苯丙酮酸尿症的症状

苯丙酮酸尿症（PKU）是由于肝苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷导致的遗传代谢性疾病。此病的临床症状有：躯体发育和智力发育迟缓，语言障碍，常有兴奋不安、多动和异常行为，脑萎缩，小脑畸形，反复抽搐，肌张力增高，腱反射亢进，皮肤干燥，湿疹，毛发色淡而呈棕色，汗和尿有霉臭味（鼠气味）。