婴儿四肢不成比例的短小,肯定不正常,比如小孩出生以后发生了先天性甲状腺功能低下,这部分小孩的生长发育明显滞后,就表现为四肢不成比例的短小。当然临床上面可能还会有相应的症状,比如小孩有特殊的面容,或者小孩的智力可能还会受到影响。同时,小孩整个因为甲状腺功能低下,甲状腺素分泌减少,会出现基础代谢明显滞后,表现为心率减慢、心音低钝、腹胀、便秘、食欲不振,小孩有时候对外界的反应很淡漠,做骨龄检测明显滞后,做甲状腺功能方面的测定会出现异常,诊断明确后需要尽早给予干预。
除此之外,先天性软骨发育不良的小孩也是表现为四肢短小,而且临床上面会有一些特殊的面容等特殊的症状。总而言之,小孩四肢短小,这种情况首先要想到这一类先天性代谢性疾病,可以在儿科遗传门诊请医生评估一下,做一些必要的检查来协助诊断。
除此之外,先天性软骨发育不良的小孩也是表现为四肢短小,而且临床上面会有一些特殊的面容等特殊的症状。总而言之,小孩四肢短小,这种情况首先要想到这一类先天性代谢性疾病,可以在儿科遗传门诊请医生评估一下,做一些必要的检查来协助诊断。