肉碱缺乏症的治疗原则为避免饥饿及长时间剧烈运动，在禁食、感染及手术史等应急状态时，需要注意补充葡萄糖及能量，预防疾病发作。同时补充左旋肉碱和饮食干预，针对合并症对症支持治疗。
一、一般治疗
1、避免饥饿以及长时间高强度运动，防止低血糖发生：发生低血糖等急性代谢紊乱时，需静脉注射葡萄糖，并补充左旋肉碱，尽快使血糖恢复正常。
2、控制感染：感染等应激状态下体内肉碱消耗增加，需积极控制感染，避免意外事件。
3、对症支持治疗：出现呼吸困难等症状者，予以吸氧、机械辅助通气等对症支持治疗。
4、合并心肌病及肝酶增高的患者：需要给予保护心肌及肝脏的药物，或同时到心脏或肝病专科治疗、随访管理。
二、药物治疗
左旋肉碱能有效治疗原发性肉碱缺乏症，急性期需静脉点滴，稳定后终身服用，根据个体情况调整剂量，将血液游离肉碱浓度维持在理想范围。确诊后早期应用左旋肉碱可预防不可逆病变(如中枢神经系统损伤)。
三、手术治疗
肉碱缺乏症以药物对症治疗为主，无手术治疗。
四、其他治疗
1、母源性肉碱缺乏婴儿处理原则：若婴儿继续母乳喂养，母亲需要左旋肉碱治疗，在母亲左旋肉碱治疗的情况下，监测婴儿血游离肉碱仍低，婴儿也需要左旋肉碱治疗，可通过口服卡尼汀，血液游离肉碱在几天或几周内恢复正常。若婴儿为非母乳喂养，由于牛奶或奶粉里有足够的左旋肉碱，监测婴儿血游离肉碱正常，可不需补充左旋肉碱。
2、肉碱缺乏症孕期患者治疗原则：孕期可出现耐力减低、心律失常、脂肪肝。因此，所有肉碱缺乏症女性(包括无症状者)需要密切监测血肉碱谱，补充左旋肉碱来维持正常的血肉碱水平。
3、无症状临床患者治疗原则：此类人群有潜在的健康风险，如脂肪肝、心肌病、猝死。需告知患者，综合考虑是否用药，随访并监测血液肉碱谱及健康状况。
4、对于病情危重的肉碱缺乏症患者，还应积极对症支持治疗：急性能量代谢危象时，应立即开通静脉给予足量葡萄糖，积极纠正酸中毒(5%碳酸氢钠)。心律失常时，给予抗心律失常药物，必要时进行电复律，甚至手术植入心脏复律除颤器。急性心衰时，联合洋地黄、利尿剂、β受体阻滞剂、ACEI等药物治疗。严重贫血时，应予输血，并补充铁剂。
5、合并高乳酸血症的处理：合并高乳酸血症的患者在治疗过程中避免静脉输注葡萄糖，予高蛋白质、低碳水化合物饮食，减少饮食中的长链脂肪酸、增加中链脂肪酸，防止和纠正低血糖的发生，积极纠正酸中毒，予左旋肉碱及对症支持治疗。
一、一般治疗
1、避免饥饿以及长时间高强度运动，防止低血糖发生：发生低血糖等急性代谢紊乱时，需静脉注射葡萄糖，并补充左旋肉碱，尽快使血糖恢复正常。
2、控制感染：感染等应激状态下体内肉碱消耗增加，需积极控制感染，避免意外事件。
3、对症支持治疗：出现呼吸困难等症状者，予以吸氧、机械辅助通气等对症支持治疗。
4、合并心肌病及肝酶增高的患者：需要给予保护心肌及肝脏的药物，或同时到心脏或肝病专科治疗、随访管理。
二、药物治疗
左旋肉碱能有效治疗原发性肉碱缺乏症，急性期需静脉点滴，稳定后终身服用，根据个体情况调整剂量，将血液游离肉碱浓度维持在理想范围。确诊后早期应用左旋肉碱可预防不可逆病变(如中枢神经系统损伤)。
三、手术治疗
肉碱缺乏症以药物对症治疗为主，无手术治疗。
四、其他治疗
1、母源性肉碱缺乏婴儿处理原则：若婴儿继续母乳喂养，母亲需要左旋肉碱治疗，在母亲左旋肉碱治疗的情况下，监测婴儿血游离肉碱仍低，婴儿也需要左旋肉碱治疗，可通过口服卡尼汀，血液游离肉碱在几天或几周内恢复正常。若婴儿为非母乳喂养，由于牛奶或奶粉里有足够的左旋肉碱，监测婴儿血游离肉碱正常，可不需补充左旋肉碱。
2、肉碱缺乏症孕期患者治疗原则：孕期可出现耐力减低、心律失常、脂肪肝。因此，所有肉碱缺乏症女性(包括无症状者)需要密切监测血肉碱谱，补充左旋肉碱来维持正常的血肉碱水平。
3、无症状临床患者治疗原则：此类人群有潜在的健康风险，如脂肪肝、心肌病、猝死。需告知患者，综合考虑是否用药，随访并监测血液肉碱谱及健康状况。
4、对于病情危重的肉碱缺乏症患者，还应积极对症支持治疗：急性能量代谢危象时，应立即开通静脉给予足量葡萄糖，积极纠正酸中毒(5%碳酸氢钠)。心律失常时，给予抗心律失常药物，必要时进行电复律，甚至手术植入心脏复律除颤器。急性心衰时，联合洋地黄、利尿剂、β受体阻滞剂、ACEI等药物治疗。严重贫血时，应予输血，并补充铁剂。
5、合并高乳酸血症的处理：合并高乳酸血症的患者在治疗过程中避免静脉输注葡萄糖，予高蛋白质、低碳水化合物饮食，减少饮食中的长链脂肪酸、增加中链脂肪酸，防止和纠正低血糖的发生，积极纠正酸中毒，予左旋肉碱及对症支持治疗。