小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的主要症状包括反复感染、咳嗽、腹泻、起疹、智力发育受限。部分患儿可出现贫血、出血的症状，本病可导致神经系统损害、自身免疫性疾病、恶性肿瘤的并发症。
一、典型症状
1、反复感染：为本病的主要临床症状，表现为患儿于生后1～2个月内即可出现各种感染，对细菌、真菌、病毒和原虫均缺乏抵抗力，如肺结核、念珠菌病、水痘带状疱疹病毒、卡氏肺孢子虫等，机体感染不断反复。
2、咳嗽：患儿常出现呼吸系统感染引起咳嗽的症状，主要表现为反复咳嗽咳痰，痰液呈黄色黏液，流鼻涕，伴咽喉痛，严重者可出现胸闷、气短、呼吸困难。
3、腹泻：感染侵犯消化系统，如产毒性或致病性大肠埃希菌感染等可出现腹泻症状，常表现为患儿反复腹泻，解稀状便，有时可为水状样便，伴腹痛、腹胀不适，部分患儿还可出现恶心、呕吐，严重患儿还会有便血。
4、起疹：临床表现为本病患儿在接种牛痘、卡介苗或麻疹疫苗时可出现进行性的全身性牛痘疹、全身性结核疹或全身性麻疹，严重者可进一步感染扩散至全身，导致死亡。
5、智力发育障碍：患儿出现神经系统病变导致智力发育障碍，表现为语言表达能力差、口齿不清、理解阅读能力差、记忆力差、面部表情比较淡漠以及到该走、该说话的年龄还不会行走、说话等。走路时患儿步履不稳，肢体摇晃，说话时发音含糊不清，无法控制音调，严重者肢体乏力，不能站立，常伴有生长发育不良、震颤以及多动症。
二、其他症状
1、贫血：部分患儿可引起自身免疫性疾病，出现自身免疫性溶血性贫血，主要表现为头晕、乏力，脾大，黄疸及肝大。急性起病者，可有寒战、高热、腰背痛、呕吐、腹泻，严重者可出现休克和神经系统表现。手足发绀，肢体远端、鼻尖、耳垂等处症状明显，常伴肢体麻木、疼痛，遇暖后逐渐恢复正常。
2、出血症状：少数患儿可发生特发性血小板减少性紫癜，出现出血症状，表现为皮肤上出现散状的出血点，或者融成斑片，严重的会出现鼻出血、牙龈出血的症状。紫癫或者是瘀斑可以出现在全身皮肤上的任何一个部位，但是多见于下肢或者是上肢的远端，比如腿、脚、手、胳膊。严重的血小板减少，会导致黏膜出血、口腔出血，甚至出现胃肠道和泌尿系统的出血，更严重的会出现颅内出血。
一、典型症状
1、反复感染：为本病的主要临床症状，表现为患儿于生后1～2个月内即可出现各种感染，对细菌、真菌、病毒和原虫均缺乏抵抗力，如肺结核、念珠菌病、水痘带状疱疹病毒、卡氏肺孢子虫等，机体感染不断反复。
2、咳嗽：患儿常出现呼吸系统感染引起咳嗽的症状，主要表现为反复咳嗽咳痰，痰液呈黄色黏液，流鼻涕，伴咽喉痛，严重者可出现胸闷、气短、呼吸困难。
3、腹泻：感染侵犯消化系统，如产毒性或致病性大肠埃希菌感染等可出现腹泻症状，常表现为患儿反复腹泻，解稀状便，有时可为水状样便，伴腹痛、腹胀不适，部分患儿还可出现恶心、呕吐，严重患儿还会有便血。
4、起疹：临床表现为本病患儿在接种牛痘、卡介苗或麻疹疫苗时可出现进行性的全身性牛痘疹、全身性结核疹或全身性麻疹，严重者可进一步感染扩散至全身，导致死亡。
5、智力发育障碍：患儿出现神经系统病变导致智力发育障碍，表现为语言表达能力差、口齿不清、理解阅读能力差、记忆力差、面部表情比较淡漠以及到该走、该说话的年龄还不会行走、说话等。走路时患儿步履不稳，肢体摇晃，说话时发音含糊不清，无法控制音调，严重者肢体乏力，不能站立，常伴有生长发育不良、震颤以及多动症。
二、其他症状
1、贫血：部分患儿可引起自身免疫性疾病，出现自身免疫性溶血性贫血，主要表现为头晕、乏力，脾大，黄疸及肝大。急性起病者，可有寒战、高热、腰背痛、呕吐、腹泻，严重者可出现休克和神经系统表现。手足发绀，肢体远端、鼻尖、耳垂等处症状明显，常伴肢体麻木、疼痛，遇暖后逐渐恢复正常。
2、出血症状：少数患儿可发生特发性血小板减少性紫癜，出现出血症状，表现为皮肤上出现散状的出血点，或者融成斑片，严重的会出现鼻出血、牙龈出血的症状。紫癫或者是瘀斑可以出现在全身皮肤上的任何一个部位，但是多见于下肢或者是上肢的远端，比如腿、脚、手、胳膊。严重的血小板减少，会导致黏膜出血、口腔出血，甚至出现胃肠道和泌尿系统的出血，更严重的会出现颅内出血。