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慢性粒单核细胞白血病要做什么检查

张敏血液科主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院三甲全国第7
1、血常规及骨髓检查:血常规检查具有多样性,常常表现为贫血和白细胞增高,主要是粒细胞和单核细胞增高,外周血单核细胞绝对数>10×109/L,可出现幼稚单核细胞。粒细胞常出现成熟粒细胞增多,有或无粒系发育异常,可见未成熟的粒细胞。部分病人也可以出现粒细胞减少。多数患者血小板降低,但也有部分病人血小板计数正常或增高。骨髓穿刺细胞学检查,增生程度相差较大,多数为明显活跃或极度活跃,也有增生低下者。粒细胞和单核细胞增多。原始粒细胞多>5%,原幼单核细胞也>5%,但二者之和<20%。红系及巨核系增生减低。
2、细胞遗传学检查:ph染色体阳性作为慢性粒细胞白血病的特征之一,在慢性粒单核细胞白血病则为阴性。在约30%的慢性粒单核细胞白血病病例中可观察到非特异性细胞遗传异常。
3、血细胞克隆性分析:找到单克隆造血的证据有助于诊断。
4、分子生物学检查:最常见的基因突变为TET2、SRSF2、ASXL1及RAS通路基因。其中,TET2和SRSF2突变的组合在慢性粒单核细胞白血病中非常常见,并且对于慢性粒单核细胞白血病疾病具有高度特异性。
5、骨髓活检和组织切片:骨髓病理出现类似MDS的病态造血和增生异常改变,单核细胞比例明显增高有助于诊断。
6、免疫表型分析:外周血与骨髓细胞通常表达预期的粒-单细胞抗原,如CD33与CD13,以及不同程度的表达CD14、CD68、CD64。单核细胞常有两种或多种错误表达。成熟中性粒细胞也可有异常的表型。
7、其他检查:血浆和尿溶菌酶含量几乎是高的。这种溶酶菌是由单核细胞分泌的,并与单核细胞在体内的数量成正比。
2023-11-18
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