什么是小儿埃莱尔-当洛综合征

小儿埃莱尔-当洛综合征，又叫皮肤弹性过度综合征，其常见病因是因为遗传缺陷，致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷，或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍。其主要临床表现是：一、皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤就容易撕裂，伤口愈合慢，皮下血管脆性增加，轻伤也容易形成瘀斑；二、皮肤弹性异常，皮肤过度伸展，可牵引出很长的皮，放松时皮肤可恢复其原来位置。老年时皮肤松弛，尤以肘部为著，全身皮肤变薄；三、全身关节活动过度，特征为复发性关节脱位，髌肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位，幼儿关节活动过度则易摔跤，患者可以自动或被动伸展；四、束臂试验阳性；五、脏器畸形，有可能合并心脏畸形，如二尖瓣脱垂、主动脉弓异常、三尖瓣型主动脉、肺动脉狭窄、房室间隔缺损、法洛四联症等；六、其它可表现为各种疝，如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等。肺部病变，如肺破裂、气胸、肺气肿等，龋齿或牙周炎也可以发生。