歌舞伎综合症

歌舞伎综合征是一组特殊面容、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群，多伴有内分泌、免疫系统异常。歌舞伎综合征具有典型面部特征：细长的眼睑，眼险外侧1/3外翻，弓形眉，短鼻梁，耳廓大，招风耳，骨骼异常，脊柱畸形（包括脊柱裂、脊柱侧弯、短指并指），轻中度智力及生长发育落后，歌舞伎综合征是常染色体显性遗传。MLL2基因是已知与歌舞伎综合征发病相关的唯一基因。