孕期做产前筛查时,如果发现结果为21三体高危,最终确定是不是21三体主要取决于进行何种产前筛查,产前筛查一共有两种,一种是唐氏筛查,另外一种是无创DNA。第一、唐氏筛查结果提示21三体为高危,需要做羊水穿刺进行确诊,但是唐氏筛查为高危的准确性并不高,因此很多唐氏筛查为21三体高危的胎儿,最终经过羊水穿刺以后,发现并不存在21三体综合征。第二、无创DNA的准确性要高于唐氏筛查,无创DNA检测21三体综合征的准确性达到99%。所以如果无创提示21三体高危,绝大部分经过羊水穿刺进行确诊,都可以发现胎儿为21三体综合征。

