灰质异位症发生的大部分原因是母体在妊娠过程中受到致畸或有害因素的影响，小部分原因是通过遗传。胎儿时期受到不良刺激以及因为遗传因素可导致本病，患者多在婴幼儿期以及青少年时期发病。
一、主要病因
1、有害因素：任何有害因素，如X线、中毒、感染、缺血、缺氧，均可导致神经元移行过程发生障碍及脑灰质异位症。理论上推测本畸形发生于神经增殖的晚期阶段，神经母细胞增殖分化后，从脑室周围区向大脑边缘的移行障碍所致。
2、遗传因素：目前已明确FLNAX基因引起的染色体连锁显性遗传模式和ARFGEF2基因在20号染色体发生突变引起的常染色体隐性遗传可导致结节型异位，5号染色体长臂基因异常亦可导致结节型异位，带型异位明确由定位于Xq22.3-q23的DCX基因和位于染色体17p13.3的LIS1基因突变形成有关。
（1）X染色体连锁显性遗传：杂合子女性携带一个突变基因即可导致结节型异位，而半合子男性携带一个突变基因则出现胎儿或婴幼儿期死亡。
（2）常染色体隐性遗传：杂合子双亲无临床症状，而纯合子后代则出现异位结节、小头畸形和严重发育延迟。ARFGEF2基因错义突变和平截突变并存能改变蛋白结构而致严重临床表现。
（3）DCX突变：DCX定位于X染色体，半合子DCX突变男性通常存在无脑畸形，DCX突变包括错义突变和内含子突变。
（4）LIS1突变：女患者LIS1突变常表现典型的带状异位，而在男患者则表现无脑回畸形或者Miller-Dierker综合征。
二、诱发因素
1、母体因素：妊娠妇女患有不适孕育的疾病如，感染HIV(艾滋病病毒)或服用对胎儿致畸形的药物，可能诱发本病。
2、不良习惯：妊娠妇女嗜烟嗜酒、吸毒、吸烟等不良习惯，为本病常见诱发因素。
一、主要病因
1、有害因素：任何有害因素，如X线、中毒、感染、缺血、缺氧，均可导致神经元移行过程发生障碍及脑灰质异位症。理论上推测本畸形发生于神经增殖的晚期阶段，神经母细胞增殖分化后，从脑室周围区向大脑边缘的移行障碍所致。
2、遗传因素：目前已明确FLNAX基因引起的染色体连锁显性遗传模式和ARFGEF2基因在20号染色体发生突变引起的常染色体隐性遗传可导致结节型异位，5号染色体长臂基因异常亦可导致结节型异位，带型异位明确由定位于Xq22.3-q23的DCX基因和位于染色体17p13.3的LIS1基因突变形成有关。
（1）X染色体连锁显性遗传：杂合子女性携带一个突变基因即可导致结节型异位，而半合子男性携带一个突变基因则出现胎儿或婴幼儿期死亡。
（2）常染色体隐性遗传：杂合子双亲无临床症状，而纯合子后代则出现异位结节、小头畸形和严重发育延迟。ARFGEF2基因错义突变和平截突变并存能改变蛋白结构而致严重临床表现。
（3）DCX突变：DCX定位于X染色体，半合子DCX突变男性通常存在无脑畸形，DCX突变包括错义突变和内含子突变。
（4）LIS1突变：女患者LIS1突变常表现典型的带状异位，而在男患者则表现无脑回畸形或者Miller-Dierker综合征。
二、诱发因素
1、母体因素：妊娠妇女患有不适孕育的疾病如，感染HIV(艾滋病病毒)或服用对胎儿致畸形的药物，可能诱发本病。
2、不良习惯：妊娠妇女嗜烟嗜酒、吸毒、吸烟等不良习惯，为本病常见诱发因素。