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雷特病小孩可以活多久

王翠玲儿科主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院三甲全国第72
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雷特病的小孩大多数可以活到成年,前提是生活中没有受到强烈刺激,但生活中无法自理。
雷特病一般起病于6-18个月,为进行性的智力发育倒退、障碍。雷特病是位于X染色体上的基因突变,以散发为主,常见女性。此病可以影响患儿的运动功能,导致患儿出现智力下降、交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症等行为,严重的会影响健康、生长发育。雷特病的特征是出生前,即围产期都正常,出生6个月,甚至到18个月精神、运动发育都正常。出生时的头围也正常,从5个月到4岁时,头围增长开始减慢。6个月到2岁半时,丧失获得有目的性手的技能,社会交往能力下降,语言表达与理解能力严重的受损,出现严重的精神、运动发育迟缓。
目前雷特病病因考虑是一个遗传的疾病,目前尚没有好的治疗办法,主要是对症处理以及神经康复、个体化护理,包括理疗、神经康复、功能锻炼、语言培训等。
2023-12-31
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