唐氏筛查目前建议做两次,早孕期筛查和中孕期筛查,称为早孕期中孕期联合序贯筛查,检出率可达85%。而传统的唐筛仅作中孕筛查,检出率为60%-70%,假阳性率和假阴性率较高。目前联合筛查已作为常规筛查,但也有医院尚未开展早期筛查。具体做法如下,孕妇于11-13+6周通过B超测量NT值,抽取静脉空腹血,NT值结合孕妇的血清学检查进行早孕期筛查,如果早孕期筛查为低风险,建议继续中孕期筛查,如果为临界风险或高风险,不再进行中孕期筛查,建议无创DNA或羊水穿刺检查,孕中期筛查是15-20+6周,抽取孕妇空腹血,联合早期筛查的结果进行联合筛查,整合出报告,这样检出率更高一些。

