遗传性疾病的发生大多基于遗传物质的结构功能改变而导致,遗传物质大多都是DNA或者RNA,这些基因的改变可以出现在常染色体上,也可以出现在X或者Y性染色体上,另外线粒体DNA的变异也可能会导致遗传病。遗传病和先天性疾病是两个概念,遗传病有些是先天就发病,也有些是后天发病。而先天性疾病并不都是遗传病,有可能是母体在怀孕过程中受到损伤,导致胎儿的畸形或者异常,从而出现先天性疾病,这种情况不属于遗传病,因为并没有遗传物质层面的改变,因此遗传病和先天病是两个概念,常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症等疾病。

