1、体格检查：可通过视诊和触诊观察有无肿块、乳头异常溢出液、乳晕水肿、乳房局部皮肤湿疹等，并通过肿块大小及表面光滑程度、质地、活动度等判断是否为乳腺囊肿。
2、乳腺彩超：乳腺囊肿首选彩超检查，可通过观察乳腺肿块的部位、大小、囊实性、良恶性、有无转移等帮助诊断。
3、钼靶检查：该项检查对乳腺结节灶诊断的准确率高，适合40岁以上高龄初产妇、乳腺既往有良性病变、长时间服用雌激素妇女的进行。
4、细针穿刺活检：在超声引导下，用细针抽吸肿块内的液体。如果抽出液体后肿块消失，则基本可断定为乳腺囊肿。如果肿块未消失或抽出液体带血，需进一步活检，判断肿块的良恶性。