小儿巨脑畸形综合征要做什么检查

1、体格检查：进行身高、头围、前囟测量，发现与同龄儿童相比，生长发育过度。可发现前额突出、眼裂宽、下颌突出，尖下巴、手大足大等体格特征。
2、基因检测：从受检者外周血中提取基因组DNA。染色体分子遗传检测报告显示5号染色体q35.2q35.3染色体区带发生1.54Mbp大小片段缺失，内含主要基因NSD1等。
3、影像学检查：使用X线检查骨龄是否超前生长，下颌凸出情况等。通过头颅CT检查脑室是否有扩大、脑萎缩等异常情况。