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小儿戈谢病是遗传吗

何大可小儿神经内科主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院三甲复旦榜 A++
小儿戈谢病属于一种常染色体隐性遗传病,葡萄糖脑苷脂酶基因位于染色体1q21。导致此病发生的原因是患儿的父母出现了基因的缺陷,将致病基因遗传给了患儿,导致患儿体内葡萄糖脑苷脂代谢障碍。葡萄糖脑苷脂会在单核巨噬细胞系统内堆积,患儿往往表现为生长发育迟缓,明显落后于同龄的儿童。脾脏会明显的增大,有些患儿以单纯的腹部增大为主要表现。
2023-11-24
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