有来医生

天使木偶症候群的表现

邱实泌尿外科主任医师
北部战区总医院三甲
播放语音内容
01:26
天使木偶症候群又称天使综合征或快乐木偶综合征,是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病,属于罕见病。天使综合征具有特殊的行为发育特征,具体如下:
一、严重的发育迟缓、智力障碍。
二、运动及平衡障碍。
三、独特的行为,包括爱笑,不合时宜发笑,总是表现很开心,很容易兴奋及激动。
四、语言发育障碍。
五、癫痫发作。
总结为天使的面容,严重的智力障碍、语言障碍、癫痫发作。目前尚无根治方法,主要治疗手段抗癫痫、运动及语言康复及行为教育,这些天使们无法生活自理,需要终身被照顾。
2023-02-17
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
泌尿外科医生推荐