神经系统遗传病现有疾病200多种，根据病变的部位分为遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病、线粒体疾病等，而根据疾病的遗传方式分为以下几种：
1、单基因遗传：包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁隐性遗传、X-连锁显性遗传等，如神经纤维瘤病、结节性硬化、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、假肥大型肌营养不良、腓骨肌萎缩症等。
2、多基因遗传：帕金森病、老年性痴呆、癫痫。
3、染色体病：染色体数目或结构异常，如先天愚型等。
4、线粒体病：主要是线粒体DNA突变所致，如线粒体脑肌病、线粒体肌病、线粒体脑病等。