肝豆状核变性诊断标准

肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传病，主要的发病机制是ATP7B基因突变，其诊断主要依赖的是临床表现加上辅助检查。临床表现有青少年起病、肝功能障碍和椎体外系症状，如运动迟缓、肌张力增高和震颤等。而辅助检查结果包括血清铜和铜蓝蛋白降低、颅脑磁共振提示基底节区异常信号、眼部K-F环的出现以及基因检测发现ATP7B基因的突变。