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肝豆状核变性可以生孩子吗

张静秋传染科副主任医师
哈尔滨市第六医院三甲
肝豆状核变性的患者不可以生孩子。因为肝豆状核变性是一种家族性疾病,也是一种常染色体隐性遗传病,如果计划怀孕很可能将疾病遗传给下一代。异常基因ATP7B突变,导致患者铜代谢异常,ATP7B蛋白的缺乏或功能异常,使肝细胞分泌的铜到达胆汁减少,从而使肝内的铜沉积及肝脏损伤;同时铜不能和血浆铜蓝蛋白结合,导致铜释放到血中,沉积在大脑、肾脏、骨骼、角膜等组织引起损伤。
2023-12-21
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