骨纤维异常增殖症是罕见病，是病因未明的骨内纤维组织异样增生。临床表现为女性多于男性，好发于青少年，症状轻微，有病理骨折后才被发现，病程一般在一年左右，也有达数十年者。主要发生在头部骨骼及四肢骨骼，病变膨胀、变形、疼痛不重。累及下肢骨时骨质硬度降低，负重后产生各种弯曲、畸形，有病理性骨折，骨折后患处疼痛症状加重。
合并内分泌障碍的多发性纤维异常增殖症，具有皮肤色素沉着斑、性早熟、广泛骨质钙化、病骨畸形及病理骨折。临床治疗包括单发性病变作刮除术加植骨术，发生病理骨折后按一般骨折处理。对多发病变，应注意保护患肢，预防畸形发展，避免病理性骨折。肢体畸形严重伴有功能障碍者，可考虑截骨、人工骨置换术等。
合并内分泌障碍的多发性纤维异常增殖症，具有皮肤色素沉着斑、性早熟、广泛骨质钙化、病骨畸形及病理骨折。临床治疗包括单发性病变作刮除术加植骨术，发生病理骨折后按一般骨折处理。对多发病变，应注意保护患肢，预防畸形发展，避免病理性骨折。肢体畸形严重伴有功能障碍者，可考虑截骨、人工骨置换术等。