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小儿脆性X染色体综合征的高发人群是哪些人
程艳波
儿科
主任医师
河南省人民医院
三甲
全国第83
小儿脆性X染色体即脆性X综合征,是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名,是一种家族性智力障碍疾病,高发于有家族史的人群。
一般具有脆性X染色体综合征家族史的幼儿,父母有脆性X染色体综合征,子代得到致病基因的概率相对来说较大,很容易患有该病。
2023-12-25
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