什么是小儿46-xy单纯性腺发育不全综合征

46-XY单纯性腺发育不全，常见的表现是睾丸不发育、双色性腺呈条锁样，中肾管未能发育为男性生殖系统而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器为女性表现。青春期表现：进入了青春期后，患儿出现第二性征发育落后，或缺乏无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型，患儿生长发育正常，XY单纯性腺发育不全者，因参与的锁条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后，可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等，此外XY单纯性腺发育不全者，残存的条锁状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。成年后表现：体型呈趋势状，乳头不发育，有子宫阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常或矮小。临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性腺发育落后的女性，患者即可想到本病。