无创产前筛查,通常也叫做无创产前DNA检测,是通过采集孕妇的外周血,利用新一代高通量测序技术,对母体血浆中游离DNA片段(包含胎儿的游离DNA片段)进行测序,并进行生物信息学的分析,得出13号、18号和21号染色体三体征的风险值,从而预测胎儿患非整倍体的概率。无创DNA检测的最佳检测孕周是12-23周,这种检测手段对胎儿不会造成损伤,具有一定的优势,但也有一定的局限性,它无法检测染色体片段结构的微缺失、微重复以及代谢性疾病等,因此无创产前DNA检测仍属于高级别的产前筛查,不能替代传统的产前诊断。