无创DNA是抽孕妇的外周血进行检测,属无创的检查方法,而羊水穿刺是种有创的产前诊断方法,主要是检测胎儿染色体非整倍体的异常,对21三体综合征的检出率可以高达99%,同时还可以检出性染色体异常。具体选择哪种检查方法要根据病人的具体情况可定,各有利弊。生过畸形孩子的孕妇或者家族有遗传病病史的孕妇,建议做羊水穿刺。如果没有这种病史,单纯是为了准确的筛查胎儿是不是有染色体异常,可以采用无创DNA的方法。羊水穿刺检查比较全面,可以检测出人体23对染色体的结构和数目异常,属于产前诊断的金标准。如果无创DNA检查为高风险,也需要进一步进行羊水穿刺检查,以明确诊断。

