淋巴管畸形目前没有明确的发病机制，可能是由于体细胞PIK3CA基因突变所产生的肿瘤性病变，但并不是真性肿瘤，而是属于低流量或者是静止性病变。手术、外伤、炎症纤维化等可能诱发本病。
1、手术、外伤：由于手术、外伤等外力因素，导致发病部位受损，淋巴液排出障碍，最终形成囊性扩张改变。
2、炎症：当机体由于各种疾病出现炎症反应的时候，会导致组织纤维化，可能导致淋巴管纤维化，从而阻塞淋巴管，导致淋巴管扩张。
3、基因突变：基因突变导致病变内皮细胞均可能来源于脉管系统发育的早期，在胚胎期，静脉丛中的中胚层首先形成原始淋巴囊，淋巴囊再逐渐形成有功能的毛细淋巴管。毛细淋巴管相互吻合成网，逐渐汇集成一系列由小到大的各级淋巴管。在此过程中，由于某种原因可使淋巴管系统紊乱，造成淋巴管非恶性的异常生长和扩张，部分淋巴管没有和淋巴系统建立沟通，或淋巴囊在淋巴系统形成时被分隔，即形成淋巴管畸形组织，导致淋巴管扩张。
1、手术、外伤：由于手术、外伤等外力因素，导致发病部位受损，淋巴液排出障碍，最终形成囊性扩张改变。
2、炎症：当机体由于各种疾病出现炎症反应的时候，会导致组织纤维化，可能导致淋巴管纤维化，从而阻塞淋巴管，导致淋巴管扩张。
3、基因突变：基因突变导致病变内皮细胞均可能来源于脉管系统发育的早期，在胚胎期，静脉丛中的中胚层首先形成原始淋巴囊，淋巴囊再逐渐形成有功能的毛细淋巴管。毛细淋巴管相互吻合成网，逐渐汇集成一系列由小到大的各级淋巴管。在此过程中，由于某种原因可使淋巴管系统紊乱，造成淋巴管非恶性的异常生长和扩张，部分淋巴管没有和淋巴系统建立沟通，或淋巴囊在淋巴系统形成时被分隔，即形成淋巴管畸形组织，导致淋巴管扩张。