21-三体综合征，又称唐氏综合征，是指人体细胞多了一条21号染色体，这样就有三条21号染色体，故称之为21-三体综合征，在临床工作中筛查21-三体综合征，主要是通过唐氏筛查来进行，以孕16-20周为最佳的筛查时间段，筛查得出一个风险值，将风险值与标准值进行对比。如果超出正常范围，就应该认定是21-三体综合征高风险。
21-三体高风险往往提示胎儿患有21-三体综合征的概率比较大，但是不能作为确诊的依据，还需要进一步行母体外周血无创基因检测，或羊水穿刺进行确诊，由于羊水穿刺能直接提取胎儿的脱落细胞，这样能够准确回答胎儿到底有没有21-三体。如果胎儿确诊有21-三体综合征，属于比较严重的畸形，一般建议放弃妊娠。
21-三体高风险往往提示胎儿患有21-三体综合征的概率比较大，但是不能作为确诊的依据，还需要进一步行母体外周血无创基因检测，或羊水穿刺进行确诊，由于羊水穿刺能直接提取胎儿的脱落细胞，这样能够准确回答胎儿到底有没有21-三体。如果胎儿确诊有21-三体综合征，属于比较严重的畸形，一般建议放弃妊娠。