎么样？

• 有头晕、血压低的现象吗？

• 以往有类似症状出现吗?

• 家族有白血病史吗?

• 做过哪些治疗？效果如何？

体格检查

包括视诊、触诊，判断出血情况，以及是否出现肿瘤浸润。

血常规检查

主要用于了解贫血、造血情况，以及是否出现感染等。

骨髓穿刺检查

骨髓穿刺涂片检查是确定APL的重要诊断手段，该病患者骨髓中异常早幼粒细胞大于30%。骨髓免疫分型检查：在APL的诊断中起辅助作用，可以确定异常白血病细胞的表面分子标记。骨髓染色体：可检测到t（15；17）；FISH可检测到PML/RARa融合基因；PCR可检测到PML/RARa基因定量结果。

影像学检查

包括超声心动图、胸片、腹部超声、CT、X线等，主要用来了解是否有受累器官，查找感染灶、评估机体情况等。

根据临床表现、血象和骨髓象特点，可诊断为急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）：

临床表现

有出血、发热、乏力等表现。

检查结果

有凝血障碍，骨髓中颗粒增多的异常早幼粒细胞≥30%，基因检查或FISH试验证实存在PML-RARa融合基因、染色体存在t（15;17）、t（11;17）或t（5;17），WHO分型为APL伴PML-RARa。

骨髓增生异常综合征（MDS）

MDS共分5型。AML-M3主要与MDS-EB-I、MDS-EB-Ⅱ相鉴别，二者的症状和体征与早幼粒细胞白血病相似，血象或骨髓象可出现原始、幼稚细胞，但比例均不足20%，且染色体无t（15;17）等异常，PCR或FISH检测不到PML/RARa。

急性粒细胞缺乏症恢复期

急性粒细胞缺乏症发病前有感染和用药史，此时骨髓中原始和早幼粒细胞增多，但红系、巨核细胞、血小板等未发生特殊改变，染色体检查结果正常；无白血病细胞浸润症状，定期复查骨髓，最终可排除白血病。

结缔组织病、肝硬化、脾功能亢进等

这些病均可以引起血细胞减少，但有相应的临床病史和体征，骨髓象检查未发现异常，以此与AML-M3相鉴别。

由于急性早幼粒细胞白血病（APL）特殊的临床特点，初治的APL患者比较容易发生弥漫性血管内凝血，如没有及时发现积极处理，可能会成为患者早期死亡的主要原因。故临床上对于初治的APL患者，应密切监测，尽早处理，防止因DIC大出血而引起患者早期死亡。缓解后治疗的主要目的是减少复发，维持患者的长期无病生存。主要治疗方法是应用药物化疗、骨髓移植手术治疗、免疫治疗。

• 急性期需要紧急处理高白细胞血症、抗感染、成分输血，以及输液维持水、电解质平衡。

• 主要应用诱导缓解治疗。

药物治疗主要是应用化学药物，即化疗。

全反式维A酸（ATRA）

对于初治APL有较高的治愈率，可达到90%，而且ATRA的应用减少了APL患者因化疗骨髓抑制而引起的感染，降低了弥散性血管内凝血的发生率，故目前临床上常采用AT-RA诱导缓解治疗。

三氧化二砷

对于诱导缓解治疗的初治患者，需要检测心电图。

Ara-C+蒽环类药物

用于缓解后的巩固治疗。

Ara-C+蒽环类药物及ATRA、砷剂（As）、甲氨蝶呤（MTX）联合治疗

可用于缓解后的维持治疗，一般采取序贯治疗方案，可降低APL患者的复发率，目前倾向于ATRA和砷剂维持治疗2年。

骨髓移植

在治疗多种恶性血液病方面都有很好的疗效。由于骨髓内的恶性细胞难于净化，所以大多数急性髓细胞白血病在第1次缓解以后，建议采用异基因骨髓移植。但是，异基因骨髓移植具有病死率高、供体少、费用高等缺点。骨髓移植仅仅适用于高危或难治复发的急性早幼粒细胞白血病患者。

主要由青黛、太子参、丹参、雄黄等中药组成的复方黄黛片，对复发的APL，特别是再次应用ATRA无效的复发APL有很好的疗效。

单克隆抗体免疫治疗

用特异的CD44单克降抗体A3D8和H90作用于M1～M5的原始细胞，能诱导原始细胞分化，降解PML-RARcc蛋白，抑制细胞增殖，促进细胞凋亡，对于APL复发者可能有效果。

该疾病经及时干预可得到控制和缓解，有临床治愈的可能，长期生存概率极高。

该疾病经良好干预，可以维持较长时间，不会影响自然寿命，但若未及时干预，可能在早期出血过多死亡。

患者完成全部治疗后仍需随访监测3～5年，有条件应行免疫功能监测。通常应每月检测外周血细胞计数至3年，每3～6个月检测外周血细胞计数至5年；每3个月检测骨髓细胞形态至3年，后每6个月一次至5年等。

多吃富营养、高蛋白、足量维生素、易消化饮食，原则上做到新鲜、干净、卫生，白细胞较低时勿吃生水果。少食多餐，避免辛辣刺激性食物，忌烟酒，避免粗糙食物，多饮水，保持大便通畅。

护理需根据病情情况及采用的治疗方案而变化，在初发急症期，护理重点是帮助患者顺利渡过出血和感染的难关，接受化疗治疗的患者护理重点是增加患者舒适感，对抗化疗治疗的不适，预防并发症，指导日常生活管理。

药物不良反应护理

体液潴留

应每天测体重，观察皮肤黏膜水肿情况。若出现全身水肿，尤以颜面部为重，给予停药，加用速尿，加用利尿剂口服后，水肿迅速消失，可不终止治疗。

消化道不良反应

如出现轻度恶心、食欲减退、腹胀、腹泻等，除进行饮食指导外，必要时口服吗丁啉等，鼓励患者每日饮水应达2500mL以上。

黏膜刺激症状

维甲酸及亚砷酸治疗后可出现皮肤结膜明显干燥且极易发生口腔溃场，患者宜多饮水。

感染的防护

做好空气消毒，加强口腔、肛门及皮肤的护理。每日漱口，便后及时清洗肛周，高热出汗后及时擦浴更衣。保持皮肤清洁等发热时及时抗感染治疗。并注意手卫生的管理，学会使用七步洗手法。

预防出血

用薄荷油滴鼻，禁止用力挖鼻孔；剪指甲，减少划伤的机会：家属要时刻注意患者皮肤有无出血点、瘀点、瘀斑及其意识状态、瞳孔、呼吸、面色和伤口情况，有异常及时汇报医生。

心理护理

了解疾病相关知识，消除疑虑、恐惧、焦虑等不良情绪，家属尽量陪伴，出现不适时及时就医处理。

休息与活动

急症出现时限制活动，卧床休息，可在床上进行踝关节练习，主要通过踝关节的屈曲、外展、旋转等活动带动下肢肌肉收缩，抑制下肢静脉血栓形成。好转后，可适当进行运动，如散步、太极拳等，增强免疫力。

急性早幼粒细胞白血病的具体病因尚不明确，但白血病的发生通常是由病毒感染、电离辐射和化学制剂等多种因素诱发，日常生活中可从这几方面进行干预，另外该病具有一定遗传易感性，有家族史的患者需要定期体检，以期早期发现并治疗。

• 远离电离辐射，避免接触某些化学药物如苯、烷剂类和细胞毒药物等。

• 避免吸烟，二手烟也应防止吸入。

• 有家族白血病史的患者密切观察自身情况，定期体检，出现不适及时就医。