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什么是轻微唐氏宝宝

张玉晶儿内科主任医师
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲全国第67
轻微唐氏宝宝也是唐氏综合征的一种类型,唐氏综合征又叫21三体综合征,分为三种类型,即标准型、异位型和嵌合型,轻微唐氏儿是其中的嵌合型。也就是说这种宝宝的染色体有一部分和正常孩子一样,有一部分是21三体。
这种基因型的宝宝也会表现为典型的唐氏儿症状,比如会出现特殊面容,表现为眼距增宽、鼻梁低平、内眦有赘皮、外眦上斜、通贯手、小指内弯等等,同时具有智力低下、运动发育落后等症状。但是如果正常细胞所占的比例较多,相对临床症状就会比典型的唐氏儿要轻,所以轻微的唐氏宝宝就是指这种类型。
2023-12-07
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