小头症即头小畸形，小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染而引起的一种疾病，指的是一个人的头围相对于其年龄与性别的平均值小三个标准差以上的状况。小头症较为少见，无特殊治疗方案，且不能治愈，对症治疗可以帮助改善患者的症状。

小头症部分患者发病与遗传因素有关，部分患者与后天接触有毒物质、感染等因素有关，好发于孕期病毒感染的人群、孕期寄生虫感染的人群、孕期接触有毒化学物质的人群。

遗传

先天性的小头症患者多数存在家族史，与早期大脑发育的相关基因缺陷有关。

感染

胎儿在子宫中受到了寄生虫以及巨细胞病毒感染等因素时，生长发育受到影响从而造成小头畸形。

小头症十分少见，尚无具体流行病学数据。

母亲孕期病毒感染的儿童

母亲感染风疹、水痘等病毒感染时，胎儿生长发育受到影响从而造成小头畸形。

母亲孕期寄生虫感染的儿童

母亲孕期有弓形虫等寄生虫感染时，影响胎儿的生长发育，从而造成小头畸形。

母亲孕期接触有毒化学物质的儿童

母亲孕期接触有毒物质，比如铅等，长期接触易导致胎儿发生小头畸形。

头围小

一个人的头围相对于其年龄与性别的平均值小三个标准差以上的状况，头顶尖、枕部平坦、颅弯隆较面部小，面部小耳朵大造成面部不协调。

智力低下

智力发育落后，说话晚或者不会说话、反应迟钝、表情痴傻。

运动障碍

患者往往伴有大脑的发育异常，患者会出现平衡障碍、行走困难，部分患者会出现经常摔倒等情况。

癫痫

由于大脑发育障碍，患者会出现频繁的抽搐以及愣神，部分患者会出现双眼凝视甚至伴有大小便失禁。

发育迟缓

患者会出现吞咽困难合并有喂养困难，患者发育迟缓，身材较同龄人矮小，甚至出现特殊体征。

当儿童出现头围小、智力低下症状时，要及时到神经内科就诊，通过测量头围、头颅MRI等检查，结合癫痫、发育迟缓等表现可对本病进行诊断，但要注意本病要与三角头畸形相鉴别。

当孩子出现脑部生长速度慢、头围比同龄孩子明显小，神经发育迟缓，视力和听力也明显受损，应及时到医院治疗。

大多患者优先考虑去神经外科、儿科就诊。

• 孕期存在有毒物质接触史吗？

• 目前都有什么症状？(如头小、癫痫等)

• 患儿出生就有头小的症状吗？

• 家族中有人有同样的疾病吗？

• 做过什么检查？

测量头围

头小是指头较正常小儿低2个标准差别以上。

头颅MRI

明确患儿的大脑结构是否存在异常，部分患者可以明确是否存在病毒感染等表现，可见脑萎缩、脑室增宽以及蛛网膜下腔增宽等表现。

• 出现小头症的典型症状包括头围小、发育迟缓等。

• 了解患者是否有孕期病毒、寄生虫感染等的病史，测量头围较正常小儿低2个标准差别以上，以及通过头颅MRI证实大脑结构存在异常来明确诊断。

三角头畸形

额缝闭合，前额变小，而头颅中后部过度生长，称三角头畸形。三角头畸形是小儿颅面骨畸形综合征的脸部症状，头围往往不减小，通过测量头围可资鉴别。

小头症的治疗要视疾病的发展阶段而定，常需要进行药物治疗，必要时可联合言语治疗。存在颅缝早闭的患儿，可早期进行颅骨手术，避免发展。

丙戊酸钠

患者出现癫痫发作的症状时，及时服用抗癫痫药物，但是注意及时检测肝肾功能，肝肾功能障碍的患者应当禁用。

合并颅缝早闭的患儿，可通过颅骨手术改善，避免引起小头症。

言语治疗

患者出现发育迟缓、智力障碍的时候往往伴有言语障碍，通过言语治疗锻炼患者的言语沟通能力，缓解患者的症状。

小头症不可以治愈，但是改善患者症状往往不影响生存。

小头症早期的患者及时治疗可以长期存活。

小头症治疗后间隔1月余及时复诊，半年后间隔3个月进行复查，通常行头围测量，如果出现运动障碍加重等病情加重的情况，需要及时就诊。

小头症的患者无需进行特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

患有小头症的患儿，家属日常要注意按时服药，关注患儿的智力及运动情况，并及时对患者的出现的心理问题加以干预。需要特别注意的是，本病患儿应用药物治疗时，出现恶心、呕吐等不良反应时需要及时就诊。

• 注意按时服药，遵医嘱不要私自改动用药剂量。

• 不要剧烈的运动，但是不要长期卧床，尽可能从事日常生活活动，加强对肢体运动功能的开发。

• 长期应用抗癫痫等药物的患者，应当及时复查肝肾功能等指标。

• 注意开发患儿的智力，避免形成智力障碍，并对出现的心理问题及时干预。

随着患者病情的发展及药物治疗，监测患者的肢体运动恢复情况。

小头症的患者要放松心情，学会转移注意力来缓解不适，不要过分紧张，对于疾病的治疗一定要有信心。

小头症的患者治疗过程中要遵医嘱按时服药，如果出现恶心、呕吐等不适应当及时就医，遵医嘱调整治疗方案。

小头症一旦产生难以预防，应在母亲孕期进行干预，孕期避免受到感染、避免吸毒或接触有毒物质。

• 母亲孕期不可吸烟饮酒，更不可以吸毒。

• 母亲孕期远离有毒物质，注意避免寄生虫感染。

• 注意孕期按时补充维生素，比如维生素A、维生素D等。