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什么叫三体综合征

周小凤儿科副主任医师
首都医科大学宣武医院三甲复旦榜 A++
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什么叫三体综合征?三体综合征就是俗称的21-三体综合征,它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变,它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征,所以叫做21-三体综合征。
这个孩子有特殊的面容,一般出生后即可明显出现特殊的面容,可以表现为眼距宽、眼裂比较小、外眼角上斜,常见晶状体混浊,鼻梁扁平,外耳小,常张口伸舌,流口水多,头颅小而圆,颅缝较宽而且前囟较大。
囟门关闭可以比较延迟,头发比较稀少,脖子比较短,常呈嗜睡样,而且喂养困难。这种孩子智能比较低下,随着年龄的增大而逐渐明显出现智力发育的落后。
另外,他的体格发育也出现迟缓,可以出现营养发育不良、身材矮小、四肢短小、出牙延迟这些情况。21-三体综合征还有伴发其他的畸形,比如伴发先天性的心脏病、消化系统畸形,或其他先天性心脏畸形的存在发生也比较高。
2023-12-31
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