尼曼匹克病是先天病吗

尼曼匹克氏病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，属于先天性糖脂代谢性疾病，其特点是单核-巨噬细胞和神经系统内含有大量的神经鞘磷脂的泡沫细胞为常染色体隐性遗传。目前有五种类型，疾病多见于两岁以内的婴儿，也可在新生儿初期发病，有急性神经型、非神经型、幼年型和成年型。血液检查血红蛋白正常或出现轻度的贫血，骨髓象可看到典型的弥漫可视细胞、血浆胆固醇总酯、转氨酶检查都会有轻度的升高，肝脾活检有弥漫性的泡沫细胞浸润，发生上述疾病时应该到医院进行正确的诊断治疗。