着色性干皮病是怎么回事

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1:25万，特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩，大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。它的临床表现一般是父母成为近亲结婚，出生时皮肤正常，一般是出生后6个月到3岁的时候发病，但大多数患者在20岁前进入肿瘤期。初期的皮损发生在曝光部位，光敏感最为常见，日晒部位发生水疱、大量的雀斑，伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至棕暗色，针头至1cm大小，可互相融合，形成不规律的色素沉着斑片，其间逐渐夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤。常见的是疣状角化，可自行消退或恶变，并可出现眼部损害和神经系统改变。本病常在10岁前死亡，2/3的患者于20岁前死亡，鳞癌及黑色素瘤广泛转移是死亡的原因之一。