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白化病是怎么引起的

闫言皮肤科主任医师
中国医学科学院整形外科医院三甲
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02:02
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,所引起的一组单基因遗传病,也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色,患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或者缺失,眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传性疾病,
白化病患者的父母双亲均携带白化病的致病基因,携带者本人不发病,但可将携带的基因遗传给子女,而子女从双方父母获得致病基因就会患病,所以男女患病的几率是均等的。
白化病中有一种是眼白化病,其中有一种类型属于X连锁隐性遗传,若父亲无致病基因,母亲携带X染色体上的致病基因可将致病基因遗传给子女,儿子有1/2几率的患病,女儿为携带者或者无致病基因。若父亲患病但母亲没有致病基因,父亲只能将携带的致病基因的X染色体遗传给女儿。
因此儿子正常,女儿为携带者,所以这种X连锁的隐性白化病几乎只发生于男性。
2023-11-25
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