1、血常规：血细胞减少是其最常见的表现之一，尤其是血小板减少，多数患儿同时合并贫血、中性粒细胞减少或白细胞减少。观察血小板计数的变化，可作为本病活动性的一个指征。疾病活动期CRP通常明显升高。
2、骨髓活检：疾病早期，骨髓噬血现象不明显，多表现为增生性骨髓象，随着疾病的进展，红系、粒系及巨核细胞系均减少，多有明显的噬血现象，可有组织细胞显著增生，晚期骨髓增生极度下降。
3、血生化检查：血清甘油三酯通常>3mmol/L；血清铁蛋白通常>500μg/L，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、胆红素升高，白蛋白降低；少部分患儿可出现尿素氮或肌酐升高，血清铁蛋白的水平可以作为判断疾病是否活动及疾病严重程度的指标。
4、凝血功能：在疾病活动期，纤维蛋白原降低，纤维蛋白降解产物增多，部分凝血活酶时间延长，在有肝损害时，凝血酶原时间也可延长。
5、细胞因子测定：sCD25，即可溶性白细胞介素-2受体的α链，是诊断本病最重要的炎症指标之一，血清sCD25>2400U/ml有诊断意义。
6、脑脊液检查：有中枢受累的患儿脑脊液细胞数及蛋白多增高，细胞以淋巴细胞为主，可有单核细胞，但少有噬血现象，部分患儿即使有脑炎的临床表现，其脑脊液正常。
7、病理学检査：受累器官活检及病理检查并非诊断所必需，但临床具有重要的鉴别意义，尤其是鉴别有无肿瘤相关。
8、基因学检测：基因检测是诊断原发性嗜血细胞综合征的金标准，若发现基因学异常，需同时检测父母基因。
9、病原学检测：病原学检测可协助诊断继发性嗜血细胞综合征的原因，其中包括EB病毒、巨细胞病毒、艾滋病病毒等的抗体和DNA检测。
10、NK细胞活性：NK细胞活性减低或缺失是该病发生的主要机制，继发性可出现NK细胞活性的一过性降低。
11、影像学检查：腹部B超可见肝脾肿大、肝实质损害、腹腔淋巴结增大及肾脏损害。中枢神经系统受累患儿头颅MRI检查可见脑实质浸润性病灶、软脑膜增强及脑实质水肿，部分患儿胸部CT显示间质性改变。
2、骨髓活检：疾病早期，骨髓噬血现象不明显，多表现为增生性骨髓象，随着疾病的进展，红系、粒系及巨核细胞系均减少，多有明显的噬血现象，可有组织细胞显著增生，晚期骨髓增生极度下降。
3、血生化检查：血清甘油三酯通常>3mmol/L；血清铁蛋白通常>500μg/L，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、胆红素升高，白蛋白降低；少部分患儿可出现尿素氮或肌酐升高，血清铁蛋白的水平可以作为判断疾病是否活动及疾病严重程度的指标。
4、凝血功能：在疾病活动期，纤维蛋白原降低，纤维蛋白降解产物增多，部分凝血活酶时间延长，在有肝损害时，凝血酶原时间也可延长。
5、细胞因子测定：sCD25，即可溶性白细胞介素-2受体的α链，是诊断本病最重要的炎症指标之一，血清sCD25>2400U/ml有诊断意义。
6、脑脊液检查：有中枢受累的患儿脑脊液细胞数及蛋白多增高，细胞以淋巴细胞为主，可有单核细胞，但少有噬血现象，部分患儿即使有脑炎的临床表现，其脑脊液正常。
7、病理学检査：受累器官活检及病理检查并非诊断所必需，但临床具有重要的鉴别意义，尤其是鉴别有无肿瘤相关。
8、基因学检测：基因检测是诊断原发性嗜血细胞综合征的金标准，若发现基因学异常，需同时检测父母基因。
9、病原学检测：病原学检测可协助诊断继发性嗜血细胞综合征的原因，其中包括EB病毒、巨细胞病毒、艾滋病病毒等的抗体和DNA检测。
10、NK细胞活性：NK细胞活性减低或缺失是该病发生的主要机制，继发性可出现NK细胞活性的一过性降低。
11、影像学检查：腹部B超可见肝脾肿大、肝实质损害、腹腔淋巴结增大及肾脏损害。中枢神经系统受累患儿头颅MRI检查可见脑实质浸润性病灶、软脑膜增强及脑实质水肿，部分患儿胸部CT显示间质性改变。