染色体检查在临床上用于产前检查和系统性疾病的检查,产前染色体检查通常进行绒毛膜穿刺和羊水穿刺检查,主要用于检查是否有地中海贫血和唐氏综合征。系统性疾病检查主要是血液系统的染色体检查,通常是抽取患者骨髓液,主要检查是否有异常的染色体。对于血液系统疾病,如急性早幼粒细胞性白血病、骨髓增长异常综合征、慢性粒细胞性白血病有一定的预防作用。染色体检查在遗传学上有重要意义,及早发现遗传性疾病和自身有没有染色体异常,对于下一代有非常重要的意义,可以有效的预防因为染色体异常导致的疾病,如果胎儿有染色体异常,还可以及时停止妊娠,对于优生优育有重要的意义。

